Objawy choroby Hirschsprunga u dzieci – kompletny przewodnik

Choroba Hirschsprunga to wrodzona wada jelita grubego, która powoduje poważne problemy z wypróżnianiem¹. Objawy tej choroby mogą różnić się w zależności od wieku pacjenta oraz stopnia zajęcia jelita². Około 80% dzieci z chorobą Hirschsprunga wykazuje objawy w pierwszych sześciu tygodniach życia³, ale w łagodniejszych przypadkach symptomy mogą pojawić się dopiero po miesiącach lub nawet latach³.

Objawy u noworodków

Najczęstszym i najbardziej charakterystycznym objawem choroby Hirschsprunga u noworodków jest niemożność oddania stolca w pierwszych 48 godzinach po urodzeniu². Około 90% niemowląt z tą chorobą nie oddaje smółki w pierwszych 24 godzinach życia⁴. Inne charakterystyczne objawy u noworodków obejmują wzdęcie brzucha, które może stopniowo narastać wraz z gromadzeniem się treści jelitowej².

Noworodki z chorobą Hirschsprunga często wymiotują, przy czym wymiociny mogą mieć zielony lub brązowy kolor, co wskazuje na zawartość żółci². Dodatkowo mogą występować problemy z karmieniem oraz biegunka, która może być krwista². Charakterystycznym objawem jest także eksplozyjne oddanie stolca po badaniu palcem przez odbyt⁵.

Symptomy u starszych dzieci

U dzieci, które nie wykazywały objawów we wczesnym okresie noworodkowym, choroba może objawiać się przewlekłymi zaparciami, które pogłębiają się z czasem². Te zaparcia są szczególnie oporne na leczenie i nie ustępują po podawaniu doustnych środków przeczyszczających⁶. Dzieci mogą również cierpieć na chroniczne wzdęcie brzucha oraz problemy z przyrostem masy ciała².

Inne objawy u starszych dzieci to oddawanie małych, wodnistych stolców, czasami z domieszką krwi⁷. Może występować także utrata apetytu, opóźniony wzrost oraz ogólne osłabienie i zmęczenie². W niektórych przypadkach u dzieci może rozwinąć się niedożywienie z powodu przewlekłych problemów trawiennych⁶.

Powikłania – zapalenie jelit (enterocolitis)

Jednym z najpoważniejszych powikłań choroby Hirschsprunga jest zapalenie jelit związane z chorobą Hirschsprunga (HAEC – Hirschsprung-associated enterocolitis)⁸. Do 40% dzieci z tą chorobą rozwija to powikłanie⁸. Objawy zapalenia jelit obejmują gorączkę, eksplozyjną biegunkę, wzdęcie brzucha oraz zmniejszoną aktywność dziecka⁸.

Zapalenie jelit może być łagodne lub ciężkie, zagrażające życiu⁸. W ciężkich przypadkach może prowadzić do posocznicy (sepsis) i perforacji jelit⁹. Inne objawy HAEC to cuchnąca, wodnista biegunka, osłabienie, problemy z karmieniem oraz krwawienie z odbytu¹⁰.

Objawy u dorosłych

Rzadko zdarza się, że choroba Hirschsprunga zostaje zdiagnozowana dopiero u dorosłych⁶. Dorośli z tą chorobą zazwyczaj mają w wywiadzie przewlekłe wzdęcie brzucha oraz chroniczne zaparcia, które nie ustępują po stosowaniu doustnych środków przeczyszczających⁶. U dorosłych choroba ta zwykle dotyczy krótkiego odcinka jelita, co powoduje względnie łagodne objawy¹¹.

Objawy po leczeniu chirurgicznym

Po operacji większość dzieci odczuwa poprawę, jednak niektóre mogą nadal doświadczać problemów z czynnością jelit⁷. Najczęstsze długoterminowe problemy to zaparcia, nietrzymanie stolca oraz nawracające infekcje⁹. Dzieci, u których usunięto większy odcinek jelita, mogą mieć problemy z prawidłowym trawieniem i wchłanianiem składników odżywczych⁷ Zobacz więcej: Objawy pooperacyjne choroby Hirschsprunga - długoterminowe następstwa.

Różnice w objawach w zależności od stopnia zajęcia jelita

Objawy choroby Hirschsprunga mogą znacznie różnić się w zależności od tego, jak duży odcinek jelita jest zajęty przez proces chorobowy¹². Dzieci z bardzo krótkim odcinkiem zajętego jelita mogą nie wykazywać objawów przez kilka miesięcy lub nawet lat, podczas gdy te z dłuższymi odcinkami nieprawidłowego jelita chorują bardzo szybko¹².

W przypadkach zajęcia całego jelita grubego (total colonic aganglionosis) objawy są zazwyczaj cięższe i pojawiają się wcześnie¹³. Takie dzieci mają gorsze rokowanie, z 33% pacjentów doświadczających uporczywego nietrzymania stolca¹³ Zobacz więcej: Różnice w objawach choroby Hirschsprunga - wpływ rozległości choroby.

Znaczenie wczesnego rozpoznania

Wczesne rozpoznanie objawów choroby Hirschsprunga jest kluczowe dla prawidłowego leczenia i zapobiegania powikłaniom¹⁴. Opóźnienie w diagnozowaniu może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zapalenie jelit czy perforacja jelita, które mogą zagrażać życiu¹⁴. Dlatego też każde dziecko z przewlekłymi problemami z wypróżnianiem powinno zostać zbadane pod kątem tej choroby.