Charakterystyczne cechy zespołu Edwardsa (trisomia 18)

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, charakteryzuje się szerokim spektrum objawów fizycznych i problemów zdrowotnych, które są obecne już od urodzenia1. Objawy tego genetycznego schorzenia są różnorodne i mogą dotyczyć praktycznie wszystkich układów organizmu, co sprawia, że każde dziecko może być dotknięte w różnym stopniu.

Charakterystyczne cechy fizyczne

Noworodki z zespołem Edwardsa mają charakterystyczny wygląd, który często pozwala na wstępną diagnozę już w momencie narodzin. Dzieci te są zazwyczaj bardzo małe i delikatne, z niską masą urodzeniową23. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech jest małogłowie (mikrocefalia) z wyraźnie wystającym tyłem głowy14.

Cechy twarzowe obejmują małą szczękę i usta (mikrognacja i mikrostomia), nisko osadzone i nieprawidłowo ukształtowane uszy, a także małe oczy56. Często występują także rozszczepy wargi lub podniebienia23. Nos jest zazwyczaj zadary, a oczy szeroko rozstawione6.

Ważne: Charakterystyczny wygląd dzieci z zespołem Edwardsa wynika z obecności dodatkowego chromosomu 18 we wszystkich lub części komórek organizmu. Opisano ponad 125 różnych nieprawidłowości związanych z tym zespołem, ale żadna z nich nie jest wyłącznie charakterystyczna dla tej choroby.

Nieprawidłowości kończyn

Bardzo charakterystyczne dla zespołu Edwardsa są nieprawidłowości kończyn górnych i dolnych. Dzieci rodzą się z zaciśniętymi pięściami, w których palec wskazujący nakłada się na palec środkowy, a mały palec na serdeczny14. Trudno jest wyprostować palce w pełni2. Paznokcie są często słabo rozwinięte i małe5.

Stopy mają charakterystyczny kształt określany jako „stopy na biegunach” (rocker-bottom feet) ze względu na ich zakrzywiony kształt przypominający spód fotela bujnego24. Często występuje także szpotawość stóp, a palce u stóp mogą być połączone błonami57.

Wady układu sercowo-naczyniowego

Problemy kardiologiczne dotykają niemal 90% dzieci z zespołem Edwardsa i są jedną z głównych przyczyn przedwczesnej śmierci48. Najczęściej występującymi wadami serca są ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) oraz przetrwały przewód tętniczy (PDA)27.

Te wady serca znacząco wpływają na rokowanie, ponieważ obciążają serce i mogą prowadzić do wczesnego rozwoju niewydolności serca oraz nadciśnienia płucnego9. Wczesne wykrycie i leczenie wad serca jest niezwykle istotne dla poprawy szans przeżycia dzieci z zespołem Edwardsa Zobacz więcej: Wady serca w zespole Edwardsa - najczęstsze problemy kardiologiczne.

Problemy układu oddechowego

Dzieci z zespołem Edwardsa często mają poważne problemy z oddychaniem, które mogą być życiozagrażające1. Występują u nich bezdech centralny, w którym mózg nie wysyła sygnałów do mięśni odpowiedzialnych za oddychanie410.

Dodatkowo mogą występować hipowentylacja (płytkie oddychanie), problemy z górną drogą oddechową oraz aspiracja treści żołądkowej do płuc511. Niedorozwój płuc jest również częstym problemem, który dodatkowo utrudnia prawidłowe oddychanie4.

Uwaga: Problemy oddechowe są jedną z głównych przyczyn zgonu u dzieci z zespołem Edwardsa. Bezdech centralny może prowadzić do nagłej śmierci, dlatego dzieci te wymagają stałego monitorowania funkcji oddechowych.

Zaburzenia neurologiczne i rozwojowe

Wszystkie dzieci z zespołem Edwardsa mają różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną, która zwykle jest ciężka112. Występuje u nich znaczne opóźnienie rozwoju psychoruchowego i poznawczego513.

