Diagnostyka raka komórek Merkla stanowi szczególne wyzwanie ze względu na rzadkość tego nowotworu oraz jego podobieństwo do innych zmian skórnych12. Proces rozpoznania wymaga zastosowania specjalistycznych metod badawczych i doświadczenia w zakresie tej rzadkiej formy raka skóry3.
Badanie kliniczne i ocena objawów
Diagnostyka raka komórek Merkla zwykle rozpoczyna się od dokładnego badania klinicznego, które obejmuje szczegółową ocenę skóry oraz węzłów chłonnych24. Lekarz przeprowadza pełne badanie powierzchni skóry, poszukując nieprawidłowych zmian, guzków lub plam, które mogą wskazywać na obecność nowotworu5.
Podczas badania klinicznego szczególną uwagę zwraca się na charakterystyczne cechy opisane akronimem AEIOU78:
- Asymptomatic (bezobjawowe) – guzek zazwyczaj nie boli
- Expanding rapidly (szybko powiększające się)
- Immune deficiency (niedobór odporności)
- Older than 50 years (wiek powyżej 50 lat)
- UV exposure (narażenie na promieniowanie UV)
Obecność trzech lub więcej z tych cech znacznie zwiększa podejrzenie raka komórek Merkla i wymaga dalszej diagnostyki8.
Biopsja skóry – podstawa rozpoznania
Biopsja skóry stanowi podstawową metodę diagnostyczną i jedyną definitywną metodę rozpoznania raka komórek Merkla49. Procedura polega na pobraniu próbki tkanki z podejrzanej zmiany skórnej w celu przeprowadzenia badania mikroskopowego10.
Istnieje kilka rodzajów biopsji stosowanych w diagnostyce1112:
- Biopsja wykrojnikowa (punch biopsy) – pobieranie małej części zmiany za pomocą specjalnego narzędzia
- Biopsja przez zgolenie (shave biopsy) – usuwanie górnej części zmiany skalpelem
- Biopsja wycinająca – usunięcie całej zmiany wraz z fragmentem zdrowej tkanki
Pobrany materiał jest następnie przekazywany do laboratorium, gdzie doświadczony dermatopatolog przeprowadza szczegółową analizę histopatologiczną313.
Badania histopatologiczne i immunohistochemiczne
Ocena histopatologiczna pobranego materiału wymaga zastosowania specjalistycznych technik, gdyż rak komórek Merkla może być trudny do odróżnienia od innych nowotworów1415. W badaniu mikroskopowym obserwuje się charakterystyczne cechy komórek nowotworowych, takie jak okrągłe do wielokątnych komórki neoplastyczne ułożone w zwartych skupiskach14.
Badanie immunohistochemiczne wykorzystuje przeciwciała skierowane przeciwko specyficznym białkom, co pozwala na różnicowanie raka komórek Merkla od innych nowotworów o podobnej morfologii1718. Komórki raka komórek Merkla wykazują ekspresję markerów neuroendokrynnych, takich jak synaptofizyna, chromogranina A oraz cytokeratyny o niskiej masie cząsteczkowej15.
Ocena węzłów chłonnych
Ze względu na wysoką skłonność raka komórek Merkla do rozprzestrzeniania się do węzłów chłonnych, ocena ich stanu jest kluczowym elementem diagnostyki119. Nawet w przypadku małych guzków pierwotnych istnieje znaczne ryzyko obecności przerzutów w węzłach chłonnych15.
Podstawowe metody oceny węzłów chłonnych obejmują Zobacz więcej: Biopsja węzła wartowniczego w raku komórek Merkla:
- Badanie kliniczne – palpacyjna ocena węzłów chłonnych w okolicy guza pierwotnego
- Biopsja węzła wartowniczego – procedura chirurgiczna pozwalająca na ocenę pierwszych węzłów na drodze odpływu chłonki
- Biopsja cienkoigłowa – pobieranie próbek z powiększonych węzłów chłonnych
Biopsja węzła wartowniczego jest zalecana u wszystkich pacjentów z rozpoznanym rakiem komórek Merkla, u których nie stwierdza się klinicznie powiększonych węzłów chłonnych1619.
Badania obrazowe w diagnostyce
Badania obrazowe odgrywają istotną rolę w określeniu stopnia zaawansowania raka komórek Merkla oraz w wykrywaniu ewentualnych przerzutów odległych Zobacz więcej: Badania obrazowe w diagnostyce raka komórek Merkla. Zalecane jest przeprowadzenie obrazowania całego ciała w celu wykluczenia regionalnych i odległych przerzutów1620.
Najczęściej stosowane metody obrazowania obejmują2122:
- Tomografia komputerowa (CT) – szczegółowe obrazowanie klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy
- Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) – wykrywanie aktywnych metabolicznie ognisk nowotworowych
- Rezonans magnetyczny (MRI) – szczególnie przydatny w obrazowaniu mózgu i tkanek miękkich
- Ultrasonografia węzłów chłonnych – ocena regionalnych węzłów chłonnych
Badanie PET-CT jest szczególnie wartościowe w diagnostyce raka komórek Merkla, gdyż pozwala na wykrycie ukrytych przerzutów, które mogą występować u 12-20% pacjentów bez podejrzanych objawów klinicznych23.
Znaczenie wczesnej i dokładnej diagnostyki
Wczesne rozpoznanie raka komórek Merkla ma kluczowe znaczenie dla rokowania i skuteczności leczenia2425. Opóźnienie w diagnostyce może prowadzić do znacznego pogorszenia wyników leczenia, gdyż nowotwór ten charakteryzuje się agresywnym przebiegiem i szybkim rozprzestrzenianiem się26.
Ze względu na rzadkość raka komórek Merkla i jego podobieństwo do innych zmian skórnych, diagnostyka wymaga doświadczenia specjalistów2728. Zaleca się, aby pacjenci byli diagnozowani i leczeni w ośrodkach dysponujących odpowiednim doświadczeniem w zakresie tego rzadkiego nowotworu3.
Postępowanie po ustaleniu rozpoznania
Po potwierdzeniu rozpoznania raka komórek Merkla konieczne jest przeprowadzenie kompleksowej oceny stopnia zaawansowania choroby2930. Proces ten, zwany stadiowaniem, pozwala na określenie optymalnej strategii terapeutycznej i ustalenie rokowania31.
Stadiowanie obejmuje ocenę32:
- Wielkości guza pierwotnego
- Głębokości naciekania tkanek
- Obecności przerzutów w węzłach chłonnych
- Występowania przerzutów odległych
Na podstawie wyników wszystkich badań diagnostycznych zespół specjalistów ustala indywidualny plan leczenia, uwzględniający stopień zaawansowania choroby, stan ogólny pacjenta oraz jego preferencje dotyczące terapii3334.


















