Zespół Patau - objawy fizyczne i neurologiczne u noworodków

Zespół Patau, znany również jako trisomia 13, charakteryzuje się szerokim spektrum objawów obejmujących niemal wszystkie układy organizmu1. Objawy tego schorzenia są obecne już przy urodzeniu i różnią się pod względem nasilenia u poszczególnych pacjentów2. Im więcej komórek w organizmie dziecka zawiera dodatkowy chromosom 13, tym poważniejsze są objawy2.

Objawy neurologiczne i intelektualne

Jednym z najważniejszych i najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Patau jest ciężkie upośledzenie intelektualne, które jest stałą cechą u wszystkich dzieci urodzonych z tym schorzeniem3. Nieprawidłowości dotyczą również rozwoju mózgu – często dochodzi do nieprawidłowego podziału mózgu na dwie półkule, co nazywane jest holoprosencefalią4. Ta wada mózgu wiąże się z poważnymi zaburzeniami neurologicznymi3.

Dzieci z zespołem Patau często cierpią na drgawki56, a także doświadczają epizodów bezdechu, podczas których dochodzi do czasowego zatrzymania spontanicznego oddychania7. Mikrocefalia, czyli nieprawidłowo mała głowa, jest również częstym objawem tego schorzenia8.

Ważne: Wszystkie dzieci z zespołem Patau mają opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualną. Mogą nie nauczyć się typowych umiejętności, takich jak chodzenie czy mówienie, i będą wymagały specjalistycznej opieki przez całe życie9.

Charakterystyczne cechy twarzy i głowy

Objawy zespołu Patau obejmują charakterystyczne nieprawidłowości twarzy i głowy, które często pozwalają na rozpoznanie schorzenia już przy urodzeniu10. Do najczęstszych cech należy rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia, które występuje u około połowy niemowląt z tym zespołem11. Oczy są zazwyczaj bardzo małe, słabo rozwinięte lub umieszczone bardzo blisko siebie1. W niektórych przypadkach może dojść do całkowitego braku jednego lub obu oczu (anoftalmia)4.

Inne charakterystyczne cechy obejmują nieprawidłowo ukształtowany lub niedorozwinięty nos i nozdrza2, małą żuchwę1 oraz uszy osadzone nisko na głowie i nieprawidłowo ukształtowane14. Częstym objawem są również ubytki skóry na skórze głowy, przypominające owrzodzenia12. Na skórze mogą pojawiać się naczyniaki włośniczkowe – czerwone, wyniosłe znamiona13.

Wady kończyn i nieprawidłowości szkieletowe

Zespół Patau często powoduje charakterystyczne nieprawidłowości kończyn, z których najczęstszą jest polidaktylia – obecność dodatkowych palców u rąk lub stóp114. Dłonie mogą być zaciśnięte w pięści, a palce mogą nakładać się na kciuk2. Charakterystyczną cechą jest również pojedyncza bruzda poprzeczna na dłoni zamiast typowych trzech2.

Stopy mogą mieć charakterystyczny kształt zwany „stopami bujakowymi” (rocker-bottom feet), gdzie podeszwa jest zaokrąglona i przypomina spód krzesła bujaka14. Dzieci z zespołem Patau często wykazują również hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe115. Mogą wystąpić również nieprawidłowości szkieletowe dotyczące kończyn1.

Wady serca i układu krążenia

Wady serca są jednymi z najczęstszych i najpoważniejszych objawów zespołu Patau, występując u około 80% noworodków z tym schorzeniem48. Najczęściej spotykane są wady przegrody międzykomorowej, gdzie występuje nieprawidłowe otwarcie między prawą a lewą komorą serca16. Inne wady serca mogą obejmować tetralogię Fallota oraz podwójne odejście z prawej komory17.

Te wady serca są często na tyle poważne, że stanowią bezpośrednie zagrożenie dla życia18. Mogą prowadzić do niewydolności serca i są jedną z głównych przyczyn zgonu u dzieci z zespołem Patau19. Wady układu krążenia często wymagają intensywnej opieki medycznej już od pierwszych dni życia Zobacz więcej: Wady serca w zespole Patau - objawy kardiologiczne trisomii 13.

