Zespół DiGeorge’a – leczenie wielospecjalistyczne i terapie wspomagające

Zespół DiGeorge’a, znany również jako zespół delecji 22q11.2, wymaga kompleksowego, wielospecjalistycznego podejścia terapeutycznego¹. Choć nie istnieje lek na ten zespół, dostępne są liczne metody leczenia, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów i skorygować krytyczne problemy zdrowotne². Skuteczność terapii zależy w dużej mierze od wczesnego rozpoznania i natychmiastowego wdrożenia odpowiedniego leczenia, szczególnie w przypadku objawów zagrażających życiu³.

Zasady ogólne leczenia zespołu DiGeorge’a

Leczenie zespołu DiGeorge’a musi być dostosowane do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta, ponieważ objawy i ich nasilenie mogą znacznie się różnić między poszczególnymi przypadkami⁴. Najlepsze wyniki uzyskuje się dzięki opiece zespołu wielospecjalistycznego, w którym jeden lekarz – zwykle lekarz podstawowej opieki zdrowotnej – pełni rolę koordynatora i zapewnia ciągłość opieki medycznej⁵.

Podejście systemowe przynosi najlepsze rezultaty w leczeniu tego złożonego zespołu⁵. Terapia obejmuje zarówno natychmiastowe leczenie objawów zagrażających życiu, jak i długoterminowe wsparcie rozwoju pacjenta². Szczególnie istotne jest monitorowanie wzrostu i rozwoju dziecka przez lekarza prowadzącego⁵.

Leczenie problemów kardiologicznych

Wady serca występujące w zespole DiGeorge’a często wymagają pilnej interwencji chirurgicznej wkrótce po urodzeniu¹⁶. Operacje kardiochirurgiczne mają na celu naprawę serca i poprawę zaopatrzenia organizmu w krew bogatą w tlen¹. Wady serca mogą się manifestować już w okresie płodowym lub tuż po urodzeniu jako zagrażająca życiu sinica⁷.

Dzieci z wadami serca wymagają regularnej opieki kardiologa po przeprowadzeniu operacji⁸. Ocena kardiochirurgiczna może być pilnie wymagana w przypadku wad zagrażających życiu⁷. Standardowe metody leczenia kardiologicznego stosowane u innych pacjentów są równie skuteczne u osób z zespołem DiGeorge’a Zobacz więcej: Leczenie wad serca w zespole DiGeorge'a - chirurgia i opieka kardiologiczna.

Terapia zaburzeń wapniowo-fosforowych

Hipowapniemia związana z hipoparathyreoidyzmem jest częstym problemem w zespole DiGeorge’a i wymaga suplementacji wapniem oraz witaminą D¹⁵. Leczenie powinno być prowadzone zgodnie z zaleceniami specjalisty, ponieważ odpowiednia suplementacja może skutecznie kontrolować objawy hipoparathyreoidyzmu¹.

Niski poziom wapnia jest szczególnie częsty u noworodków, ale może również wystąpić w okresach stresu, takich jak dojrzewanie czy po operacjach⁹. W przypadku dzieci urodzonych bez komórek T, suplementacja wapniem często jest wymagana przez całe życie, w przeciwieństwie do pozostałych pacjentów, u których poziom wapnia zwykle się poprawia¹⁰. Szczegółowe zasady leczenia zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforowej omówione są w osobnej sekcji Zobacz więcej: Leczenie zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforowej w zespole DiGeorge'a.

Leczenie problemów immunologicznych

Większość pacjentów z zespołem DiGeorge’a ma łagodne zaburzenia odporności z zachowaną funkcją komórek T, pomimo zmniejszonej ich produkcji¹¹. Regularne konsultacje z immunologiem doświadczonym w leczeniu pierwotnych niedoborów odporności są wskazane¹¹. Immunolog określi, czy poziom komórek T jest wystarczający do podawania żywych szczepionek, takich jak szczepionka przeciw rotawirusom, odrze, śwince, różyczce czy ospie wietrznej¹⁰.

U około 1% niemowląt z zespołem DiGeorge’a stwierdza się całkowity brak komórek T, co wymaga przeszczepu grasicy ze względu na wysokie ryzyko infekcji i śmierci¹². Te dzieci powinny być utrzymywane w ścisłej izolacji do momentu rozwoju komórek T po przeszczepie grasicy¹². W październiku 2021 roku FDA zatwierdziła pierwszą terapię – allogeniczną przetworzoną tkankę grasicy (Rethymic) – do odbudowy odporności u dzieci z wrodzonym brakiem grasicy¹³.

