Diagnostyka raka splotu naczyniastego – kompleksowe badania

Rak splotu naczyniastego to rzadki i agresywny nowotwór mózgu, który wymaga precyzyjnej diagnostyki dla właściwego zaplanowania leczenia¹. Proces rozpoznawania tego schorzenia jest złożony i obejmuje szereg specjalistycznych badań, od wstępnej oceny klinicznej po zaawansowane testy molekularne².

Wstępna ocena kliniczna

Pierwszym krokiem w diagnostyce raka splotu naczyniastego jest dokładne badanie kliniczne prowadzone przez specjalistę neurochirurga lub onkologa dziecięcego¹. Badanie neurologiczne obejmuje ocenę wzroku, słuchu, równowagi, koordynacji ruchowej oraz odruchów, co pozwala określić, która część mózgu może być dotknięta przez guz¹³. Lekarz przeprowadza także szczegółowy wywiad medyczny, uwzględniając objawy zgłaszane przez pacjenta lub jego opiekunów.

Podczas fizycznego badania neurologicznego oceniana jest siła mięśni, koordynacja ruchów oczu i ust, czujność oraz sprawność funkcji poznawczych⁴. Te testy pomagają lekarzom zrozumieć, w jaki sposób guz wpływa na funkcjonowanie mózgu i które obszary mogą być zajęte przez proces nowotworowy.

Metody obrazowania diagnostycznego

Kluczowym elementem diagnostyki są badania obrazowe, które pozwalają na lokalizację guza, ocenę jego rozmiaru i charakteru⁵. Rezonans magnetyczny (MRI) stanowi podstawowe narzędzie diagnostyczne w przypadku podejrzenia raka splotu naczyniastego⁶. Badanie to wykonuje się zazwyczaj z kontrastem, co umożliwia lepszą wizualizację guza i jego granic.

Charakterystyczny wygląd raka splotu naczyniastego w rezonansie magnetycznym przypomina kształt kalafiora, co jest typową cechą tych nowotworów⁵⁷. Guzy te zazwyczaj lokalizują się w komorach mózgu i wykazują nieregularne granice oraz heterogenną strukturę wewnętrzną⁸. MRI pomaga także zespołowi medycznemu w planowaniu zabiegu chirurgicznego¹ Zobacz więcej: Metody obrazowania w diagnostyce raka splotu naczyniastego.

Tomografia komputerowa (CT) może być wykorzystywana jako uzupełnienie rezonansu magnetycznego, szczególnie u bardzo małych dzieci⁹. W badaniu CT rak splotu naczyniastego prezentuje się jako masa o gęstości zbliżonej do normalnej tkanki mózgowej lub nieco większej, często z obszarami torbielowatymi⁹. Obecność zwapnień może wskazywać na złośliwy charakter guza⁹.

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego

Nakłucie lędźwiowe z pobraniem płynu mózgowo-rdzeniowego stanowi ważny element diagnostyki raka splotu naczyniastego³¹⁰. Badanie to pozwala na wykrycie komórek nowotworowych w płynie oraz ocenę, czy doszło do rozsiewu guza przez układ komorowy¹¹. Podwyższone stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym jest charakterystyczne dla nowotworów splotu naczyniastego¹².

Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego ma szczególne znaczenie w przypadku podejrzenia rozsiewu guza, co częściej występuje w rakach splotu naczyniastego niż w łagodnych brodawczakach³. Obecność komórek nowotworowych w płynie może wpływać na wybór strategii leczenia i konieczność zastosowania napromieniania całego układu nerwowego.

Badanie histopatologiczne i diagnostyka różnicowa

Ostateczne rozpoznanie raka splotu naczyniastego można ustalić wyłącznie na podstawie badania histopatologicznego próbki guza²¹³. Próbkę tkanki uzyskuje się podczas zabiegu chirurgicznego, który służy jednocześnie celom diagnostycznym i terapeutycznym¹⁴. Neuropatolog ocenia próbkę pod mikroskopem, analizując charakterystyczne cechy morfologiczne nowotworu.

