Diagnostyka sarkoidozy – kompletny przewodnik po badaniach

Diagnostyka sarkoidozy stanowi jedno z największych wyzwań w medycynie ze względu na różnorodność objawów oraz podobieństwo do wielu innych schorzeń¹. Sarkoidoza to wielonarządowa choroba zapalna charakteryzująca się tworzeniem niekaseifikujących ziarniniaków, które mogą pojawić się w praktycznie każdym narządzie, najczęściej jednak w płucach i węzłach chłonnych klatki piersiowej².

Proces diagnostyczny często trwa miesiące lub nawet lata, ponieważ objawy sarkoidozy mogą być niespecyficzne lub całkowicie nieobecne we wczesnych stadiach choroby³. Wiele przypadków zostaje zdiagnozowanych przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów⁴.

Podstawowe kryteria diagnostyczne

Zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi, diagnoza sarkoidozy opiera się na trzech fundamentalnych kryteriach, które muszą być spełnione jednocześnie¹. Po pierwsze, obraz kliniczny i radiologiczny musi być zgodny z sarkoidozą. Oznacza to, że objawy pacjenta oraz wyniki badań obrazowych powinny sugerować możliwość tej choroby.

Drugim kryterium jest histopatologiczne potwierdzenie obecności niekaseifikujących ziarniniaków w jednej lub więcej próbkach tkankowych⁶. Te charakterystyczne skupiska komórek zapalnych są kluczowym elementem diagnostycznym, choć ich obecność sama w sobie nie wystarcza do postawienia diagnozy.

Trzecim, równie istotnym kryterium jest wykluczenie innych chorób, które mogą powodować podobne zmiany ziarniniakowe⁷. Szczególną uwagę należy zwrócić na możliwość zakażeń, zwłaszcza gruźlicy, oraz nowotworów, które mogą naśladować obraz sarkoidozy.

Badania obrazowe w diagnostyce

Badania obrazowe odgrywają kluczową rolę w procesie diagnostycznym, szczególnie że zmiany w płucach i węzłach chłonnych klatki piersiowej występują u ponad 90% pacjentów z sarkoidozą⁸. Podstawowym badaniem jest zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej, które może ujawnić powiększenie węzłów chłonnych wnęk płucnych lub zmiany w miąższu płucnym⁹.

Tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości (HRCT) zapewnia znacznie bardziej szczegółowy obraz niż klasyczne zdjęcie rentgenowskie¹⁰. Pozwala ona na dokładną ocenę struktur płuc, wykrycie drobnych zmian ziarniniakowych oraz ocenę zaawansowania procesu chorobowego Zobacz więcej: Badania obrazowe w diagnostyce sarkoidozy - RTG, CT, PET.

Coraz większe znaczenie zyskuje pozytonowa tomografia emisyjna połączona z tomografią komputerową (PET-CT), która wykorzystuje znakowaną glukozę do wykrywania miejsc aktywnego stanu zapalnego¹⁰. Badanie to jest szczególnie przydatne w identyfikacji zajęcia pozapłucnego oraz monitorowaniu odpowiedzi na leczenie.

Biopsja i badania histopatologiczne

Biopsja tkanek jest często niezbędna do potwierdzenia diagnozy sarkoidozy, chociaż w niektórych przypadkach można ją pominąć⁶. Wybór miejsca biopsji zależy od dostępności i bezpieczeństwa procedury – preferuje się najbardziej dostępne miejsca, takie jak zmiany skórne, palpacyjne węzły chłonne czy zmiany spojówkowe.

W przypadku zajęcia płuc najczęściej wykonuje się bronchoskopię z biopsją przezoskrzelową lub aspiracją cienkoigłową węzłów chłonnych śródpiersia pod kontrolą ultrasonografii endobronchialnej (EBUS-TBNA)¹¹. Ta ostatnia technika charakteryzuje się wysoką skutecznością diagnostyczną, sięgającą około 90%, przy stosunkowo niskim ryzyku powikłań Zobacz więcej: Biopsja i badania laboratoryjne w diagnostyce sarkoidozy.

