Jak diagnozuje się tetralogię Fallota - badania i testy diagnostyczne

Tetralogia Fallota, określana również jako zespół Fallota, stanowi najczęstszą sinicową wadę serca wrodzoną, dotykającą około 3 na 10 000 żywych urodzeń12. Jest to złożona wada składająca się z czterech powiązanych ze sobą defektów strukturalnych serca, która wymaga wczesnego rozpoznania i odpowiedniego leczenia chirurgicznego. Prawidłowa diagnostyka tej wady jest fundamentem skutecznego postępowania terapeutycznego i znacząco wpływa na rokowanie pacjentów.

Kiedy można rozpoznać tetralogię Fallota

Tetralogia Fallota może być rozpoznana w różnych okresach życia, przy czym najczęściej diagnoza stawiana jest jeszcze przed urodzeniem lub w pierwszych tygodniach życia dziecka34. Dzięki postępowi w technikach obrazowania medycznego, obecnie około połowa przypadków jest diagnozowana już w okresie prenatalnym56.

Ważne: Wczesna diagnostyka prenatalna umożliwia lepsze przygotowanie do porodu i natychmiastową opiekę medyczną po urodzeniu dziecka. Dzieci z prenatalnym rozpoznaniem wady serca mają lepsze rokowanie i są bardziej stabilne klinicznie niż te, u których wadę rozpoznano dopiero po urodzeniu.

W przypadkach, gdy wada nie zostanie wykryta podczas ciąży, rozpoznanie następuje zwykle w pierwszych dniach lub tygodniach życia, gdy pojawiają się charakterystyczne objawy kliniczne78. Niekiedy, szczególnie w łagodniejszych postaciach choroby, diagnoza może być opóźniona i przypadać nawet na okres dorosłości9.

Diagnostyka prenatalna

Rozpoznanie tetralogi Fallota podczas ciąży opiera się przede wszystkim na specjalistycznych badaniach ultrasonograficznych4. Standardowe badanie ultrasonograficzne wykonywane w ramach opieki prenatalnej może ujawnić nieprawidłowości w budowie serca płodu, co prowadzi do dalszej, bardziej szczegółowej diagnostyki Zobacz więcej: Diagnostyka prenatalna tetralogi Fallota - badania w ciąży.

Gdy podczas rutynowego badania ultrasonograficznego lekarz podejrzewa wadę serca, pacjentka kierowana jest na echokardiografię płodową810. To specjalistyczne badanie pozwala na dokładną ocenę struktury serca płodu i określenie sposobu jego funkcjonowania z istniejącą wadą. Echokardiografia płodowa może być wykonana już około 18-20 tygodnia ciąży, gdy serce płodu osiągnie odpowiednie rozmiary umożliwiające szczegółową wizualizację11.

Objawy prowadzące do diagnozy po urodzeniu

Po urodzeniu tetralogia Fallota najczęściej rozpoznawana jest na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych, które pojawiają się w pierwszych dniach lub tygodniach życia37. Najważniejszymi objawami, które skłaniają lekarza do dalszej diagnostyki, są:

  • Sinica (cyanoza) – niebieskawe zabarwienie skóry, warg i paznokci, szczególnie widoczne podczas płaczu lub karmienia dziecka1213
  • Szmer serca – nieprawidłowy dźwięk słyszalny podczas osłuchiwania serca stetoskopem, wynikający z turbulencji przepływu krwi314
  • Napady hipercyjanotyczne – epizody gwałtownego nasilenia sinicy podczas płaczu lub karmienia, tzw. „napady tet”415

Charakterystyczną cechą tetralogi Fallota jest to, że podawanie dodatkowego tlenu ma niewielki wpływ na poprawę poziomu utlenowania krwi, w przeciwieństwie do chorób płuc7. Ta obserwacja kliniczna często pomaga lekarzom w różnicowaniu między wadami serca a chorobami układu oddechowego.

Podstawowe badania diagnostyczne

Gdy lekarz podejrzewa tetralogię Fallota na podstawie objawów klinicznych, zleca szereg badań diagnostycznych mających na celu potwierdzenie rozpoznania i dokładną ocenę anatomii serca Zobacz więcej: Badania diagnostyczne po urodzeniu - echokardiografia i inne testy.

Pamiętaj: Echokardiografia jest złotym standardem w diagnostyce tetralogi Fallota. To nieinwazyjne badanie dostarcza wszystkich niezbędnych informacji o strukturze serca i często eliminuje potrzebę wykonywania bardziej inwazyjnych procedur diagnostycznych.

Pierwszym i najważniejszym badaniem jest pulsoksymetria – prosty, bezbolesny test polegający na założeniu małego czujnika na palec stopy lub ręki dziecka316. Badanie to mierzy poziom tlenu we krwi i może ujawnić obniżone wartości charakterystyczne dla tetralogi Fallota. Pulsoksymetria jest obecnie rutynowo wykonywana u wszystkich noworodków jako część programu przesiewowego w kierunku krytycznych wad serca417.