Według klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), rak splotu naczyniastego to nowotwór III stopnia złośliwości¹⁵. Do postawienia diagnozy raka splotu naczyniastego wymagane jest stwierdzenie co najmniej 4 z 5 następujących cech: zwiększona aktywność mitotyczna (co najmniej 5 mitoz w 10 polach widzenia przy dużym powiększeniu), zwiększona gęstość komórek, pleomorfizm jądrowy, martwica oraz zatarta struktura brodawkowata¹⁵ Zobacz więcej: Badanie histopatologiczne w diagnostyce raka splotu naczyniastego.

Testy genetyczne i molekularne

Badania genetyczne odgrywają coraz większą rolę w diagnostyce raka splotu naczyniastego¹⁶. Szczególne znaczenie ma analiza mutacji genu TP53, która występuje u około 50% pacjentów z tym nowotworem²¹⁷. Obecność mutacji TP53 wiąże się z gorszym rokowaniem i może wskazywać na zespół Li-Fraumeni.

Zaleca się przeprowadzenie testów genetycznych u wszystkich dzieci z rozpoznaniem raka splotu naczyniastego, aby wykryć ewentualne mutacje dziedziczne¹⁸¹⁹. Wyniki badań genetycznych mogą wpłynąć na wybór metod leczenia oraz na konieczność objęcia badaniami przesiewowymi innych członków rodziny¹.

Nowoczesne techniki molekularne, takie jak profilowanie metylacji DNA, pozwalają na dokładniejszą klasyfikację nowotworów splotu naczyniastego i mogą pomóc w przewidywaniu odpowiedzi na leczenie¹⁸. Markery molekularne, takie jak Ki-67, transtyretyna czy cytokeratyny, są wykorzystywane w diagnostyce różnicowej¹⁸.

Ocena zaawansowania choroby

Po potwierdzeniu rozpoznania konieczna jest ocena zaawansowania choroby w obrębie układu nerwowego²⁰. Zaleca się wykonanie obrazowania całego układu nerwowego przed zabiegiem chirurgicznym, aby wykryć ewentualne rozsiewy guza przez płyn mózgowo-rdzeniowy²⁰. Obecność rozsiewu ma istotne znaczenie prognostyczne i wpływa na wybór strategii leczenia.

Badania obrazowe kręgosłupa mogą ujawnić obecność przerzutów w kanale kręgowym, co występuje częściej w przypadku raka splotu naczyniastego niż łagodnych brodawczaków¹⁰. Kompleksowa ocena zaawansowania choroby jest niezbędna dla właściwego zaplanowania terapii wielodisciplinarnej.

Wyzwania diagnostyczne

Diagnostyka raka splotu naczyniastego wiąże się z wieloma wyzwaniami, szczególnie u dorosłych pacjentów, gdzie ten nowotwór występuje niezwykle rzadko²¹. U dorosłych należy szczególnie ostrożnie podchodzić do rozpoznania, gdyż częściej występują przerzuty nowotworów brodawkowatych z innych narządów²¹.

Różnicowanie między łagodnym brodawczakiem a rakiem splotu naczyniastego może być trudne nawet dla doświadczonych patologów²²²³. Dlatego tak ważne jest, aby materiał histopatologiczny był oceniany przez neuropatologa z doświadczeniem w diagnostyce nowotworów układu nerwowego.

Znaczenie wczesnej i dokładnej diagnostyki

Precyzyjna diagnostyka raka splotu naczyniastego ma kluczowe znaczenie dla powodzenia leczenia¹¹. Wczesne rozpoznanie umożliwia szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, co może znacząco wpłynąć na rokowanie pacjenta²⁴. Ze względu na rzadkość tego schorzenia, pacjenci powinni być kierowani do ośrodków specjalizujących się w leczeniu nowotworów mózgu u dzieci, gdzie dostępne są najnowocześniejsze metody diagnostyczne i terapeutyczne.