Diagnostyka achalazji – kompleksowa ocena zaburzeń przełykania

Achalazja jest rzadkim zaburzeniem motoryki przełyku, które często bywa niewłaściwie diagnozowane lub pozostaje nierozpoznane przez długi czas¹. Proces diagnostyczny wymaga szczególnej uwagi ze względu na podobieństwo objawów do innych schorzeń przewodu pokarmowego, szczególnie choroby refluksowej żołądkowo-przełykowej (GERD)¹. Wczesne i dokładne rozpoznanie achalazji ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia odpowiedniego leczenia i zapobiegania powikłaniom².

Diagnostyka achalazji opiera się na trzech głównych, wzajemnie uzupełniających się badaniach: endoskopii, ezofagogramie z kontrastem barytowym oraz manometrii przełyku³. Każde z tych badań dostarcza różnych informacji na temat funkcjonowania przełyku i pomaga lekarzom określić nie tylko rozpoznanie, ale także stopień zaawansowania choroby oraz najskuteczniejszy sposób leczenia⁴.

Manometria przełyku wysokiej rozdzielczości – złoty standard diagnostyki

Manometria przełyku wysokiej rozdzielczości (HRM) jest obecnie uznawana za złoty standard w diagnostyce achalazji⁵⁶. To zaawansowane badanie wykorzystuje poprawioną rozdzielczość przestrzenno-czasową i bardziej intuicyjny opis wzorców skurczów i ciśnień, co pozwala na precyzyjną klasyfikację zaburzeń motoryki przełyku⁵.

Podczas badania przez nos pacjenta wprowadza się cienką rurkę z czujnikami ciśnienia, która jest następnie prowadzona do żołądka. Badanie polega na pomiarze ciśnień w różnych częściach przełyku podczas połykania płynów⁴. Charakterystyczne dla achalazji są trzy główne nieprawidłowości: wysokie ciśnienie w dolnym zwieraczu przełyku w spoczynku, brak relaksacji tego zwieracza po połknięciu oraz brak skutecznych ruchów perystaltycznych w dolnej części przełyku⁷.

Manometria wysokiej rozdzielczości pozwala także na klasyfikację achalazji według Klasyfikacji Chicago na trzy podtypy, co ma istotne znaczenie prognostyczne i terapeutyczne¹. Podtyp II achalazji wykazuje najlepszą odpowiedź na leczenie, podczas gdy podtyp III może być trudniejszy do leczenia¹. Szczegółowe omówienie różnych podtypów achalazji i ich znaczenia klinicznego znajdziesz Zobacz więcej: Klasyfikacja Chicago - podtypy achalazji i ich znaczenie kliniczne.

Badanie endoskopowe przełyku

Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego (EGD) jest niezbędnym badaniem u wszystkich pacjentów z podejrzeniem achalazji⁸. Głównym celem tego badania jest wykluczenie innych przyczyn dysfagii, szczególnie zmian nowotworowych w okolicy połączenia przełykowo-żołądkowego, które mogą naśladować objawy achalazji (pseudoachalazja)³.

Podczas badania endoskopowego lekarz może zaobserwować charakterystyczne cechy achalazji, takie jak: poszerzenie światła przełyku, zatrzymanie śliny z marszczeniem połączenia przełykowo-żołądkowego, obecność resztek pokarmowych w przełyku oraz funkcjonalne zwężenie w okolicy dolnego zwieracza przełyku⁹. Warto jednak pamiętać, że endoskopia może nie wykazywać nieprawidłowości u ponad 40% pacjentów z achalazją, szczególnie we wczesnym stadium choroby¹⁰.

Badanie endoskopowe pozwala również na pobranie wycinków do badania histopatologicznego w przypadkach wątpliwych oraz na wykluczenie innych schorzeń, takich jak eozynofilowe zapalenie przełyku czy zmiany zapalne¹¹. Szczegółowe informacje o roli endoskopii w diagnostyce achalazji oraz interpretacji wyników badania znajdziesz Zobacz więcej: Endoskopia w diagnostyce achalazji - możliwości i ograniczenia.

Ezofagogram z kontrastem barytowym

Badanie radiologiczne przełyku z użyciem kontrastu barytowego (ezofagogram) jest często pierwszym badaniem obrazowym wykonywanym u pacjentów z dysfagią⁶. Test polega na połknięciu przez pacjenta kredowatej mieszaniny barytu, podczas gdy wykonywane są zdjęcia rentgenowskie pokazujące zarys przełyku i dolnego zwieracza przełykowego⁷.

Charakterystyczne zmiany w achalazji obejmują: stale zwężoną okolicę na końcu przełyku (dolny zwieracz przełykowy) z poszerzonym przełykiem powyżej zwężenia, brak postępujących skurczów perystaltycznych podczas połykania oraz znacznie poszerzony przełyk z zwężeniem przypominającym „dziób ptaka”⁷¹².

Nowoczesne metody diagnostyczne

W ostatnich latach wprowadzono nowe technologie diagnostyczne, które uzupełniają tradycyjne metody. Funkcjonalna sonda obrazowania światła (FLIP) to innowacyjna technika, która może pomóc w potwierdzeniu diagnozy achalazji, szczególnie gdy inne badania są niejednoznaczne¹⁴¹⁵.

Technologia FLIP pozwala na pomiar średnicy przełyku oraz ocenę jego zdolności do rozciągania się. Badanie to jest szczególnie przydatne u pacjentów, którzy nie tolerują manometrii, lub gdy wyniki innych badań są wątpliwe¹⁶. FLIP może również dostarczyć cennych informacji diagnostycznych i prognostycznych, szczególnie w trudnych przypadkach¹⁵.

Znaczenie wczesnej i dokładnej diagnostyki

Opóźnienie w diagnostyce achalazji, szczególnie gdy objawy naśladują chorobę refluksową żołądkowo-przełykową, może wynosić nawet kilka lat¹⁰. Powszechne stosowanie manometrii wysokiej rozdzielczości umożliwiło wcześniejsze wykrywanie choroby i odkrycie fenotypów achalazji, które mogą mieć znaczenie prognostyczne i terapeutyczne¹⁰.

Prawidłowa diagnostyka, leczenie i opieka nad pacjentami z achalazją ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia optymalnych wyników leczenia². Wczesne rozpoznanie pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może znacznie poprawić jakość życia pacjenta i zapobiec rozwojowi powikłań, takich jak znaczne poszerzenie przełyku czy zwiększone ryzyko rozwoju raka przełyku.

Wyzwania diagnostyczne i diagnostyka różnicowa

Achalazja może być przeoczona lub błędnie zdiagnozowana ze względu na objawy podobne do innych zaburzeń trawiennych¹⁴. Kluczowe jest rozważenie diagnozy achalazji u pacjentów z podejrzeniem GERD, którzy nie odpowiadają na leczenie inhibitorami pompy protonowej³. Znacząca poprawa po wstrzyknięciu toksyny botulinowej może pomóc w potwierdzeniu diagnozy achalazji¹⁴.

Diagnostyka różnicowa musi uwzględniać inne schorzenia mogące naśladować achalazję, szczególnie nowotwory złośliwe okolicy połączenia przełykowo-żołądkowego oraz inne zaburzenia motoryki przełyku. Dlatego też kompleksowa ocena diagnostyczna obejmująca wszystkie dostępne metody badawcze jest niezbędna dla postawienia prawidłowego rozpoznania i wdrożenia optymalnego leczenia.