Chirurgia rozszczepu podniebienia

Rozszczep podniebienia lub inne nieprawidłowości podniebienia i wargi zwykle można naprawić chirurgicznie¹. Przypadki rozszczepu podniebienia wymagają oceny przez otolaryngologa, chirurga plastycznego lub chirurga szczękowo-twarzowego z doświadczeniem w chirurgicznej korekcji wad podniebienia⁷. Naprawa rozszczepu podniebienia może poprawić zdolność karmienia, mowę i zmniejszyć częstość infekcji zatok i płuc⁷.

Operacja rozszczepu podniebienia może być opcją pomocną w przypadku nosowej mowy lub niedomykalności żylno-gardłowej⁸. Dzieci z zespołem DiGeorge’a częściej mają niedomykalność żylno-gardłową i błędy artykulacyjne kompensacyjne, które utrzymują się po operacji w porównaniu do dzieci z niesyndromicznym rozszczepciem podniebienia¹⁴.

Terapie wspomagające rozwój

Dzieci z zespołem DiGeorge’a często korzystają z szeregu terapii, w tym logopedii, terapii zajęciowej i terapii rozwoju¹⁵. Wczesne programy interwencyjne zapewniające tego typu terapie są zwykle dostępne przez państwowe lub powiatowe departamenty zdrowia¹⁵.

Międzynarodowa Fundacja Zespołu Delecji 22q11.2 zaleca rodzicom rozważenie fizjoterapii, terapii zajęciowej i logopedii dla swoich dzieci⁹. Fizjoterapia wzmacnia duże mięśnie i pomaga dzieciom osiągnąć kamienie milowe rozwoju. Terapia zajęciowa koncentruje się na małych mięśniach używanych do wiązania butów, zapinania ubrań i innych zadań, a także może pomóc w problemach z karmieniem⁹. Logopedia może pomóc dziecku z opóźnieniami językowymi⁹.

Opieka psychologiczna i psychiatryczna

Leczenie może być zalecane, jeśli u dziecka zostanie później zdiagnozowany zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia ze spektrum autyzmu, depresja lub inne zaburzenia zdrowia psychicznego lub behawioralne¹⁵. Opieka psychiatryczna dla pacjentów z zespołem DiGeorge’a z objawami depresyjnymi i psychotycznymi jest konieczna, ponieważ choroby takie jak schizofrenia są związane z tym zespołem¹⁶.

U dorosłych z zespołem DiGeorge’a zaleca się standardowe postępowanie w przypadku wszystkich powiązanych schorzeń, to znaczy postępowanie zgodne z wytycznymi klinicznymi dotyczącymi schizofrenii, w tym leki przeciwpsychotyczne¹⁷. Pacjenci mogą skorzystać z podejścia „zacznij nisko, idź powoli” w dawkowaniu leków przeciwpsychotycznych oraz profilaktycznych strategii postępowania w celu zmniejszenia ryzyka działań niepożądanych¹⁸.

Specjalistyczne ośrodki opieki

Ze względu na złożoność zespołu DiGeorge’a w wielu przypadkach, gdy jest to geograficznie i ekonomicznie możliwe, zaleca się, aby wszyscy dotknięci pacjenci byli okresowo oceniani w kompleksowym ośrodku opieki¹⁹. Specjalistyczne kliniki lub tak zwane kliniczne centra doskonałości mogą zapewnić wsparcie zarówno rodzicom, jak i lekarzom prowadzącym, jednocześnie ułatwiając dostęp do sieci wsparcia rówieśniczego³.

Dostępność specjalistycznych klinik zespołu DiGeorge’a jest jednak ograniczona, dlatego wytyczne te mają na celu pomoc lekarzowi podstawowej opieki zdrowotnej w opiece nad pacjentem z delecją 22q11.2¹⁹. Wielospecjalistyczne kliniki oferują kompleksową opiekę medyczną specyficzną dla zespołu DiGeorge’a poprzez zespołowe podejście współpracy²⁰.

Rokowanie i jakość życia

Przy odpowiednim leczeniu oczekiwana długość życia może być normalna²¹. Większość problemów zdrowotnych spowodowanych przez zespół DiGeorge’a można leczyć, szczególnie jeśli zostaną wykryte wcześnie²². Wczesne rozpoznanie i szybkie wdrożenie standardowego, skutecznego leczenia przez kompetentnego klinicystę są niezbędne dla wszystkich chorób psychicznych¹⁸.

Standardowe metody leczenia wydają się skuteczne w przypadku wszystkich powiązanych schorzeń w zespole DiGeorge’a, czyli leczenie zgodne ze standardowymi strategiami postępowania i leczenia, czy to chirurgicznymi, czy farmakologicznymi¹⁷. Poradnictwo genetyczne jest istotnym elementem w ciągłym postępowaniu ze wszystkimi pacjentami z zespołem DiGeorge’a i zaniepokojonymi krewnymi w wielu momentach, od późnego okresu dojrzewania przez dorosłość²³.