Mięsak nabłonkopodobny - statystyki występowania i charakterystyka populacji

Mięsak nabłonkopodobny jest rzadkim nowotworem złośliwym tkanek miękkich, który charakteryzuje się specyficznym rozkładem epidemiologicznym i niekorzystnym rokowaniem12. Ten agresywny nowotwór wywodzi się z tkanki mezenchymalnej i wyróżnia się między innymi utratą białka SMARCB1/INI1, co ma kluczowe znaczenie w jego patogenezie1.

Częstość występowania

Mięsak nabłonkopodobny należy do najrzadszych nowotworów tkanek miękkich, stanowiąc mniej niż 1% wszystkich mięsaków tej grupy234. Wśród pediatrycznych mięsaków tkanek miękkich (z wyłączeniem rhabdomyosarcoma) stanowi 4-8% wszystkich przypadków56. Według rejestrów RARECAREnet i SEER18, częstość występowania wynosi odpowiednio 0,03/100 000 w Unii Europejskiej i 0,05/100 000 w Stanach Zjednoczonych1.

Analiza bazy danych SEER wykazała, że ogólna częstość występowania mięsaka nabłonkopodobnego w 2005 roku wynosiła 0,041 na 100 000 osób7. Co istotne, odnotowano wzrost częstości diagnozowania tego nowotworu od 1973 roku, z roczną procentową zmianą wynoszącą 5,217%7. Może to jednak wynikać z lepszej diagnostyki i większej świadomości lekarzy niż z rzeczywistego wzrostu zachorowalności.

Ważne: Rzadkość mięsaka nabłonkopodobnego sprawia, że wielu lekarzy pierwszego kontaktu może nie rozpoznać tego nowotworu, co prowadzi do opóźnień diagnostycznych. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych żyje obecnie mniej niż 1000 osób z tym nowotworem, co podkreśla jego wyjątkową rzadkość.

Charakterystyka wieku i płci

Mięsak nabłonkopodobny wykazuje charakterystyczny rozkład wieku, dotykając przede wszystkim młodych dorosłych12. Szczyt zachorowań przypada na 35. rok życia, z większością przypadków występujących w przedziale wiekowym 20-40 lat18. Mediana wieku w momencie diagnozy wynosi 27 lat, przy rozpiętości od 4 do 90 lat29.

Istotne różnice obserwuje się między dwoma głównymi podtypami mięsaka nabłonkopodobnego. Typ klasyczny (dystalny) występuje głównie u nastolatków i młodych dorosłych w wieku 10-40 lat610. Z kolei typ proksymalny dotyka nieco starszej populacji – młodych i średniego wieku dorosłych, z medianą wieku 40 lat i zakresem 13-80 lat610.

Mięsak nabłonkopodobny wykazuje wyraźną predylekcję płciową, występując częściej u mężczyzn niż u kobiet w stosunku 2:1123. Dla typu klasycznego stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1,9:1, natomiast dla typu proksymalnego 1,6:156. Typ klasyczny występuje niemal dwukrotnie częściej niż typ proksymalny35.

Rozkład geograficzny i etniczny Zobacz więcej: Rozkład geograficzny mięsaka nabłonkopodobnego na świecie

Mięsak nabłonkopodobny wykazuje różnice w częstości występowania w zależności od regionu geograficznego i pochodzenia etnicznego. Według danych DelveInsight z 2021 roku, w Stanach Zjednoczonych odnotowano 68 przypadków mięsaka nabłonkopodobnego, co stanowiło 37% wszystkich przypadków w siedmiu głównych krajach (7MM)11. Wśród krajów Unii Europejskiej, Niemcy odnotowały największą liczbę przypadków (24), następnie Włochy (21) i Francja (20), podczas gdy Hiszpania miała najmniej przypadków (13)11.

Czynniki prognostyczne i przeżywalność Zobacz więcej: Czynniki prognostyczne i przeżywalność w mięsaku nabłonkopodobnym

Rokowanie w mięsaku nabłonkopodobnym jest niekorzystne w porównaniu z innymi mięsakami tkanek miękkich. Pięcioletnia przeżywalność ogólna waha się od 25% do 70%, w zależności od badania i stopnia zaawansowania choroby w momencie diagnozy112. Dziesięcioletnia przeżywalność ogólna wynosi 60,4%, przy czym przeżywalność specyficzna dla choroby po 5 latach wynosi 55,7%1.

