Albinizm objawy - jak rozpoznać i co należy wiedzieć o objawach

Albinizm jest genetyczną chorobą charakteryzującą się zmniejszoną lub całkowicie nieobecną produkcją melaniny – pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry, włosów i oczu12. Objawy tej choroby są zazwyczaj widoczne już od urodzenia i dotyczą przede wszystkim wyglądu zewnętrznego oraz funkcjonowania wzroku3.

Objawy skórne i dotyczące wyglądu

Najbardziej charakterystycznym objawem albinizmu jest bardzo jasna, niemal biała skóra, która wyraźnie różni się od kolorytu skóry rodziców i rodzeństwa1. Niektóre osoby mogą mieć skórę o zabarwieniu porównywalnym z członkami rodziny nieposiadającymi albinizmu, jednak zazwyczaj różnica jest wyraźnie widoczna1. Skóra osób z albinizmem jest wyjątkowo podatna na działanie promieniowania ultrafioletowego, co prowadzi do łatwego powstawania oparzeń słonecznych i zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów skóry45.

Ważne: Osoby z albinizmem mają znacznie zwiększone ryzyko rozwoju raka skóry, w tym szczególnie niebezpiecznego czerniaka. Konieczne jest stałe stosowanie kremów z wysokim filtrem SPF (minimum 30), noszenie odzieży ochronnej oraz unikanie długotrwałego przebywania na słońcu4.

Po ekspozycji na słońce u niektórych osób z albinizmem mogą pojawiać się piegi, znamiona, duże plamy przypominające piegi zwane plamy słoneczne (solar lentigines) oraz oparzenia słoneczne przy całkowitym braku możliwości opalania się1. U niektórych pacjentów zabarwienie skóry nigdy się nie zmienia, natomiast u innych produkcja melaniny może rozpocząć się lub zwiększyć w okresie dzieciństwa i w latach nastoletnich, prowadząc do niewielkich zmian w kolorze skóry1.

Kolor włosów u osób z albinizmem może wahać się od zupełnie białego do brązowego6. U osób pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego z albinizmem włosy mogą mieć zabarwienie żółte, czerwone lub brązowe6. Kolor włosów może również ciemnieć wraz z wiekiem lub pod wpływem kontaktu z minerałami w wodzie i środowisku7.

Charakterystyczne objawy oczne

Problemy wzrokowe stanowią kluczową cechę wszystkich typów albinizmu i są często pierwszym objawem, który prowadzi do diagnozy68. Kolor oczu może wahać się od bardzo jasnego niebieskiego do brązowego i może zmieniać się wraz z wiekiem6. Charakterystyczne jest to, że tęczówki zazwyczaj nie mają wystarczającej ilości pigmentu, co pozwala światłu przenikać przez nie i sprawia, że oczy są wyjątkowo wrażliwe na jasne światło6.

Najważniejszymi objawami wzrokowymi w albinizmie są Zobacz więcej: Problemy wzrokowe w albinizmie - oczopląs, fotofobia i inne zaburzenia:

  • Oczopląs (nystagmus) – szybkie, niekontrolowane ruchy gałek ocznych w przód i w tył36
  • Nadwrażliwość na światło (fotofobia) – skrajna wrażliwość na jasne światło56
  • Zez (strabismus) – oczy nie mogą patrzeć w tym samym kierunku jednocześnie36
  • Zaburzenia refrakcji – problemy z widzeniem bliskich lub dalekich obiektów, astygmatyzm56

Zaburzenia ostrości widzenia i inne problemy wzrokowe

Albinizm powoduje różne stopnie upośledzenia wzroku, od łagodnego do znacznego2. Ostrość widzenia u osób z albinizmem zazwyczaj mieści się w zakresie od 20/60 do 20/400, przy czym osoby z najmniejszą ilością pigmentu mają najgorszą ostrość widzenia89. Widzenie z bliska jest często lepsze niż widzenie na odległość8.

Uwaga: Problemy wzrokowe w albinizmie są obecne od urodzenia i nie pogarszają się z wiekiem. Chociaż nie można ich całkowicie skorygować nawet za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych, odpowiednie pomoce wzrokowe mogą znacznie poprawić jakość życia1011.

