Opieka nad dzieckiem z zespołem delecji 22q11.2

Zespół DiGeorge’a, znany również jako zespół delecji 22q11.2, wymaga kompleksowej i wielospecjalistycznej opieki medycznej ze względu na różnorodność problemów zdrowotnych, które może powodować1. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe tego zespołu, odpowiednia opieka medyczna może znacząco poprawić jakość życia pacjenta i umożliwić mu osiągnięcie pełnego potencjału rozwojowego2.

Zasady opieki wielospecjalistycznej

Opieka nad dzieckiem z zespołem DiGeorge’a wymaga zaangażowania zespołu specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Ze względu na to, że zespół może wpływać na praktycznie każdy system organizmu, niezbędna jest koordynacja działań między lekarzami różnych specjalności13. Zespół opieki może obejmować pediatrę, genetyka, kardiologa, immunologa, endokrynologa, chirurga plastycznego, logopedę, fizjoterapeutę oraz psychologa4.

Ważne: Kluczowe znaczenie ma wyznaczenie jednego lekarza koordynującego opiekę, który będzie monitorował wzrost i rozwój dziecka oraz koordynował działania pozostałych specjalistów5.

Specjalistyczne kliniki zajmujące się zespołem DiGeorge’a mogą zapewnić kompleksową opiekę w jednym miejscu, co znacznie ułatwia rodzinom dostęp do wszystkich potrzebnych usług medycznych6. Takie ośrodki oferują nie tylko opiekę medyczną, ale również wsparcie dla rodziców oraz dostęp do sieci wsparcia dla innych rodzin z podobnymi doświadczeniami7.

Regularne kontrole i monitorowanie stanu zdrowia

Dzieci z zespołem DiGeorge’a wymagają regularnych kontroli medycznych w celu wczesnego wykrywania potencjalnych powikłań8. Program monitorowania powinien obejmować regularne badania słuchu, badania krwi, badania serca oraz pomiary wzrostu i masy ciała9. Szczególnie ważne jest regularne sprawdzanie poziomu wapnia w surowicy, który powinien być kontrolowany przy diagnozie oraz w określonych przedziałach wiekowych10.

Funkcja tarczycy powinna być sprawdzana corocznie, ponieważ choroby tarczycy są bardzo częste u osób z zespołem DiGeorge’a. Do 40. roku życia jedna na pięć osób z tym zespołem rozwija chorobę tarczycy wymagającą leczenia farmakologicznego7. System immunologiczny również wymaga regularnej oceny przez immunologa doświadczonego w leczeniu pierwotnych niedoborów odporności11.

Terapie rozwojowe i rehabilitacja

Znaczna część dzieci z zespołem DiGeorge’a wymaga różnorodnych terapii rozwojowych w celu osiągnięcia optymalnych wyników12. Terapia logopedyczna jest często niezbędna ze względu na problemy z mową związane z rozszczepem podniebienia lub trudnościami w koordynacji podniebienia, języka i warg podczas mówienia13Zobacz szczegóły terapii rozwojowych.

Fizjoterapia pomaga w rozwijaniu dużych grup mięśniowych i osiąganiu kamieni milowych rozwojowych, podczas gdy terapia zajęciowa koncentruje się na małych mięśniach używanych do wiązania butów, zapinania ubrań i innych codziennych czynności14. Może również pomóc w rozwiązywaniu problemów z karmieniem, które są częste u dzieci z tym zespołem2.

Wsparcie edukacyjne i psychosocjalne

Dzieci z zespołem DiGeorge’a często wymagają dodatkowego wsparcia edukacyjnego ze względu na trudności w nauce i opóźnienia rozwojowe3. Współpraca z pracownikami szkoły, w tym z pielęgniarką szkolną, w celu opracowania Indywidualnego Programu Edukacyjnego (IPE) i/lub Indywidualnego Planu Opieki Zdrowotnej może być bardzo pomocna7.

Wsparcie rodziny: Ze względu na złożoność zespołu DiGeorge’a, rodzice mogą odczuwać przeciążenie związane z licznymi wizytami u specjalistów i różnymi problemami zdrowotnymi dziecka. Ważne jest, aby rodziny miały dostęp do wsparcia psychologicznego oraz grup wsparcia17.

Przygotowanie do dorosłości

Większość dzieci z zespołem DiGeorge’a, które otrzymują wczesne i odpowiednie leczenie, dożywa wieku dorosłego15. Jednak przejście do opieki dla dorosłych wymaga odpowiedniego planowania i przygotowania16. Dorośli z zespołem DiGeorge’a wymagają ciągłej opieki medycznej, w tym regularnego monitorowania funkcji endokrynologicznych, sercowo-naczyniowych oraz psychiatrycznych17Zobacz więcej o opiece nad dorosłymi.

Poradnictwo genetyczne jest istotnym elementem długoterminowej opieki, szczególnie w okresie późnej adolescencji i wieku dorosłym, gdy pacjenci mogą rozważać założenie rodziny16. Wszystkich nastolatków i dorosłych należy poinformować o znanych objawach klinicznych zespołu, aby umożliwić wczesne wykrywanie i leczenie późnych objawów16.

Znaczenie wczesnej interwencji

Wczesna diagnoza i natychmiastowe wdrożenie odpowiedniego leczenia mają kluczowe znaczenie dla optymalnych wyników18. Większość problemów zdrowotnych związanych z zespołem DiGeorge’a można skutecznie leczyć, szczególnie jeśli zostaną wykryte wcześnie15. Opieka zapobiegawcza obejmuje badania przesiewowe w kierunku powiązanych schorzeń oraz skoordynowane zarządzanie współistniejącymi chorobami18.

Pytania i odpowiedzi

Jakich specjalistów potrzebuje dziecko z zespołem DiGeorge'a?

Dziecko z zespołem DiGeorge'a zazwyczaj wymaga opieki pediatry, genetyka, kardiologa, immunologa, endokrynologa, chirurga plastycznego, logopedy, fizjoterapeuty oraz psychologa. Skład zespołu może się zmieniać w zależności od potrzeb dziecka.

Jak często należy kontrolować dziecko z zespołem DiGeorge'a?

Dzieci z zespołem DiGeorge'a wymagają regularnych kontroli, w tym corocznych badań tarczycy, regularnych badań słuchu i krwi oraz monitorowania wzrostu. Częstotliwość wizyt zależy od indywidualnych potrzeb dziecka i występujących objawów.

Czy dzieci z zespołem DiGeorge'a mogą chodzić do zwykłej szkoły?

Wiele dzieci z zespołem DiGeorge'a może uczęszczać do zwykłych szkół, ale często potrzebują dodatkowego wsparcia edukacyjnego. Współpraca z szkołą w celu opracowania Indywidualnego Programu Edukacyjnego jest bardzo pomocna.

Jakie terapie są najważniejsze dla dzieci z zespołem DiGeorge'a?

Najważniejsze terapie to logopedia, fizjoterapia i terapia zajęciowa. Logopedia pomaga w problemach z mową, fizjoterapia rozwija duże grupy mięśniowe, a terapia zajęciowa koncentruje się na umiejętnościach codziennych i małej motoryce.

Gdzie można znaleźć wsparcie dla rodzin dzieci z zespołem DiGeorge'a?

Wsparcie można znaleźć w specjalistycznych klinikach zajmujących się zespołem DiGeorge'a, grupach wsparcia dla rodziców, organizacjach takich jak Max Appeal! oraz u psychologów i pracowników socjalnych współpracujących z zespołem medycznym.

REKLAMA