Szczególnie niepokojące są wysokie wskaźniki nawrotów miejscowych i przerzutów odległych. Częstość nawrotów miejscowych wynosi 40-60%, z medianą czasu do nawrotu 1-2 lata29. Nawroty mogą jednak występować nawet po 20 latach od pierwotnej operacji29. Przerzuty odległe rozwijają się u 20-50% pacjentów w przebiegu choroby, przy czym około 20% pacjentów prezentuje już przerzuty odległe w momencie pierwotnej diagnozy1.

Uwaga: Ze względu na wysokie ryzyko późnych przerzutów, pacjenci z mięsakiem nabłonkopodobnym wymagają długotrwałego monitorowania obrazowego, typowo co 6-12 miesięcy. Najczęstszymi miejscami przerzutów odległych są płuca, kości i mózg, podczas gdy przerzuty do węzłów chłonnych występują u około 30% pacjentów.

Wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne

Rzadkość mięsaka nabłonkopodobnego stwarza znaczące wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne1314. Niespecyficzne objawy choroby wymagają diagnostyki histopatologicznej, która często jest opóźniona ze względu na brak doświadczenia lekarzy w rozpoznawaniu tego rzadkiego nowotworu14. Rzadkość schorzenia sprawia, że niezbędne jest skierowanie pacjenta do ośrodka specjalizującego się w leczeniu mięsaków, co może wiązać się z koniecznością podróży do odległych placówek15.

Obecnie nie istnieją jednolite wytyczne dotyczące leczenia systemowego, diagnostyki obrazowej i monitorowania pacjentów z mięsakiem nabłonkopodobnym14. Większość wiedzy na temat tego nowotworu pochodzi z małych retrospektywnych serii przypadków i analiz podgrup w prospektywnych badaniach dotyczących mięsaków tkanek miękkich16. Do 2020 roku nie było żadnych leków z zatwierdzonymi przez FDA wskazaniami specyficznymi dla leczenia mięsaka nabłonkopodobnego, aż do zatwierdzenia tazemetostat12.

Perspektywy przyszłości

Rosnąca świadomość na temat mięsaka nabłonkopodobnego oraz postęp w diagnostyce molekularnej przyczyniają się do lepszego rozpoznawania tego nowotworu. Kluczowe znaczenie ma zwiększenie świadomości wśród lekarzy pierwszego kontaktu oraz rozwój wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się leczeniem mięsaków17. Ponadto, badania nad nowymi terapiami celowanymi, takimi jak inhibitory EZH2, dają nadzieję na poprawę wyników leczenia pacjentów z tym rzadkim nowotworem18.

Pytania i odpowiedzi

Jak często występuje mięsak nabłonkopodobny?

Mięsak nabłonkopodobny to bardzo rzadki nowotwór, stanowiący mniej niż 1% wszystkich mięsaków tkanek miękkich. Częstość występowania wynosi około 0,03-0,05 na 100 000 osób rocznie.

Kto najczęściej choruje na mięsak nabłonkopodobny?

Nowotwór dotyka głównie młodych dorosłych, ze szczytem zachorowań w 35. roku życia. Mężczyźni chorują dwukrotnie częściej niż kobiety, a mediana wieku wynosi 27 lat.

Jakie jest rokowanie w mięsaku nabłonkopodobnym?

Rokowanie jest niekorzystne - 5-letnia przeżywalność wynosi 25-70% w zależności od stopnia zaawansowania. Wysoki jest też wskaźnik nawrotów miejscowych (40-60%) i przerzutów odległych (20-50%).

Czy mięsak nabłonkopodobny może wystąpić u dzieci?

Tak, ale rzadko - tylko około 2% przypadków występuje u dzieci poniżej 10. roku życia. Wśród pediatrycznych mięsaków tkanek miękkich stanowi 4-8% wszystkich przypadków.

Dlaczego diagnoza mięsaka nabłonkopodobnego jest często opóźniona?

Ze względu na rzadkość choroby wielu lekarzy ma ograniczone doświadczenie w jej rozpoznawaniu. Niespecyficzne objawy mogą być mylone z innymi schorzeniami, co prowadzi do opóźnień diagnostycznych.

REKLAMA