Dodatkowe problemy wzrokowe obejmują Zobacz więcej: Strukturalne zaburzenia oka w albinizmie - niedorozwój plamki żółtej:

  • Niedorozwój plamki żółtej (foveal hypoplasia) – najbardziej znaczący czynnik powodujący pogorszenie ostrości widzenia1213
  • Zaburzenia głębi widzenia – niemożność widzenia w trzech wymiarach i oceny odległości obiektów6
  • Nieprawidłowe skrzyżowanie włókien nerwu wzrokowego – sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu nie podążają zwykłymi ścieżkami nerwowymi614
  • Prawna ślepota – ostrość widzenia poniżej 20/200 lub całkowita ślepota6

Niektóre dzieci z albinizmem mogą wydawać się niezgrabne, co wynika z problemów ze wzrokiem, które utrudniają wykonywanie niektórych ruchów, takich jak podnoszenie przedmiotów. Stan ten zazwyczaj poprawia się wraz z wiekiem15.

Różnice między typami albinizmu

Objawy mogą się różnić w zależności od typu albinizmu. Albinizm oczno-skórny (oculocutaneous albinism) wpływa na skórę, włosy i oczy, prowadząc do jaśniejszego zabarwienia tych struktur niż można by oczekiwać na podstawie pochodzenia etnicznego osoby3. Z kolei albinizm oczny (ocular albinism) wpływa głównie na oczy, podczas gdy skóra i włosy mogą mieć normalny lub niemal normalny kolor4.

Nasilenie objawów zależy od ilości produkowanej melaniny3. U niektórych osób z albinizmem produkcja melaniny może rozpocząć się lub zwiększyć w okresie dzieciństwa i w latach nastoletnich, co może prowadzić do niewielkich zmian w zabarwieniu16.

Wpływ na codzienne funkcjonowanie

Albinizm, choć nie wpływa na długość życia ani inteligencję, może znacząco oddziaływać na codzienne funkcjonowanie217. Problemy wzrokowe mogą utrudniać czynności takie jak czytanie, prowadzenie pojazdu czy rozpoznawanie twarzy10. Osoby z albinizmem mogą mieć ograniczone możliwości uczestnictwa w niektórych aktywnościach na świeżym powietrzu ze względu na nietolerancję słońca18.

Ważne jest zrozumienie, że albinizm to stan, który można skutecznie kontrolować poprzez odpowiednie środki ostrożności i pomoce medyczne. Regularne badania okulistyczne i dermatologiczne, stosowanie odpowiedniej ochrony przeciwsłonecznej oraz korzystanie z pomocy wzrokowych może znacznie poprawić jakość życia osób z tym schorzeniem9.

Pytania i odpowiedzi

Jakie są pierwsze objawy albinizmu u noworodka?

Pierwsze objawy albinizmu u noworodka to bardzo jasna skóra i włosy w porównaniu do rodziców, jasne oczy oraz charakterystyczne drżenie gałek ocznych (oczopląs), które może pojawić się w wieku 2-3 miesięcy.

Czy problemy wzrokowe w albinizmie pogarszają się z wiekiem?

Nie, problemy wzrokowe w albinizmie są obecne od urodzenia i nie pogarszają się z czasem. To stan stabilny, chociaż niektóre objawy, jak oczopląs, mogą się zmniejszać wraz z wiekiem.

Dlaczego osoby z albinizmem są tak wrażliwe na światło?

Wrażliwość na światło wynika z braku pigmentu w tęczówkach, co pozwala światłu przenikać przez nie i powoduje rozpraszanie światła wewnątrz oka, prowadząc do dyskomfortu i pogorszenia widzenia.

Czy wszystkie osoby z albinizmem mają białe włosy i różowe oczy?

Nie, objawy różnią się w zależności od typu albinizmu. Kolor włosów może wahać się od białego do brązowego, a oczy mogą być jasno niebieskie, szare lub nawet brązowe.

Jakie jest największe zagrożenie dla osób z albinizmem?

Największym zagrożeniem jest znacznie zwiększone ryzyko rozwoju raka skóry, w tym czerniaka, ze względu na brak ochronnej melaniny w skórze i wysoką wrażliwość na promieniowanie UV.

REKLAMA