Objawy neurologiczne amyloidozy – neuropatia i zaburzenia autonomiczne

Zajęcie układu nerwowego w amyloidozie może dotyczyć zarówno nerwów obwodowych, jak i układu autonomicznego¹. Neuropatia obwodowa występuje u 15-35% pacjentów z amyloidozą AL, podczas gdy miopatia jest obserwowana tylko u 1,5% przypadków². Objawy neurologiczne mogą być pierwszymi symptomami choroby i często prowadzą do znacznego pogorszenia jakości życia pacjentów.

Neuropatia obwodowa

Neuropatia obwodowa w amyloidozie ma charakterystyczny przebieg i objawy². Symptomy zazwyczaj rozpoczynają się od bólu neuropatycznego, drętwienia i mrowienia w stopach, a następnie postępują w kierunku zmniejszonego czucia i osłabienia w sposób zależny od długości nervu².

Główne objawy neuropatii obwodowej obejmują³⁴:

• Ból palący – intensywny, palący ból w dłoniach i stopach
• Drętwienie i mrowienie – uczucia „mrowienia” lub „igieł i szpilek” w kończynach
• Utrata czucia temperatury – zmniejszona zdolność odczuwania ciepła i zimna
• Osłabienie – stopniowa utrata siły mięśniowej, szczególnie w dystalnych częściach kończyn
• Zmniejszone odruchy – osłabienie lub brak odruchów głębokich
• Trudności w chodzeniu – problemy z równowagą i koordynacją ruchów

W przeciwieństwie do większości neuropatii obwodowych, neuropatia amyloidowa nieubłaganie postępuje². Około 2 lata po wystąpieniu objawów, praktycznie wszyscy pacjenci mają osłabienie w dystalnych częściach kończyn dolnych podczas badania².

Zespół cieśni nadgarstka

Zespół cieśni nadgarstka jest częstym objawem amyloidozy i może być jednym z pierwszych symptomów choroby⁵. Szczególnie zespół cieśni nadgarstka w obu nadgarstkach może być jednym z pierwszych objawów ATTR⁵.

Zespół cieśni nadgarstka w amyloidozie charakteryzuje się⁵⁶:

• Bólem, drętweniem i mroweniem w dłoniach, nadgarstkach i przedramionach
• Osłabieniem chwytu
• Trudnościami z wykonywaniem precyzyjnych ruchów
• Nasileniem objawów w nocy
• Problemami ze snem z powodu nocnego bólu

Zespół cieśni nadgarstka może pojawić się nawet na 10 lat przed rozpoznaniem ATTR⁵, co czyni go ważnym wczesnym sygnałem diagnostycznym.

Neuropatia autonomiczna

Neuropatia autonomiczna należy do najbardziej wyniszczających aspektów amyloidozy, występując u nawet 75% osób z neuropatią obwodową AL i 82% z neuropatią obwodową ATTRv⁷.

Objawy neuropatii autonomicznej obejmują⁸⁹:

• Hipotensja ortostatyczna – zawroty głowy lub omdlenia przy wstawaniu
• Zaburzenia funkcji seksualnych – dysfunkcja erekcji u mężczyzn
• Zaburzenia potliwości – nadmierne lub niewystarczające pocenie się
• Retencja moczu – trudności z opróżnianiem pęcherza
• Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego – nudności, wymioty, biegunka, zaparcia
• Nawracające zakażenia dróg moczowych

Zaburzenia przewodu pokarmowego związane z neuropatią

Neuropatia autonomiczna może znacząco wpływać na funkcjonowanie przewodu pokarmowego⁴⁹:

• Wczesne uczucie sytości – szybkie uczucie pełności po zjedzeniu małej ilości pokarmu
• Nieintencjonalna utrata masy ciała
• Nudności i wymioty
• Ciężkie zaparcia
• Biegunka, czasami naprzemiennie z zaparciami
• Dyspepsja – niestrawność
• Trudności w połykaniu

Postępujący charakter neuropatii amyloidowej

Postępujący charakter i dysfunkcja autonomiczna to dwie najważniejsze cechy neuropatii amyloidowej⁷. Neuropatia amyloidowa może również prezentować się z zajęciem małych i dużych włókien nerwów czuciowych (utrata czucia panmodalnego) i łagodnymi lub brakiem objawów autonomicznych, nie do odróżnienia od powszechnych przyczyn dystalnej symetrycznej polineuropatii⁷.

Charakterystyczne cechy progresji neuropatii amyloidowej¹⁰:

• Neuropatia czuciowo-ruchowa może postępować ponad 10 razy szybciej niż neuropatia cukrzycowa
• Postępująca neuropatia czuciowo-ruchowa i autonomiczna z zajęciem wielonarządowym
• Szybka progresja objawów

Miopatia amyloidowa

Miopatia związana z amyloidozą systemową zazwyczaj prezentuje się z proksymalnym, symetrycznym osłabieniem⁷. Jedna trzecia osób z miopatią amyloidową AL prezentuje się z dysfagią (trudności w połykaniu), która może być również pierwszą manifestacją choroby⁷.

Chociaż osoby z miopatią amyloidową zazwyczaj nie mają objawów neuropatycznych, polineuropatia jest wykrywana podczas badania lub badań neurograficznych u 40% miopatii amyloidowych AL i 90% miopatii ATTR¹¹.

Objawy okulistyczne

Amyloidoza może również wpływać na oczy, powodując różnorodne objawy okulistyczne⁹¹²:

• Zaburzenia widzenia – nieostre lub plamisty wzrok
• Muszki latające – ruchome plamki w polu widzenia
• Jaskra – podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe
• Nieprawidłowości źrenicy – zaburzenia reakcji źrenicy na światło
• Odwarstwienie siatkówki – w ciężkich przypadkach

Wpływ na jakość życia

Objawy neurologiczne amyloidozy mogą znacząco wpłynąć na jakość życia pacjenta¹²:

• Zmniejszona mobilność – trudności z poruszaniem się
• Problemy z samoopieką – trudności z wykonywaniem codziennych czynności
• Trudności z wykonywaniem zwykłych aktywności
• Lęk i depresja – związane z postępującą niepełnosprawnością

W miarę postępu choroby jakość życia może nadal się pogarszać, a pogarszające się objawy mogą wymagać pomocy bliskich¹².

Znaczenie wczesnego rozpoznania i leczenia

Pierwszym krokiem w leczeniu amyloidozy AL jest określenie kwalifikowalności pacjenta do autologicznego przeszczepienia komórek macierzystych¹¹. Przeszczep może również zatrzymać progresję neuropatii, podczas gdy sama chemioterapia tego nie robi¹¹.

Amyloidoza to choroba wielonarządowa, w której rokowanie zależy głównie od wczesnej diagnozy i leczenia¹¹. Amyloidoza musi być aktywnie rozważana u każdej osoby z postępującą neuropatią lub miopatią o nieznanej etiologii¹¹.