Objawy malformacji jamistych – rozpoznanie i charakterystyka

Malformacje jamiste to nieprawidłowe skupiska naczyń krwionośnych w mózgu lub rdzeniu kręgowym, które mogą powodować różnorodne objawy neurologiczne¹. Charakterystyczną cechą tych malformacji jest ich nieprzewidywalny przebieg – niektóre osoby mogą żyć całe życie bez jakichkolwiek symptomów, podczas gdy inne doświadczają poważnych problemów neurologicznych².

Około 25-40% osób z malformacjami jamistymi nigdy nie doświadcza objawów i często nie wie o istnieniu malformacji³⁴. Te bezobjawowe przypadki są zwykle wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów, takich jak rezonans magnetyczny po urazie głowy lub w ramach diagnostyki migren⁵.

Najczęstsze objawy malformacji jamistych

Spektrum objawów malformacji jamistych jest bardzo szerokie i zależy głównie od lokalizacji malformacji w mózgu lub rdzeniu kręgowym⁷. Badania kliniczne pokazują, że najczęstsze objawy to napady padaczkowe (występujące u 50% pacjentów), krwotoki wewnątrzczaszkowe (25%) oraz ogniskowe deficyty neurologiczne bez radiologicznych cech świeżego krwotoku (25%)⁸.

Do najczęściej występujących objawów należą¹⁶:

• Napady padaczkowe – najczęstszy pierwszy objaw malformacji
• Bóle głowy, często ciężkie i nawracające
• Osłabienie kończyn górnych lub dolnych
• Drętwienie i zaburzenia czucia
• Problemy z mową i rozumieniem
• Zaburzenia pamięci i koncentracji
• Problemy z równowagą i chodzeniem
• Zmiany widzenia, w tym podwójne widzenie

Napady padaczkowe jako główny objaw

Napady padaczkowe są najczęstszym objawem malformacji jamistych, występującym u około 50% pacjentów z objawami⁸⁹. Wszystkie napady związane z malformacjami jamistymi zaczynają się jako napady ogniskowe, ale niektóre mogą przechodzić w napady uogólnione¹⁰. Napady mają tendencję do nasilania się i występowania częściej wraz z wiekiem pacjentów².

Szczególnie podatne na wywoływanie napadów padaczkowych są malformacje położone na powierzchni mózgu, w korze mózgowej¹¹¹. Neurologowie stosują leki przeciwpadaczkowe do kontroli napadów, jednak neurochirurdzy osiągają dobre wyniki w eliminacji napadów poprzez operacyjne usunięcie malformacji, szczególnie gdy zabieg wykonuje się w ciągu dwóch lat od pierwszego napadu¹⁰.

Krwotoki i ich konsekwencje

Krwotoki z malformacji jamistych stanowią drugi najczęstszy objaw, występujący u około 25% pacjentów jako pierwszy znak choroby⁹. Cienkie ściany naczyń kapilarnych w malformacjach jamistych sprawiają, że są one skłonne do przeciekania krwi¹². Krwawienie może być powolne i przerywane lub gwałtowne, powodując nagły początek objawów¹³.

Większość krwotoków z malformacji jamistych jest stosunkowo niewielkich – zwykle około pół łyżeczki krwi – i może nie powodować innych objawów¹⁴¹⁵. Jednak ciężkie krwotoki mogą być zagrażające życiu i prowadzić do długotrwałych problemów¹⁴. Krwawienie do mózgu i rdzenia kręgowego może powodować napady padaczkowe, porażenia lub udar¹².

Objawy neurologiczne zależne od lokalizacji

Specyficzne objawy malformacji jamistych w znacznym stopniu zależą od ich lokalizacji w układzie nerwowym¹⁶. Malformacje w różnych obszarach mózgu i rdzenia kręgowego powodują charakterystyczne zespoły objawów Zobacz więcej: Objawy malformacji jamistych w zależności od lokalizacji.

Malformacje w pniu mózgu mogą powodować problemy z koordynacją nazywane ataksją lub porażenie twarzy, zwykle jednostronne¹⁷. Mogą również wywoływać problemy ze słuchem, w tym utratę słuchu i szumy uszne, zawroty głowy lub nudności, szczególnie gdy są zlokalizowane w pobliżu móżdżku¹⁷.

Malformacje w płacie potylicznym mózgu wpływają na przetwarzanie informacji wzrokowych, podczas gdy te w pniu mózgu wpływają na funkcjonowanie oczu¹⁷. Malformacje rdzenia kręgowego mogą powodować drętwienie, osłabienie, porażenie, mrowienie, pieczenie lub świąd. Mogą również powodować trudności z kontrolą pęcherza i jelit¹⁷.

