Objawy amyloidozy – jak rozpoznać chorobę na wczesnym etapie

Amyloidoza jest rzadką chorobą charakteryzującą się nieprawidłowym gromadzeniem się białek amyloidowych w różnych narządach i tkankach organizmu¹². Objawy tej choroby mogą być bardzo zróżnicowane i często przypominają symptomy innych, bardziej powszechnych schorzeń, co znacznie utrudnia jej rozpoznanie³⁴.

Charakterystyczną cechą amyloidozy jest to, że pacjent może nie doświadczać żadnych objawów we wczesnych stadiach choroby¹⁵. Symptomy pojawiają się zazwyczaj dopiero wtedy, gdy nagromadzenie białek amyloidowych staje się na tyle duże, że zaczyna zakłócać prawidłowe funkcjonowanie zajętych narządów⁶.

Najczęstsze objawy amyloidozy

Wśród najczęściej występujących objawów amyloidozy wymienia się skrajne zmęczenie i osłabienie, które dotyka nawet 80% pacjentów z tą chorobą⁷. To wyczerpanie może być tak intensywne, że znacząco wpływa na codzienne funkcjonowanie chorego²⁸.

Inne powszechne objawy ogólne obejmują²⁴:

• Niewyjaśnioną utratę masy ciała
• Ogólne osłabienie organizmu
• Osłabienie chwytu ręki
• Łatwe powstawanie siniaków
• Charakterystyczne fioletowe przebarwienia wokół oczu (purpura)

Szczególnie charakterystyczne są zmiany skórne, takie jak łatwe siniaczenie i purpura wokół oczu, które powstają w wyniku osłabienia ścian naczyń krwionośnych przez złogi amyloidowe⁹. Te naczynia mogą pękać nawet po niewielkich urazach, takich jak kichanie czy kaszel.

Objawy sercowe

Zajęcie serca przez amyloidozę jest jednym z najpoważniejszych powikłań tej choroby i stanowi najczęstszą przyczynę śmierci pacjentów¹⁰. Gdy białka amyloidowe gromadzą się w mięśniu sercowym, powodują jego usztywnienie i pogrubienie ścian, co utrudnia prawidłowe pompowanie krwi¹¹.

Główne objawy sercowe amyloidozy to⁴¹¹:

• Duszność, która może występować nawet podczas spoczynku lub leżenia
• Obrzęki stóp, kostek, nóg i brzucha
• Skrajne zmęczenie
• Kołatania serca
• Powiększenie żył szyjnych
• Powiększenie wątroby

Amyloidoza serca może również prowadzić do zaburzeń rytmu serca, w tym migotania przedsionków, oraz problemów z przewodnictwem elektrycznym¹². W zaawansowanych przypadkach może dojść do nagłej śmierci sercowej¹². Szczegółowe informacje o objawach sercowych znajdziesz Zobacz więcej: Objawy sercowe amyloidozy - rozpoznanie i charakterystyka.

Objawy nerkowe

Nerki należą do najczęściej zajmowanych narządów w amyloidozie¹⁰. Złogi amyloidowe uszkadzają drobne filtry nerkowe, co prowadzi do utraty białka do moczu i postępującej niewydolności nerek⁴.

Charakterystyczne objawy nerkowe obejmują¹³¹⁴:

• Obrzęki stóp i kostek
• Opuchlizna wokół oczu
• Pieniący się mocz (z powodu nadmiaru białka)
• Wysokie poziomy cholesterolu i innych tłuszczów we krwi
• Zmniejszenie ilości wydalanego moczu

Amyloidoza nerkowa może prowadzić do zespołu nerczycowego, charakteryzującego się masywną utratą białka do moczu, obrzękami i niskim poziomem albumin we krwi¹⁵. W zaawansowanych przypadkach może rozwinąć się schyłkowa niewydolność nerek wymagająca dializoterapii¹⁶.

Objawy neurologiczne

Zajęcie układu nerwowego w amyloidozie może dotyczyć zarówno nerwów obwodowych, jak i układu autonomicznego¹⁰. Neuropatia obwodowa występuje u 15-35% pacjentów z amyloidozą AL¹⁷.

