Objawy tetralogi Fallota – jak rozpoznać zespół u niemowląt i dzieci

Tetralogia Fallota, znana również jako zespół Fallota, to złożona wrodzona wada serca, która objawia się charakterystycznymi symptomami już w pierwszych tygodniach życia dziecka¹. Objawy tej wady są bezpośrednio związane z ograniczonym przepływem krwi do płuc i obniżonym poziomem tlenu we krwi, co sprawia, że wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla zdrowia i rozwoju dziecka².

Główne objawy tetralogi Fallota

Najważniejszym i najbardziej charakterystycznym objawem tetralogi Fallota jest sinica (cyanoza) – niebieskawe lub szarawe zabarwienie skóry, ust, warg i paznokci¹³. Sinica występuje z powodu zbyt niskiego poziomu tlenu we krwi i może być obecna już przy urodzeniu lub rozwinąć się w pierwszych tygodniach życia⁴. U niektórych dzieci sinica jest subtelna i może pozostać niezauważona przez pewien czas, podczas gdy u innych jest bardzo wyraźna już od momentu narodzin⁴.

Inne częste objawy tetralogi Fallota obejmują trudności oddychowe, szczególnie podczas karmienia lub aktywności fizycznej⁵. Niemowlęta mogą oddychać szybciej niż normalnie (tachypnoe) lub wykazywać duszność podczas czynności, które normalnie nie powinny powodować problemów oddychowych⁶.

Problemy z karmieniem są kolejnym istotnym objawem. Dzieci z tetralogią Fallota często męczą się podczas ssania, co prowadzi do przyjmowania mniejszych ilości pokarmu i w konsekwencji do słabego przyrostu masy ciała⁶⁷. Normalny wzrost i rozwój wymagają prawidłowego obciążenia serca i normalnego przepływu krwi bogatej w tlen do wszystkich części ciała, dlatego dzieci z tą wadą mogą nie przybierać na wadze tak szybko jak zdrowe dzieci⁷.

Napady tet – niebezpieczne epizody

Szczególnie niepokojącym objawem są tak zwane napady tet (tet spells), które występują u wielu dzieci z tetralogią Fallota¹. Napady te charakteryzują się nagłym pogłębieniem sinicy – skóra, usta i paznokcie stają się intensywnie niebieskie lub szare¹. Towarzyszą im trudności oddychowe, a dziecko może stać się bardzo niespokojne, płaczliwe lub wręcz przeciwnie – ospałe i niereagujące⁸.

Napady tet występują najczęściej u niemowląt w wieku 2-4 miesięcy i mogą być wywołane przez płacz, karmienie, defekację lub inne czynności powodujące wzrost zapotrzebowania na tlen⁵⁹. W ciężkich przypadkach napady mogą prowadzić do omdleń, drgawek, a nawet zagrażać życiu dziecka⁸¹⁰.

Badania wskazują, że około 20-70% dzieci z tetralogią Fallota doświadcza napadów tet, które mogą trwać od kilku minut do kilku godzin¹¹. Bez odpowiedniego leczenia chirurgicznego około dwóch trzecich dzieci, które nie otrzymują interwencji chirurgicznej, umiera z powodu powikłań związanych z niedoborem tlenu podczas napadów tet¹⁰.

Dodatkowe objawy i oznaki

U dzieci z tetralogią Fallota można również zaobserwować szmer serca – dodatkowy dźwięk słyszalny podczas osłuchiwania stetoskopem²¹². Intensywność szumu może być różna i często jest odwrotnie proporcjonalna do stopnia niedrożności drogi odpływu z prawej komory – im większa niedrożność, tym cichszy szmer¹³.

Charakterystyczną cechą obserwowaną u starszych dzieci z nieleczoną tetralogią Fallota jest palczaki – poszerzenie i zaokrąglenie końcówek palców rąk i stóp⁷¹⁴. Palczaki rozwijają się stopniowo jako efekt przewlekłego niedoboru tlenu w organizmie¹⁵.

Dzieci z tetralogią Fallota mogą również wykazywać opóźniony rozwój fizyczny i wolniejszy wzrost w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami⁴. Jeśli wada nie zostanie leczona, może dojść do opóźnienia dojrzewania płciowego⁴¹⁶.

Starsze dzieci z nieleczoną tetralogią Fallota często przyjmują charakterystyczną pozycję kucania podczas odpoczynku po wysiłku fizycznym⁴¹⁷. Kucanie zwiększa tymczasowo ciśnienie w aorcie i lewej komorze, powodując, że mniej krwi przepływa do lewej komory, a więcej do tętnicy płucnej i płuc, co poprawia dotlenienie organizmu⁴.

Różnorodność objawów w zależności od ciężkości wady

Objawy tetralogi Fallota różnią się znacznie w zależności od stopnia niedrożności drogi odpływu z prawej komory¹⁸¹⁹. Niektóre dzieci mogą mieć jedynie nieznacznie obniżony poziom tlenu we krwi i nie wykazywać wyraźnej sinicy, szczególnie gdy zwężenie tętnicy płucnej jest łagodne⁴²⁰. Te przypadki są czasami nazywane „różową tetralogią Fallota”²¹.

Z drugiej strony, dzieci z ciężką postacią wady mogą prezentować intensywną sinicę już przy urodzeniu i wymagać natychmiastowej opieki medycznej²⁰²². W najcięższych przypadkach, gdy dochodzi do całkowitego zarośnięcia zastawki płucnej (atrezja płucna), niemowlęta są zazwyczaj sinice już w okresie noworodkowym, a sinica pogarsza się wraz z zamykaniem się przewodu tętniczego¹⁸.

Znaczenie wczesnego rozpoznania

Większość przypadków tetralogi Fallota jest obecnie rozpoznawana w pierwszych tygodniach życia dzięki obecności głośnego szumu serca lub sinicy⁸. Czasami pierwsze objawy mogą pojawić się dopiero po zamknięciu przewodu tętniczego, co zwykle następuje w pierwszych dniach życia⁸.

Rzadko zdarza się, że łagodne postacie tetralogi Fallota pozostają niezdiagnozowane do wieku dorosłego, szczególnie gdy objawy są subtelne¹. Jednak bez leczenia chirurgicznego rokowanie jest poważne – tylko 66% pacjentów przeżywa pierwszy rok życia, 40% – trzy lata, a jedynie 11% – dwadzieścia lat²³.

Dzięki postępom w kardiochirurgii dziecięcej obecnie ponad 90% niemowląt, które przechodzą operację naprawczą tetralogi Fallota, przeżywa do wieku dorosłego i prowadzi aktywne, zdrowe życie²⁴. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie objawów i szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia Zobacz więcej: Napady tet u dzieci - objawy, przyczyny i postępowanie w sytuacjach kryzysowych.