Problemy z układem pokarmowym i oddechowym

Dzieci z zespołem Patau często mają poważne problemy z układem pokarmowym, które utrudniają jedzenie i trawienie18. Może występować przepuklina pępkowa lub pachwinowa20, a także wada ściany brzucha zwana exomphalos lub omphalocoele, gdzie jelita znajdują się poza ciałem, pokryte jedynie błoną4.

Problemy oddechowe są również częste i mogą być związane z niedorozwojem płuc18. Noworodki często doświadczają przedłużonych okresów bezdechu16, co stanowi poważne zagrożenie dla życia. Trudności z oddychaniem mogą być również związane z nieprawidłowościami strukturalnymi dróg oddechowych Zobacz więcej: Problemy oddechowe w zespole Patau - objawy układu oddechowego.

Uwaga: Ze względu na poważne problemy z karmieniem i oddychaniem, dzieci z zespołem Patau często mają niską masę urodzeniową i trudności z przybieraniem na wadze1. Problemy te mogą być na tyle poważne, że stanowią bezpośrednie zagrożenie dla życia.

Inne objawy i powikłania

Zespół Patau może powodować również nieprawidłowości narządów płciowych. U chłopców często występuje niezstąpienie jąder (kryptorchizm)8, podczas gdy u dziewczynek może dochodzić do powiększenia łechtaczki lub nieprawidłowego rozwoju macicy17. Problemy z nerkami są również częste, mogą obejmować torbielowate nerki lub inne wady strukturalne4.

Utrata słuchu jest powszechna i często podejrzewana, choć może być trudna do potwierdzenia ze względu na ciężkie upośledzenie intelektualne tych dzieci16. Problemy ze wzrokiem również często występują i mogą obejmować zaćmę, dysplazję siatkówki lub niedorozwój nerwu wzrokowego17.

Nasilenie objawów w zależności od typu zespołu Patau

Nasilenie objawów zespołu Patau może się znacznie różnić w zależności od typu schorzenia. U dzieci z pełną trisomią 13, która występuje w większości przypadków, objawy są najcięższe i najliczniejsze21. Mozaikowa postać zespołu Patau, gdzie tylko niektóre komórki mają dodatkowy chromosom, zazwyczaj powoduje łagodniejsze objawy22.

Dzieci z mozaikową lub częściową trisomią 13 mogą żyć dłużej niż te z pełną postacią schorzenia23. Jednak nawet w przypadkach o mniejszym nasileniu objawów, dzieci nadal wykazują znaczne opóźnienia rozwojowe i wymagają specjalistycznej opieki przez całe życie. Pomimo złożonych potrzeb, dzieci z zespołem Patau mogą powoli robić postępy w rozwoju23.

Pytania i odpowiedzi

Jakie są najczęstsze objawy zespołu Patau u noworodków?

Najczęstsze objawy to wady serca (u 80% dzieci), rozszczep wargi lub podniebienia, mikrocefalia, bardzo małe oczy, dodatkowe palce, ciężkie upośledzenie intelektualne oraz problemy z oddychaniem i karmieniem.

Czy wszystkie dzieci z zespołem Patau mają te same objawy?

Nie, objawy mogą się różnić między poszczególnymi dziećmi. Nasilenie objawów zależy od tego, ile komórek ma dodatkowy chromosom 13. Dzieci z mozaikową postacią mają zazwyczaj łagodniejsze objawy.

Kiedy można zauważyć pierwsze objawy zespołu Patau?

Objawy zespołu Patau są obecne już przy urodzeniu. Charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak rozszczep wargi, małe oczy czy dodatkowe palce, można zaobserwować natychmiast po porodzie.

Jakie problemy neurologiczne występują w zespole Patau?

Główne problemy neurologiczne to ciężkie upośledzenie intelektualne, drgawki, mikrocefalia oraz holoprosencefalia - nieprawidłowy podział mózgu na dwie półkule. Mogą też występować epizody bezdechu.

Czy objawy zespołu Patau można leczyć?

Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Patau. Leczenie koncentruje się na objawach - chirurgicznym korekowaniu wad, wspomaganiu oddychania i karmienia oraz zapewnieniu komfortu dziecku.

REKLAMA