Objawy neuropatii obwodowej obejmują¹⁸¹⁹:

• Drętwienie, mrowienie i ból w stopach i dłoniach
• Utratę czucia, szczególnie temperatury
• Osłabienie mięśni, zwłaszcza w dystalnych częściach kończyn
• Problemy z równowagą i chodzeniem

Neuropatia autonomiczna może powodować¹³¹⁸:

• Hipotensję ortostatyczną (spadek ciśnienia przy wstawaniu)
• Zaburzenia funkcji seksualnych
• Problemy z kontrolą pęcherza i jelit
• Zaburzenia potliwości
• Nudności i wymioty

Charakterystycznym objawem jest zespół cieśni nadgarstka, który może wystąpić nawet na 10 lat przed rozpoznaniem amyloidozy²⁰. Więcej informacji o objawach neurologicznych znajdziesz Zobacz więcej: Objawy neurologiczne amyloidozy - neuropatia i zaburzenia autonomiczne.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego

Przewód pokarmowy jest często zajmowany w amyloidozie, co może prowadzić do różnorodnych objawów trawiennych¹⁰. Złogi amyloidowe mogą wpływać na perystaltykę jelit, wchłanianie składników odżywczych i funkcję różnych odcinków układu pokarmowego¹⁸.

Najczęstsze objawy gastroenterologiczne to¹³²¹:

• Utrata apetytu
• Biegunka lub zaparcia
• Nudności
• Ból brzucha
• Utrata masy ciała
• Uczucie pełności po zjedzeniu małej ilości pokarmu

Charakterystycznym objawem może być powiększenie języka (makroglosja), które występuje u około 20% pacjentów z amyloidozą AL²². Powiększony język może mieć pofałdowane brzegi i prowadzić do bezdechu sennego, trudności w połykaniu oraz zmiany smaku²².

W niektórych przypadkach może dojść do krwawienia z przewodu pokarmowego, które może być zagrażające życiu²³. Amyloidoza może również powodować zaburzenia motoryki żołądka i jelit, prowadząc do gastroparezy lub pseudoniedro żności¹⁸.

Progresja objawów

Amyloidoza jest chorobą postępującą, co oznacza, że objawy zazwyczaj nasilają się z czasem⁶. Im więcej białek amyloidowych gromadzi się w narządach, tym bardziej upośledzona zostaje ich funkcja, co prowadzi do coraz cięższych objawów⁶.

Różne typy amyloidozy mogą postępować z różną szybkością⁶. Amyloidoza AL często postępuje szybko i może być zagrażająca życiu w ciągu miesięcy, jeśli nie zostanie odpowiednio leczona²⁴. Z kolei amyloidoza ATTR zazwyczaj ma wolniejszy przebieg²⁴.

Ważne jest, aby pacjenci i ich rodziny rozumieli, że wczesne rozpoznanie i leczenie mogą znacząco wpłynąć na przebieg choroby i jakość życia³. Dlatego tak istotne jest zwrócenie uwagi na pojawiające się objawy i szybka konsultacja lekarska w przypadku podejrzeń.

Znaczenie wczesnego rozpoznania objawów

Rozpoznanie amyloidozy jest często opóźnione z powodu niespecyficznych objawów i ich podobieństwa do innych chorób²⁵. Mediana czasu od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia diagnozy wynosi od 3,2 do 21,4 miesięcy²⁵.

Pacjenci często zgłaszają się do wielu specjalistów przed otrzymaniem właściwej diagnozy²⁶. Ponad jedna trzecia pacjentów doświadcza objawów przez rok lub dłużej, a około połowa konsultuje się z czterema lub więcej lekarzami przed ustaleniem rozpoznania²⁶.

Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, ponieważ pozwala na wdrożenie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych uszkodzeń narządów³. Leczenie może pomóc w kontrolowaniu objawów, spowolnieniu postępu choroby, a w niektórych przypadkach nawet częściowym odwróceniu zmian².