Zespół Retta – rokowanie i przewidywana długość życia

Rokowanie w zespole Retta uległo znacznej poprawie w porównaniu do wczesnych pesymistycznych prognoz. Współczesne badania wskazują, że większość osób z tym schorzeniem może oczekiwać przeżycia do dorosłości, a nawet do piątej dekady życia¹. Ta zmiana w postrzeganiu prognoz wynika z lepszego zrozumienia choroby, wcześniejszej diagnostyki oraz postępów w opiece medycznej.

Długość życia i wskaźniki przeżywalności

Aktualne dane epidemiologiczne pokazują, że przeżywalność w zespole Retta, zarówno w postaci klasycznej, jak i atypowej, przekracza 70% w wieku 45 lat¹. Statystyki wskazują również, że prawie wszyscy pacjenci z zespołem Retta dożywają 10. roku życia, około 90% osiąga wiek 20 lat, a ponad 50% dożywa 50. roku życia². Te dane są znacznie bardziej optymistyczne niż wcześniejsze prognozy i odzwierciedlają postępy w opiece nad pacjentami.

Długość życia może się różnić w zależności od typu mutacji genu MECP2, która została odziedziczona³. Niektóre badania sugerują, że pacjenci z zespołem Retta mogą żyć jeszcze dłużej niż dotychczas zakładano, co jest związane z ciągłym doskonaleniem metod leczenia i opieki. Wiele osób z tym schorzeniem prowadzi życie o wysokiej jakości do 40. roku życia i dłużej, szczególnie gdy objawy są łagodne⁴.

Czynniki wpływające na rokowanie

Rokowanie w zespole Retta zależy od wielu czynników, które można podzielić na modyfikowalne i niemodyfikowalne. Do czynników niemodyfikowalnych należą typ mutacji genetycznej, wiek wystąpienia pierwszych objawów oraz tempo deceleracji wzrostu obwodu głowy⁵. Pacjenci z wczesnym początkiem objawów klinicznych i wczesną deceleracją wzrostu głowy mają generalnie gorsze rokowanie niż ci, u których objawy pojawiły się później⁵.

Znacznie większe znaczenie mają jednak czynniki modyfikowalne, które można kontrolować poprzez odpowiednią opiekę medyczną. Do najważniejszych należą: zdolność do chodzenia, masa ciała oraz kontrola napadów padaczkowych¹. Pacjenci, którzy zachowują zdolność do poruszania się, mają lepsze rokowanie – około 60% osób z zespołem Retta może zachować umiejętność chodzenia, podczas gdy pozostali tracą tę zdolność lub nigdy nie nabywają umiejętności chodzenia z powodu atrofii, dystonii i skoliozy⁶ Zobacz więcej: Czynniki prognostyczne w zespole Retta - co wpływa na rokowanie.

Główne przyczyny zgonów

Prowadzącą przyczyną zgonów w zespole Retta pozostają powikłania oddechowo-krążeniowe¹. Zapalenie płuc jest najczęstszą bezpośrednią przyczyną śmierci, z czego wynika 77,8% wskaźnik przeżywalności w wieku 25 lat⁷. Zapalenie płuc często rozwija się w wyniku dysfunkcji żołądkowo-jelitowych, w tym zaburzeń karmienia, dysfunkcji połykania oraz problemów żołądkowo-jelitowych prowadzących do aspiracji⁷.

Inne czynniki ryzyka wczesnej śmierci obejmują napady padaczkowe, utratę mobilności oraz trudności w połykaniu⁶. Zgon może być nagły i często jest wtórny do zapalenia płuc. Zwiększone ryzyko nagłej śmierci może być również związane z powikłaniami zespołu długiego QT⁸. Warto podkreślić, że wskaźniki przeżywalności u osób z zespołem Retta są korzystniejsze niż u innych osób z głęboką niepełnosprawnością intelektualną, gdzie 35-letni wskaźnik przeżywalności wynosi tylko 27%⁶ Zobacz więcej: Przyczyny zgonów w zespole Retta - powikłania i czynniki ryzyka.

Zmiany objawów z wiekiem

Interesującym aspektem zespołu Retta jest to, jak objawy zmieniają się wraz z wiekiem pacjentów. Badania porównujące młodszych pacjentów (poniżej 30. roku życia) ze starszymi (powyżej 30. roku życia) wykazały nieoczekiwane rezultaty. U młodszych pacjentów ogólna ciężkość objawów klinicznych wzrastała od pierwszej do ostatniej wizyty, podczas gdy u starszych pacjentów nie obserwowano takiej tendencji³.

U starszych pacjentów niektóre objawy kliniczne pozostawały niezmienione od pierwszej do poprzedniej wizyty, ale inne wykazywały poprawę lub pogorszenie. Te dane wskazują, że objawy kliniczne zmieniają się wraz z wiekiem u dorosłych z zespołem Retta³. Parametry antropometryczne pogarszają się z wiekiem, niezależnie od specyficznej mutacji genetycznej⁷.

Perspektywy poprawy rokowania

Intensywne podejścia terapeutyczne mogą jeszcze bardziej poprawić rokowanie u pacjentów z zespołem Retta¹. Chociaż nie ma stałego lekarstwa na zespół Retta, istnieje wiele terapii i leków do leczenia objawów i poprawy jakości życia pacjentów⁹. Zarządzanie objawami pozostaje standardem opieki⁹.

Wraz z poprawą leczenia i ogólnej opieki przewiduje się, że statystyki przeżywalności będą się dalej poprawiać². Wczesna diagnoza i leczenie mają kluczowe znaczenie dla zwiększenia wskaźników przeżywalności oraz poprawy jakości życia pacjentów. Większość pacjentów jest obecnie identyfikowana przed 25. rokiem życia, co pozwala na wcześniejsze wdrożenie odpowiednich interwencji terapeutycznych.

Znaczenie dokładnej diagnozy dla rokowania

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Retta, dokładna diagnoza ma wiele zalet wpływających na rokowanie. Odpowiednie postępowanie ze skoliozą może zapobiec poważnym powikłaniom. Dziewczęta z zespołem Retta mogą zachować pewne umiejętności komunikacyjne przy odpowiedniej pomocy⁸. Modyfikacje diety można wdrożyć, aby zapobiec niedożywieniu, na które pacjenci z zespołem Retta są szczególnie narażeni.

Zwiększone ryzyko nagłej śmierci może być wzięte pod uwagę w planowaniu opieki, a sama diagnoza może przynieść ulgę rodzicom i pomóc w identyfikacji zakresu problemów klinicznych, których można się spodziewać⁸. Zespół Retta to schorzenie trwające całe życie, a objawy wpływają na każdą osobę w różny sposób. Pacjent może być w stanie regulować swoje ruchy, chodzić i komunikować się samodzielnie, ale nadal będzie potrzebował całodobowej opieki przez całe życie⁴.