Kluczowym elementem badania histopatologicznego jest identyfikacja niekaseifikujących ziarniniaków – charakterystycznych skupisk komórek zapalnych bez martwicy w centrum¹². Równie istotne jest wykluczenie obecności bakterii, grzybów czy innych drobnoustrojów, które mogłyby wskazywać na zakaźną przyczynę zmian ziarniniakowych.

Badania laboratoryjne

Chociaż nie istnieje specyficzny test laboratoryjny pozwalający na rozpoznanie sarkoidozy, różne badania krwi i moczu mogą dostarczyć cennych informacji diagnostycznych¹³. Podstawowe badania laboratoryjne obejmują morfologię krwi, badania biochemiczne oceniające funkcję nerek i wątroby oraz oznaczenie poziomu wapnia w surowicy i moczu.

Szczególną uwagę zwraca się na markery stanu zapalnego oraz enzymy, które mogą być podwyższone w sarkoidozie¹⁴. Do najczęściej oznaczanych należy enzym konwertujący angiotensynę (ACE), który jest podwyższony u około 60% pacjentów w momencie diagnozy, oraz lizozym i rozpuszczalny receptor interleukiny-2.

Badanie płynu z płukania pęcherzykowo-płucnego (BAL) może również dostarczyć przydatnych informacji diagnostycznych¹². Limfocytoza przekraczająca 15% oraz podwyższony stosunek komórek CD4 do CD8 powyżej 3,5 charakteryzuje się wysoką swoistością dla sarkoidozy, choć głównym celem tego badania jest wykluczenie innych diagnoz.

Ocena zajęcia pozapłucnego

Ponieważ sarkoidoza może zajmować praktycznie każdy narząd, kompleksowa diagnostyka wymaga oceny możliwego zajęcia pozapłucnego¹⁵. Nawet w przypadku braku objawów ze strony innych narządów, zaleca się przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku zajęcia oczu, serca, wątroby oraz zaburzeń gospodarki wapniowej.

Badanie okulistyczne z użyciem lampy szczelinowej pozwala na wykrycie bezobjawowego zapalenia błony naczyniowej oka, które może prowadzić do poważnych powikłań wzrokowych¹⁶. Elektrokardiografia oraz echokardiografia służą do oceny możliwego zajęcia serca, które choć rzadkie, może mieć zagrażający życiu przebieg.

W przypadku podejrzenia zajęcia układu nerwowego mogą być konieczne specjalistyczne badania neurologiczne, w tym nakłucie lędźwiowe w celu oceny płynu mózgowo-rdzeniowego¹⁷. Diagnostyka zajęcia serca wymaga szczególnie zaawansowanych technik obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny serca czy PET-CT.

Monitorowanie i kontrola

Po postawieniu diagnozy sarkoidozy niezbędne jest regularne monitorowanie przebiegu choroby³. Nie ustalono jednoznacznych wytycznych dotyczących optymalnej częstotliwości kontroli, ale zaleca się systematyczne badania w zależności od zajętych narządów i aktywności choroby.

Testy czynnościowe płuc, w tym spirometria i pomiar zdolności dyfuzyjnej dla tlenku węgla (DLCO), są podstawowymi badaniami służącymi do oceny nasilenia zaburzeń oddechowych oraz monitorowania odpowiedzi na leczenie¹⁵. Regulne zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej pozwalają na śledzenie zmian w płucach i węzłach chłonnych.

Długoterminowa opieka nad pacjentem z sarkoidozą wymaga czujności w zakresie wykrywania nawrotów choroby, progresji zmian narządowych oraz powikłań związanych z leczeniem immunosupresyjnym². Wielospecjalistyczne podejście, obejmujące pulmonologa, reumatologa, okulistę i innych specjalistów w zależności od zajętych narządów, zapewnia optymalne rezultaty terapeutyczne.