Endoskopia w diagnostyce achalazji – możliwości i ograniczenia

Badanie endoskopowe górnego odcinka przewodu pokarmowego (ezofagogastroduodenoskopia – EGD) odgrywa kluczową rolę w diagnostyce achalazji, choć nie jest to badanie rozstrzygające¹. Wszystkich pacjentów z podejrzeniem achalazji należy poddać badaniu endoskopowemu w celu wykluczenia chorób naśladujących objawy achalazji, takich jak pseudoachalazja, rak przełyku, błony przełykowe i eozynofilowe zapalenie przełyku¹.

Endoskopia pozwala lekarzom na bezpośrednią wizualizację wnętrza przełyku, dolnego zwieracza przełykowego i żołądka za pomocą cienkiego, elastycznego narzędzia wyposażonego w kamerę². U osób z achalazją badanie często ujawnia poszerzony przełyk zawierający zatrzymane jedzenie, może również pokazać stany zapalne, małe owrzodzenia spowodowane przez resztki jedzenia lub tabletki oraz zakażenie grzybicze².

Charakterystyczne cechy endoskopowe achalazji

Główne cechy endoskopowe sugerujące achalazję obejmują poszerzenie światła przełyku oraz obecność resztek pokarmowych w przełyku¹. Klasyczne endoskopowe oznaki achalazji to zatrzymana ślina z marszczeniem połączenia przełykowo-żołądkowego, poszerzenie światła przełyku i resztki pokarmowe w przełyku³.

Japońskie Towarzystwo Przełyku ustanowiło opisowe zasady dla achalazji przełyku, przedstawiające cechy diagnostyczne achalazji w endoskopii jako: poszerzenie światła przełyku, nieprawidłowe zatrzymywanie resztek jedzenia i/lub płynów w przełyku, białawe zmiany i pogrubienie powierzchni błony śluzowej przełyku, funkcjonalne zwężenie połączenia przełykowo-żołądkowego, w którym endoskop przechodzi przez zwężony segment, a połączenie przełykowo-żołądkowe nie rozszerza się podczas wdmuchiwania powietrza, oraz nieprawidłowe fale skurczowe przełyku³.

Rola endoskopii w wykluczaniu pseudoachalazji

Głównym celem endoskopii u pacjentów z podejrzeniem achalazji jest wykluczenie chorób, które mogą naśladować objawy achalazji³. Szczególnie ważne jest wykluczenie nowotworów złośliwych okolicy połączenia przełykowo-żołądkowego, które mogą powodować pseudoachalazję⁴.

Wszystkich pacjentów z dysfagią należy najpierw poddać ezofagogastroduodenoskopii z wycinkami błony śluzowej w celu wykluczenia innych przyczyn dysfagii, takich jak nadżerkowa choroba refluksowa, eozynofilowe zapalenie przełyku, zmiany strukturalne (zwężenia, błony lub pierścienie), a szczególnie rak przełyku lub pseudoachalazję⁴.

Endoskopia jest podstawowym testem, ale nie bardzo czułym w ustalaniu diagnozy achalazji, ponieważ ponad 40% pacjentów z achalazją ma prawidłowe wyniki endoskopowe⁴. Dlatego też normalne wyniki endoskopii u pacjentów z podejrzeniem achalazji powinny skłonić do wykonania badania motoryki przełyku⁵.

Ocena endoskopowa w różnych stadiach achalazji

Endoskopowe objawy mogą się różnić w zależności od stadium choroby – od pozornie normalnego badania do kręto poszerzonego przełyku w kształcie sigmowatym z zatrzymanym jedzeniem i wydzielinami⁶. Endoskopia może nie być czuła u osób z nieposzerzynym przełykiem, dlatego badanie motoryki przełyku jest wskazane, jeśli istnieje podejrzenie kliniczne achalazji⁶.

W zaawansowanych przypadkach achalazji endoskopia może ujawnić znacznie poszerzony przełyk z dużą ilością zatrzymanej treści, zmiany zapalne błony śluzowej oraz trudności w przejściu endoskopu przez dolny zwieracz przełykowy. Te zmiany mogą sugerować długotrwały przebieg choroby i konieczność bardziej agresywnego leczenia.

Różnicowanie z eozynofilowym zapaleniem przełyku

Ocena endoskopowa z wieloma wycinkami z przełyku jest zalecana u pacjentów z dysfagią w celu identyfikacji możliwego eozynofilowego zapalenia przełyku (EoE)⁷. Objawy EoE są bardzo podobne do objawów achalazji, a u 33-56% pacjentów zgłasza się zatrzymanie jedzenia wymagające endoskopowego usunięcia⁷.

Ostatnie dowody wskazują, że EoE może być również związane z nieprawidłową aktywnością ruchową, niektóre przypadki wykazują nawet wzorce manometryczne achalazji i/lub niedrożności wylotu przełykowo-żołądkowego⁸. Ta obserwacja podkreśla znaczenie dokładnej oceny endoskopowej i histopatologicznej u wszystkich pacjentów z objawami przypominającymi achalazję.

Endoskopia w planowaniu leczenia

Badanie endoskopowe dostarcza również cennych informacji dla planowania leczenia. Ocena stopnia poszerzenia przełyku, obecności zmian zapalnych, stanu błony śluzowej oraz anatomii połączenia przełykowo-żołądkowego może wpływać na wybór optymalnej metody terapeutycznej⁹.

Niektóre centra medyczne wykorzystują również endoskopię do wykonywania zaawansowanych badań diagnostycznych, takich jak EndoFLIP (endoluminalna funkcjonalna sonda obrazowania), która może mierzyć wymiary i ruch przełyku oraz zdolność dolnego zwieracza przełykowego do otwierania się⁹. Ta technologia może być szczególnie przydatna w przypadkach, gdy inne badania diagnostyczne są niejednoznaczne.

Monitorowanie po leczeniu

Pomimo udokumentowanego ryzyka raka przełyku u pacjentów z achalazją, najnowsze wytyczne Amerykańskiego Towarzystwa Endoskopii Przewodu Pokarmowego stwierdziły, że rutynowy nadzór endoskopowy jest niewystarczający, ponieważ całkowita absolutna liczba zachorowań na raka jest niska¹⁰.

Chociaż nie ma ustalonego konsensusu dotyczącego nadzoru pacjentów z achalazją, rośnie porozumienie dotyczące regularnego nadzoru endoskopowego w celu badań przesiewowych w kierunku raka i oceny objawów po leczeniu¹⁰. Długoterminowa obserwacja endoskopowa może być szczególnie ważna u pacjentów z długotrwałym przebiegiem choroby i znacznym poszerzeniem przełyku.

Techniczne aspekty badania endoskopowego

Podczas badania endoskopowego u pacjentów z podejrzeniem achalazji szczególną uwagę należy zwrócić na ocenę połączenia przełykowo-żołądkowego w pozycji retrofleksyjnej w celu wykluczenia naciekającego nowotworu¹¹. Prezentacja kliniczna dysfagii do pokarmów stałych i płynnych w połączeniu z starszym wiekiem, utratą masy ciała i krótkim czasem trwania objawów może klinicznie sugerować naciekający nowotwór, jednak cechy te nie są czułe ani specyficzne¹¹.

Endoskopowa ocena może również być przydatna w budzeniu początkowego podejrzenia diagnozy achalazji u pacjentów błędnie zdiagnozowanych z chorobą refluksową żołądkowo-przełykową⁶. W takich przypadkach obecność nietypowych cech endoskopowych może skłonić lekarza do rozważenia alternatywnych diagnoz i przeprowadzenia dalszych badań specjalistycznych.