Epidemiologia ageneji pochwy – częstość występowania i statystyki

Agenezja pochwy, znana również jako zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH), należy do rzadkich wrodzonych anomalii układu rozrodczego kobiet. Schorzenie charakteryzuje się brakiem rozwoju pochwy, często połączonym z nieprawidłowościami macicy i innych struktur narządu rodnego¹.

Częstość występowania ageneji pochwy

Dane epidemiologiczne dotyczące ageneji pochwy wskazują na jej rzadkie występowanie w populacji kobiet. Według większości źródeł medycznych, schorzenie to dotyka około 1 na 5000 żywych urodzeń płci żeńskiej¹²³. Niektóre badania podają nieco szerszy zakres częstości występowania, oscylujący między 1 na 4000 a 1 na 10000 przypadków⁴⁵.

Warto podkreślić, że różnice w podawanych częstościach występowania mogą wynikać z metodologii badań oraz definicji stosowanych przez różnych autorów. Niektóre źródła wymieniają częstość 1 na 4500-5000 kobiet⁵⁶, podczas gdy inne podają szerszy zakres od 1 na 3000 do 1 na 7000³⁷. Ta zmienność może również odzwierciedlać różnice w populacjach badanych oraz dostępności opieki medycznej w różnych regionach świata.

Historia badań epidemiologicznych

Pierwsze systematyczne badania nad częstością występowania ageneji pochwy przeprowadził John Engstad w 1917 roku. Na podstawie dziewięciu pacjentek w swojej klinice zasugerował częstość występowania wynoszącą 1 na 5000 przypadków². Ta wczesna ocena okazała się zaskakująco trafna i jest zbliżona do współczesnych szacunków.

Do chwili obecnej przeprowadzono jedynie dwa populacyjne badania epidemiologiczne dotyczące zespołu MRKH. Oba badania opierały się na populacjach europejskich i potwierdziły częstość występowania około 1 na 5000 żywych urodzeń płci żeńskiej²⁸. Oznacza to, że nadal nie wiadomo, czy częstość występowania w innych populacjach na świecie różni się od europejskich danych. Brak jest szczególnie badań populacyjnych z Azji, Afryki czy Ameryki Południowej.

Znaczenie kliniczne danych epidemiologicznych

Mimo że agenezja pochwy jest rzadkim schorzeniem, ma ona istotne znaczenie kliniczne ze względu na swoje miejsce w diagnostyce różnicowej pierwotnego braku miesiączki. Schorzenie to stanowi drugą najczęstszą przyczynę pierwotnej amenorrhea, co oznacza, że lekarze powinni uwzględniać je w diagnostyce dziewcząt, które nie rozpoczęły menstruacji¹⁹.

Dane epidemiologiczne wskazują również na istotny problem diagnostyczny – wiele przypadków ageneji pochwy pozostaje niezdiagnozowanych lub błędnie zdiagnozowanych ze względu na rzadkość schorzenia¹⁰. Brak rutynowej opieki medycznej u młodych kobiet może dodatkowo przyczyniać się do opóźnionej diagnozy anomalii pochwy¹⁰. W praktyce klinicznej schorzenie najczęściej rozpoznaje się w okresie dojrzewania, gdy dziewczęta zgłaszają się z powodu braku miesiączki¹¹.

Czynniki demograficzne i geograficzne

Obecne dane nie wskazują na istnienie szczególnych grup etnicznych, które byłyby bardziej narażone na występowanie ageneji pochwy³. Schorzenie wydaje się występować z podobną częstością niezależnie od pochodzenia etnicznego pacjentek. Jednak należy podkreślić, że większość dostępnych badań epidemiologicznych pochodzi z populacji europejskich i amerykańskich, co może ograniczać możliwość uogólnienia wyników na inne grupy populacyjne.

Wiek rozpoznania schorzenia różni się w zależności od regionu świata i dostępności opieki medycznej. W krajach rozwijających się, takich jak Indie, dziewczęta z agenezją pochwy są zwykle diagnozowane między 15. a 18. rokiem życia¹². W krajach rozwiniętych diagnoza może być postawiona wcześniej, często już w wieku 13-15 lat, gdy dziewczęta zgłaszają się z powodu pierwotnego braku miesiączki.

Współwystępowanie z innymi anomaliami

Dane epidemiologiczne pokazują, że agenezja pochwy często współwystępuje z innymi wadami wrodzonymi. Według badań, do 53% pacjentek z agenezją müllerian ma współistniejące wady wrodzone, szczególnie dotyczące układu moczowego i kostnego⁵¹³. Około 30% pacjentek z agenezją pochwy ma nieprawidłowości nerek³, a około 12% ma anomalie szkieletu³.

Te dane epidemiologiczne mają istotne znaczenie praktyczne, ponieważ wskazują na konieczność kompleksowej oceny pacjentek z agenezją pochwy pod kątem współistniejących anomalii. Właściwa diagnostyka i wczesne rozpoznanie towarzyszących wad może znacząco wpłynąć na plan leczenia i rokowanie pacjentek z tym rzadkim schorzeniem.