Noworodki mają obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) zaraz po urodzeniu, które z czasem może przejść w zwiększone napięcie114. Charakterystyczny jest słaby płacz i minimalna reakcja na dźwięki1. Mogą również występować drgawki, szczególnie w pierwszym roku życia15 Zobacz więcej: Problemy neurologiczne w zespole Edwardsa - objawy i powikłania.

Problemy żywienia i wzrostu

Dzieci z zespołem Edwardsa mają znaczne trudności z karmieniem, które wynikają z problemów z ssaniem, połykaniem oraz koordynacją tych czynności516. Słabe ssanie i nieskoordynowane połykanie mogą prowadzić do zachłystywania się i wymiotów17.

Wzrost jest znacznie opóźniony zarówno w okresie prenatalnym, jak i po urodzeniu511. Dzieci te są narażone na nawracające zapalenia płuc i choroby układu oddechowego z powodu aspiracji mleka i śliny do płuc15. Często wymagają karmienia przez sondę żołądkową lub gastrostomię, aby zapewnić odpowiednie odżywianie16.

Inne nieprawidłowości narządowe

Zespół Edwardsa może wpływać na funkcjonowanie praktycznie wszystkich układów organizmu. Często występują wady nerek, w tym nerka podkowiasta, wodonercze czy brak jednej nerki718. Problemy dotyczą również układu pokarmowego, gdzie mogą wystąpić atrezja przełyku, przepukliny pępkowe lub pachwinowe218.

U chłopców często obserwuje się wnętrostwo, a u dziewczynek mogą występować nieprawidłowości rozwoju narządów płciowych18. Mogą też pojawić się problemy ze wzrokiem, w tym zaćma, zmętnienie rogówki czy zez419. Około połowy dzieci ma problemy ze słuchem4.

Różnice między typami zespołu Edwardsa

Nasilenie objawów zależy w dużej mierze od typu zespołu Edwardsa. Dzieci z pełną trisomią 18 mają najcięższe objawy i najgorsze rokowanie2021. Forma mozaikowa i częściowa mogą mieć łagodniejszy przebieg, z mniej nasilonymi objawami1622.

Dzieci z formą mozaikową mogą mieć różny stopień niepełnosprawności intelektualnej – od głębokiej po ponadprzeciętną inteligencję22. Te formy łagodniejsze dają również większe szanse na dłuższe przeżycie, a niektóre dzieci mogą dożyć wieku dorosłego2324.

Pytania i odpowiedzi

Jakie są najczęstsze objawy zespołu Edwardsa u noworodków?

Najczęstsze objawy to niska masa urodzeniowa, małogłowie z wystającym tyłem głowy, zaciśnięte pięści z nakładającymi się palcami, charakterystyczny kształt stóp przypominający bujan, małą szczękę i usta oraz nisko osadzone uши. Niemal wszystkie dzieci mają także wady serca.

Czy objawy zespołu Edwardsa są zawsze takie same?

Nie, objawy mogą się różnić w zależności od typu zespołu Edwardsa. Forma pełna powoduje najcięższe objawy, podczas gdy formy mozaikowa i częściowa mogą mieć łagodniejszy przebieg z mniej nasilonymi objawami.

Dlaczego dzieci z zespołem Edwardsa mają problemy z oddychaniem?

Problemy oddechowe wynikają z bezdechu centralnego, w którym mózg nie wysyła prawidłowych sygnałów do mięśni oddechowych, niedorozwoju płuc, problemów z górną drogą oddechową oraz aspiracji treści żołądkowej do płuc.

Jakie wady serca występują najczęściej w zespole Edwardsa?

Około 90% dzieci ma wady serca, najczęściej ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) oraz przetrwały przewód tętniczy (PDA). Te wady znacząco wpływają na rokowanie.

Czy dzieci z zespołem Edwardsa mogą się normalnie rozwijać?

Wszystkie dzieci z zespołem Edwardsa mają niepełnosprawność intelektualną, zwykle ciężką, oraz znaczne opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Mogą jednak powoli robić postępy w rozwoju, choć ich możliwości są bardzo ograniczone.

REKLAMA