Objawy autoimmunologicznej padaczki – charakterystyczne symptomy

Autoimmunologiczna padaczka to forma padaczki, w której napady są spowodowane przez układ immunologiczny atakujący komórki mózgowe¹. Objawy tej choroby różnią się od typowej padaczki i często charakteryzują się nagłym początkiem oraz wysoką częstotliwością napadów, które słabo odpowiadają na standardowe leki przeciwpadaczkowe²³.

Główne objawy napadowe

Najczęstszym typem napadów w autoimmunologicznej padaczce są napady ogniskowe, które mogą występować z zaburzeniem lub bez zaburzenia świadomości¹⁴. Napady ogniskowe mogą powodować różne symptomy w zależności od tego, która część mózgu jest zajęta. Mogą objawiać się drżeniem jednej części ciała, uczuciem déjà vu, nudnościami lub objawami wzrokowymi, takimi jak migające światła⁴.

Szczególnie charakterystyczne są napady dystonia ramienno-twarzowe, które powodują skurcze mięśni po jednej stronie twarzy i ramienia po tej samej stronie ciała⁵⁶. Te specyficzne napady często występują u pacjentów z przeciwciałami przeciwko LGI1².

Napady mogą również przebiegać jako stan padaczkowy (status epilepticus), który jest definiowany jako napady trwające dłużej niż pięć minut lub występujące jeden po drugim bez odzyskania świadomości między nimi¹⁷. Jest to sytuacja wymagająca natychmiastowej pomocy medycznej.

Objawy neurologiczne i poznawcze

Autoimmunologiczna padaczka często współwystępuje z zaburzeniami pamięci i myślenia¹⁸. Pacjenci mogą doświadczać problemów z pamięcią krótkotrwałą i roboczą, trudności w formowaniu procesów myślowych oraz ogólnego spadku funkcji poznawczych⁸⁹.

Charakterystyczne są również mimowolne ruchy i niezgrabność ruchów¹¹⁰. W miarę postępu choroby mogą rozwijać się zaburzenia ruchowe, takie jak dyskineza orofacjalna, dystonia lub pląsawica²¹¹. Pacjenci mogą skarżyć się na niewyjaśnione upadki, upuszczanie przedmiotów oraz tiki lub skurcze twarzy i ramion¹¹.

Objawy psychiatryczne i behawioralne

Znaczącą częścią obrazu klinicznego są zmiany osobowości i zachowania¹¹². Objawy psychiatryczne mogą obejmować paranoidalne myśli, depresję, halucynacje, lęk, napady paniki oraz kompulsywne zachowania⁹¹³.

Szczególnie w przypadku zapalenia limbicznego, które jest najczęstszą formą autoimmunologicznego zapalenia mózgu, dominują szybko zmieniające się nastroje i zaburzenia cyklu snu i czuwania⁸. Objawy psychiatryczne mogą szybko nasilać się i ustępować, co jest charakterystyczną cechą tej choroby¹³.

Objawy autonomiczne

Pacjenci z autoimmunologiczną padaczką mogą również doświadczać zaburzeń funkcji autonomicznych¹⁷. Obejmują one nieprawidłowe ruchy oczu, zmiany częstości akcji serca, ciśnienia krwi oraz inne automatyczne funkcje organizmu¹.

W ciężkich przypadkach mogą wystąpić poważne zaburzenia autonomiczne, takie jak hipertermia, tachykardia, nadmierne ślinotok, nadciśnienie tętnicze, nietrzymanie moczu oraz zaburzenia erekcji, po których może następować centralna hipowentylacja wymagająca intubacji²¹¹.

Charakterystyczne cechy kliniczne Zobacz więcej: Charakterystyczne cechy kliniczne autoimmunologicznej padaczki

Autoimmunologiczna padaczka ma kilka charakterystycznych cech klinicznych, które pomagają w jej rozpoznaniu. Choroba zwykle ma ostry do podostrego początku, z szybkim pogorszeniem objawów w ciągu dni lub tygodni¹⁴¹⁵. Typowo nie ma wcześniejszej historii padaczki lub czynników ryzyka w wywiadzie medycznym pacjenta lub rodzinnym³.

Objawy mogą się rozpocząć po chorobie z gorączką¹¹⁰, a napady pojawiają się nagle i są poważne¹. Charakterystyczna jest również bardzo wysoka częstotliwość napadów przy ich wystąpieniu – zwykle codziennie lub kilka razy w tygodniu²³.

Napady oporne na leczenie Zobacz więcej: Napady oporne na leczenie w autoimmunologicznej padaczce

Jedną z najważniejszych cech autoimmunologicznej padaczki jest oporność na standardowe leki przeciwpadaczkowe¹⁶. Napady zwykle nie ustępują pomimo stosowania konwencjonalnych leków przeciwpadaczkowych, co może być sklasyfikowane jako nowo wystąpujący oporny stan padaczkowy (NORSE)².

Ta oporność na leczenie farmakologiczne jest kluczową wskazówką diagnostyczną, która powinna skłonić lekarzy do rozważenia autoimmunologicznej etiologii padaczki¹⁶¹⁷. Badania pokazują, że standardowe leki przeciwpadaczkowe są skuteczne tylko u około 10,7% pacjentów z autoimmunologiczną padaczką¹⁷.

Postęp i przebieg objawów

Objawy autoimmunologicznej padaczki mogą się rozwijać szybko od początku choroby⁶. Jeśli nie są leczone immunoterapią, napady mogą stać się częstsze, a różne typy napadów mogą się pojawiać⁶. Przebieg kliniczny ma ostry do podostrego postępu, a objawy kliniczne szybko nasilają się od początku do najcięższego stadium podczas ostrego okresu amplifikacji samoagresywnych limfocytów¹⁴.

Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla lepszych wyników⁶¹⁸. Napady mogą odpowiedzieć na leczenie (50% redukcja lub wolność od napadów) w ciągu 4 tygodni, ale objawy poznawcze lub psychiatryczne zwykle ustępują wolniej¹¹¹⁸. Powrót do zdrowia może być stopniowy i długotrwały, a wielu pacjentów wymaga hospitalizacji przez 3-4 miesiące, po której następują miesiące rehabilitacji¹¹¹⁸.