Ochranoza i artropatia w alkaptonurii

Ochranoza i artropatia ochronotyczna to dwa najważniejsze objawy alkaptonurii w wieku dorosłym, które znacząco wpływają na jakość życia pacjentów. Oba zjawiska wynikają z długotrwałego odkładania się kwasu homogentyzowego w tkankach łącznych organizmu¹².

Ochranoza – mechanizm i lokalizacja

Ochranoza to charakterystyczne niebieskawo-czarne przebarwienie tkanek łącznych spowodowane odkładaniem się żółto-ochrowych pigmentów pochodzących z kwasu homogentyzowego¹. Nazwa pochodzi od greckiego słowa „ochros” oznaczającego żółty kolor. Proces ten rozpoczyna się zwykle w trzeciej lub czwartej dekadzie życia³⁴.

Odkładanie pigmentu w organizmie nie jest jednolite – większość tkanek jest odporna na pigmentację, a ochranoza dotyka głównie tkanek łącznych⁵. Najbardziej podatne na przebarwienia są chrząstki stawowe, stawy, kręgosłup, ścięgna i więzadła⁵.

Najczęstsze lokalizacje ochranoza

Chrząstka małżowiny usznej to najczęściej i najwcześniej dotknięte miejsce¹. Małżowina uszna staje się zauważalnie pogrubiona i elastyczna, a jej kolor zmienia się na niebiesko-czarny¹. Zwapnienia mogą być wyczuwalne podczas badania palpacyjnego, szczególnie w chrząstce małżowiny usznej⁶.

Twardówki oczu wykazują charakterystyczne brązowe lub szare złogi na powierzchni gałki ocznej⁷⁸. Pigmentacja może być również widoczna w spojówce i rogówce⁸. Ważne jest to, że te zmiany nie wpływają na wzrok pacjenta⁷.

Skóra wykazuje zmiany koloru szczególnie w miejscach narażonych na działanie słońca oraz tam, gdzie znajdują się gruczoły potowe⁷. Najczęściej dotknięte obszary to:

• Policzki i czoło
• Pachy
• Okolice narządów płciowych
• Łożyska paznokci⁹
• Wnętrze jamy ustnej⁹

Skóra przyjmuje niebieskawo-czarne, nakrapiane zabarwienie¹⁰¹¹. Produkowany pot może plamić ubranie⁷⁹.

Artropatia ochronotyczna – mechanizm rozwoju

Artropatia ochronotyczna rozwija się w wyniku nagromadzenia polimeru kwasu homogentyzowego w chrząstce stawowej⁴. Ten proces prowadzi do degeneracji chrząstki, która staje się krucha i łamliwa²¹².

Artropatia ochronotyczna jest odpowiedzialna za ból i utratę funkcji dużych stawów¹³. Z powodu nieodwracalnych zniszczeń pacjenci często potrzebują całkowitej endoprotezoplastyki kolan, bioder i barków¹³.

Lokalizacja i progresja zmian stawowych

Kręgosłup jest najczęściej i najwcześniej dotkniętą strukturą¹⁴. Wczesne zmiany w krążkach międzykręgowych na poziomie piersiowym i lędźwiowym występują u około 50% pacjentów¹⁵. Typowo znaczny ból pleców zaczyna się około 30. roku życia¹⁵.

Progresja zmian w kręgosłupie może prowadzić do:

• Postępującej kifozy i skoliozy¹⁴
• Zwężenia kanału kręgowego¹⁴
• Mielopatii uciskowej¹⁴
• Zmniejszenia przestrzeni między krążkami¹⁴

Duże stawy obciążeniowe – biodra, kolana i barki – są bardzo często zajęte przez proces chorobowy¹⁵. Co najmniej połowa wszystkich pacjentów przechodzi endoprotezoplastykę do środka szóstej dekady życia¹⁵.

Charakterystyczne cechy artropatii ochronotycznej:

• Zmniejszenie ruchomości stawów podobnie jak w artrozie¹⁶
• Możliwość wystąpienia ankyloz (sztywności stawów)¹⁶
• Spontaniczne zrośnięcie jednego lub więcej krążków¹⁶
• Wysięki stawowe, szczególnie w kolanach¹⁶
• Znacznie ograniczony zakres ruchu¹⁶

Objawy kliniczne artropatii ochronotycznej

Początkowe objawy artropatii ochronotycznej obejmują ból i sztywność dolnego odcinka kręgosłupa¹². W ciągu następnych 10 lat dołączają się bóle kolan, barków i bioder⁷. Ból może być na tyle nasilony, że zakłóca codzienne czynności życiowe i może wpływać na zdolność do pracy¹⁷.

W niektórych przypadkach zmiany prowadzą do urazów kręgosłupa, takich jak wypadnięcie krążków międzykręgowych⁷. Pacjenci mają trudności z chodzeniem i ruchem, z ograniczeniem zakresu możliwych ruchów¹³.

Różnice w obrazie radiologicznym

Chociaż objawy kliniczne artropatii ochronotycznej mogą przypominać reumatoidalne zapalenie stawów, obraz radiologiczny jest bardziej charakterystyczny dla artrozy⁶. Zwapnienia w dotkniętych miejscach dają obraz radiologiczny bardziej zgodny z chorobą zwyrodnieniową stawów⁶.

Podczas operacji można zauważyć pigmentację stawów i ścięgien⁶. Te charakterystyczne zmiany pomagają w postawieniu właściwej diagnozy podczas zabiegów chirurgicznych.

Wpływ na jakość życia

Artropatia ochronotyczna ma największy wpływ na jakość życia pacjentów, chociaż alkaptonuria praktycznie wpływa na każdy układ organizmu¹⁸. Główny wpływ na jakość życia ma ból – wielu pacjentów z alkaptonurią doświadcza objawów upośledzających, takich jak ból, problemy ze snem i objawy oddechowe¹⁹. Te objawy zazwyczaj zaczynają się w czwartej dekadzie życia⁴.

Praca i wykonywanie wyczerpującej aktywności fizycznej zwykle stają się bardzo trudne, a ostatecznie pacjent może potrzebować pomocy w poruszaniu się, takich jak wózek inwalidzki²⁰. Pacjenci często wymagają używania fizycznych pomocy ortopedycznych (kul, wózka inwalidzkiego)²¹.

Monitorowanie i prognoza

Oczekiwana długość życia jest normalna, ale istnieje znaczna zachorowalność, ze znacznym bólem rozpoczynającym się już w wieku 30 lat⁶. Powolna degeneracja krążków kręgosłupa i dużych stawów to główne problemy, z następczą utratą zwinności i ruchomości⁶.

Regularne monitorowanie pacjentów z alkaptonurią powinno obejmować ocenę postępu zmian w stawach i kręgosłupie. Wczesna interwencja może pomóc w opóźnieniu poważnych powikłań i poprawić jakość życia pacjentów.