Echokardiografia stanowi podstawę diagnostyki tetralogi Fallota518. To nieinwazyjne badanie wykorzystuje fale ultradźwiękowe do tworzenia obrazów serca w ruchu, pozwalając na dokładną wizualizację wszystkich struktur sercowych. Echokardiografia umożliwia:

  • Identyfikację i ocenę rozmiaru ubytku przegrody międzykomorowej
  • Określenie stopnia zwężenia drogi odpływu z prawej komory
  • Ocenę położenia aorty względem przegrody międzykomorowej
  • Wizualizację przerostów prawej komory
  • Wykrycie dodatkowych nieprawidłowości anatomicznych

Elektrokardiografia (EKG) rejestruje aktywność elektryczną serca i może wykazać charakterystyczne zmiany dla tetralogi Fallota35. Typowe znajduje EKG obejmują oznaki przerostu prawej komory oraz odchylenie osi serca w prawo. Chociaż EKG nie jest decydujące dla rozpoznania, dostarcza ważnych informacji uzupełniających.

Rentgenografia klatki piersiowej może ujawnić charakterystyczny „but-shaped” kształt serca (serce w kształcie buta) wynikający z przerostu prawej komory319. Dodatkowo na zdjęciu można zaobserwować zmniejszone unaczynienie płuc związane z ograniczonym przepływem krwi do płuc.

Rola badań genetycznych

Tetralogia Fallota często współwystępuje z zespołami genetycznymi, szczególnie z zespołem delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), zespołem Downa czy zespołem Alagille’a2021. Z tego powodu w diagnostyce tetralogi Fallota ważne miejsce zajmują badania genetyczne, które mogą ujawnić dodatkowe nieprawidłowości chromosomowe lub genowe wpływające na rokowanie i postępowanie terapeutyczne.

Badania genetyczne są szczególnie zalecane w przypadku rozpoznania prenatalnego, gdzie częstość występowania aberracji chromosomowych jest wyższa niż w populacji dzieci już urodzonych22. Wykonanie array-CGH (porównawczej hybrydyzacji genomowej) powinno być oferowane we wszystkich przypadkach prenatalnego rozpoznania tetralogi Fallota.

Znaczenie wczesnej diagnostyki

Wczesne rozpoznanie tetralogi Fallota ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjenta2324. Prenatalna diagnostyka pozwala na odpowiednie przygotowanie zespołu medycznego do porodu i natychmiastową opiekę nad noworodkiem. Dzieci z prenatalnym rozpoznaniem wady są bardziej stabilne klinicznie i mają lepsze wyniki leczenia.

Współczesne możliwości diagnostyczne umożliwiają nie tylko potwierdzenie rozpoznania, ale także szczegółowe zaplanowanie postępowania chirurgicznego. Dzięki precyzyjnej ocenie anatomii serca chirurdzy mogą odpowiednio przygotować się do operacji i wybrać optymalną technikę korekcji wady, co znacząco wpływa na powodzenie leczenia i długoterminowe rokowanie pacjentów.

Pytania i odpowiedzi

W którym tygodniu ciąży można rozpoznać tetralogię Fallota?

Tetralogię Fallota można rozpoznać już około 18-20 tygodnia ciąży podczas echokardiografii płodowej, gdy serce płodu osiągnie odpowiednie rozmiary umożliwiające szczegółową wizualizację struktur sercowych.

Czy tetralogia Fallota zawsze powoduje sinicę u noworodka?

Nie zawsze. Stopień sinicy zależy od nasilenia zwężenia drogi odpływu z prawej komory. W łagodniejszych przypadkach sinica może być słabo widoczna lub pojawiać się tylko podczas wysiłku, płaczu czy karmienia.

Jakie badanie jest najważniejsze w diagnostyce tetralogi Fallota?

Echokardiografia jest złotym standardem w diagnostyce tetralogi Fallota. To nieinwazyjne badanie ultrasonograficzne pozwala na dokładną ocenę wszystkich czterech defektów składających się na tę wadę serca.

Czy można pomylić tetralogię Fallota z chorobą płuc?

Charakterystyczną cechą tetralogi Fallota jest to, że podawanie dodatkowego tlenu ma niewielki wpływ na poprawę utlenowania krwi, w przeciwieństwie do chorób płuc. Ta obserwacja pomaga lekarzom w różnicowaniu.

Kiedy wykonuje się badania genetyczne przy tetralogi Fallota?

Badania genetyczne są zalecane, szczególnie przy rozpoznaniu prenatalnym, ponieważ tetralogia Fallota często współwystępuje z zespołami genetycznymi jak zespół DiGeorge'a czy zespół Downa.

REKLAMA