Talasemia – rokowanie i długość życia pacjentów

Rokowanie w talasemii różni się znacząco w zależności od typu schorzenia oraz jakości otrzymywanego leczenia. Współczesne podejście terapeutyczne pozwoliło na dramatyczne przedłużenie czasu przeżycia pacjentów, szczególnie tych z najcięższymi postaciami choroby¹.

Rokowanie w zależności od typu talasemii

Pacjenci z talasemią minor, znaną również jako cecha talasemiczna, mają normalną długość życia²³. Ta łagodna postać choroby nie prowadzi do istotnej zachorowalności ani śmiertelności, choć może powodować łagodną, bezobjawową niedokrwistość mikrocytową³.

Sytuacja wygląda odmiennie w przypadku talasemii major. Historycznie pacjenci z tą postacią choroby żyli przeciętnie 17 lat i zazwyczaj umierali przed ukończeniem 30 roku życia². Główną przyczyną zgonów były powikłania sercowe związane z przeciążeniem żelazem². Jednak współczesne metody leczenia znacząco poprawiły te prognozy.

Współczesne prognozy i czas przeżycia

Badania przeprowadzone w Iranie wykazały znaczną poprawę rokowania u pacjentów z talasemią. Skumulowany wskaźnik przeżycia wynosi 0,92 do 25 roku życia, 0,83 do 35 roku życia, 0,74 do 45 roku życia i 0,51 do 55 roku życia⁴. Średnia szacowana długość życia pacjentów z talasemią w Iranie wynosi 52,42 lata⁵.

Wprowadzenie terapii chelatującej żelazo w 1965 roku znacząco wpłynęło na prognozy. Po jej wdrożeniu nie obserwowano już wyraźnych różnic w wieku zgonu między pacjentami z talasemią major a talasemią pośrednią⁶. Przeżywalność pacjentów z talasemią major poprawiła się z pierwotnych 15-25 lat przy słabym przestrzeganiu zaleceń terapeutycznych do prawdopodobnie co najmniej 50 lat przy dobrej adherencji do leczenia⁶.

Czynniki wpływające na rokowanie

Rokowanie w talasemii zależy od wielu czynników demograficznych i klinicznych. Kobiety mają lepsze prognozy niż mężczyźni, podobnie jak osoby z wyższym wykształceniem, pozostające w związku małżeńskim oraz mieszkające w dużych miastach ze względu na lepszy dostęp do opieki medycznej⁷. Pacjenci z talasemią major mają 4,22 razy wyższe ryzyko zgonu w porównaniu z innymi postaciami choroby⁷.

Stopień ciężkości choroby można przewidywać na podstawie analizy genetycznej. Badania wykazały, że kombinacja trzech polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) może służyć do przewidywania ciężkości klinicznej u pacjentów z β⁰-talasemią/HbE⁸. Te markery genetyczne lokalizują się w miejscach związanych z poziomami hemoglobiny płodowej, która wpływa na podstawowy mechanizm patofizjologii choroby⁸ Zobacz więcej: Czynniki genetyczne wpływające na rokowanie w talasemii.

Główne przyczyny zgonów i powikłań

Choroby serca związane z przeciążeniem żelazem pozostają główną przyczyną zgonów u pacjentów z talasemią⁴⁹. Po 2000 roku obserwuje się znaczący trend spadkowy śmiertelności z przyczyn sercowych, która wcześniej stanowiła 71% zgonów u osób z talasemią major¹.

Pomimo geograficznych różnic, większość pacjentów z talasemią zależną od transfuzji ma prawidłowy poziom żelaza w sercu, jednak znaczna część cierpi jednocześnie na przeciążenie żelazem wątroby¹⁰. W niektórych krajach europejskich liczba pacjentów umierających z powodu chorób wątroby obecnie przewyższa liczbę osób umierających z przyczyn sercowych¹⁰. Nawet pacjenci z talasemią pośrednią mogą rozwinąć raka wątrobowokomórkowego, głównie z powodu przeciążenia żelazem¹⁰ Zobacz więcej: Powikłania i przyczyny zgonów w talasemii - wpływ na rokowanie.

Możliwości leczenia przyczynowego

Przeszczepienie szpiku kostnego od zgodnego rodzeństwa pozostaje jedyną dostępną opcją wyleczenia talasemii major¹⁰. U dzieci pozbawionych czynników ryzyka, przeżywalność bez objawów choroby wynosi ponad 90%¹¹. Niestejety, większość pacjentów nie ma odpowiedniego dawcy wśród rodzeństwa, a sama procedura niesie wysokie ryzyko poważnych powikłań, włącznie ze zgonem⁹.

Intensywnie badane są możliwości korekcji defektu molekularnego w komórkach macierzystych układu krwiotwórczego poprzez przeniesienie prawidłowego genu za pomocą odpowiedniego wektora lub rekombinację homologiczną¹¹. Kilka badań klinicznych terapii genowej dla β-talasemii major jest obecnie prowadzonych we Francji, Włoszech i Stanach Zjednoczonych¹¹.

Znaczenie systematycznego leczenia dla rokowania

Rokowanie w talasemii major jest w dużej mierze uzależnione od przestrzegania przez pacjenta długoterminowych programów leczenia, obejmujących program hipertransfuzji i dożywotnią terapię chelatującą żelazo³. Pacjenci z łagodną talasemią mogą oczekiwać normalnej długości życia, a nawet ci z umiarkowaną lub ciężką postacią mają dobre szanse na długoterminowe przeżycie przy przestrzeganiu programu leczenia⁹.