Bóle głowy i inne objawy

Bóle głowy są częstym objawem malformacji jamistych, szczególnie gdy malformacja znajduje się w mózgu¹⁸. Osoby z malformacjami jamistymi doświadczają częstszych bólów głowy niż inne osoby¹⁶. Ból głowy niekoniecznie oznacza nowy krwotok, ale ból głowy niepodobny do wcześniejszych lub bóle głowy w tej samej stronie lub ogólnej lokalizacji co malformacja mogą być związane z malformacją¹⁶.

Malformacje jamiste mogą również powodować problemy z uwagą, pamięcią, umiejętnościami społecznymi, nastrojem i uczeniem się, szczególnie jeśli malformacje znajdują się w płatach czołowych, ciemieniowych lub skroniowych, lub w móżdżku, nawet bez oczywistego krwawienia¹⁶. Jest to szczególnie prawdziwe dla osób z wieloma malformacjami w całym mózgu¹⁶.

Zmienność i przebieg objawów

Charakterystyczną cechą objawów malformacji jamistych jest ich zmienny przebieg. Objawy mogą pojawiać się i znikać w miarę jak malformacja jamiasta krwawi, a następnie organizm wchłania krew¹⁴¹⁹. U niektórych osób objawy wydają się przychodzić i odchodzić, zmniejszając się na jakiś czas, a następnie wracając ponownie²⁰.

Może to oznaczać, że malformacja jamiasta spowodowała mały krwotok, który pogarsza objawy; gdy wylana krew jest wchłaniana do mózgu, pacjent czuje się lepiej, tylko po to, by ponownie doświadczyć objawów przy następnym małym epizodzie wycieku krwi²⁰. Malformacja zwykle rośnie powoli z czasem, powiększając się z każdym małym krwotokiem²¹.

Objawy nagłego krwotoku

W przypadkach nagłego i znacznego krwotoku z malformacji jamistej mogą wystąpić objawy podobne do udaru²². Objawy pękniętej malformacji jamistej często pojawiają się nagle i obejmują nagły, ciężki ból głowy różniący się od wcześniejszych bólów głowy, nudności i wymioty, wrażliwość na światło, omdlenia lub utratę przytomności oraz napady padaczkowe²².

Jeśli krew zaczęła przeciekać do mózgu, może to powodować następujące nagłe objawy: ciężki ból głowy, trudności z mówieniem, osłabienie kończyny górnej lub dolnej, niestabilność i trudności z chodzeniem, częściową lub całkowitą utratę wzroku, nudności lub wymioty, napady padaczkowe²³. Ogólnie rzecz biorąc, każde krwawienie w mózgu może być potencjalnie zagrażającym życiu stanem wymagającym natychmiastowej oceny i leczenia medycznego²³ Zobacz więcej: Objawy alarmowe malformacji jamistych wymagające pilnej pomocy.

Objawy u dzieci

U niemowląt i małych dzieci rozpoznanie objawów malformacji jamistych może być trudne, ponieważ symptomy mogą być podobne do innych problemów rozwojowych²⁴. U niemowląt pierwsze oznaki mogą obejmować niezwykłą drażliwość i nowe problemy ze snem bez gorączki²⁵.

Ważne oznaki do obserwacji u niemowląt to: utrata funkcji, którą dziecko wcześniej mogło wykonywać, takich jak przewracanie się, trzymanie głowy, czołganie się lub gaworzenie; zmiany w oczach dziecka – źrenica nagle większa w jednym oku niż w drugim, oczy „skaczące” z lewa na prawo lub w górę i w dół gdy dziecko próbuje patrzeć prosto, lub oba oczy nie patrzące już w tym samym kierunku; pierwszy napad toniczno-kloniczny niezwiązany z gorączką; wymioty rzutowe, szczególnie wraz z innymi objawami²⁵.

Monitorowanie i ewolucja objawów

Ponieważ malformacje jamiste mogą zmieniać się pod względem wielkości i liczby z czasem, osoby z tym zaburzeniem zwykle potrzebują dożywotniego monitorowania². Lekarze mogą śledzić malformacje jamiste i identyfikować zmiany w czasie za pomocą regularnych badań rezonansu magnetycznego².

Ważne jest ścisłe monitorowanie objawów, ponieważ każde nowe objawy mogą być oznaką krwotoku¹⁴. Zaleca się regularne kontrole, zazwyczaj z rezonansem magnetycznym raz w roku, po odkryciu malformacji jamistej, ponieważ z czasem mogą pojawić się dodatkowe bezobjawowe malformacje²⁶.