Pierwotna postępująca afazja – objawy i postęp choroby

Pierwotna postępująca afazja (PPA) stanowi szczególną formę zaburzeń komunikacji, która różni się znacząco od innych typów afazji swoim stopniowym, postępującym charakterem¹. Jest to rzadkie zaburzenie neurodegeneracyjne, które dotyka około jednej osoby na 100 000², charakteryzujące się progresywną utratą zdolności językowych przy względnie zachowanych innych funkcjach poznawczych we wczesnych stadiach³.

Wczesne objawy pierwotnej postępującej afazji

Początkowe objawy PPA są często subtelne i mogą być łatwo przeoczone lub przypisane normalnym zmianom związanym z wiekiem⁴. Pierwsze oznaki zazwyczaj pojawiają się u osób w wieku 50-70 lat, co jest wcześniej niż w przypadku typowej choroby Alzheimera⁵. Najczęstszym wczesnym objawem są trudności ze znajdowaniem odpowiednich słów, szczególnie nazw obiektów czy imion znanych osób².

W początkowej fazie pacjenci mogą doświadczać spowolnionej lub urywającej się mowy, zmniejszonego używania języka oraz wahań podczas szukania słów⁶. Charakterystyczne są również zdania z nietypowym szykiem słów w mowie lub e-mailach, zastępowanie słów innymi oraz używanie słów źle wymawianych lub niezrozumiałych⁷. Pacjenci mogą również „obchodzić” słowo, opisując to, co chcą powiedzieć, zamiast używać konkretnego terminu⁶.

Postęp objawów w średnim stadium

W miarę postępu choroby objawy stają się bardziej wyraźne i zaczynają znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie⁴. Problemy z językiem i mową stają się oczywiste, a pacjenci mogą mieć trudności z rozumieniem rozmów pomimo prawidłowego słuchu⁶. Pojawiają się także problemy z pisaniem, takie jak trudności z wypisywaniem czeków czy notatek, oraz z czytaniem, szczególnie z podążaniem za pisemnymi instrukcjami⁶.

Pacjenci mogą doświadczać nagłych przerw w rozumieniu prostych słów, zapominania nazw znanych obiektów oraz niezdolności do przypomnienia sobie imion osób, mimo że rozpoznają te osoby⁶. Pojawiają się również nowe trudności z pisownią oraz problemy z arytmetyką i obliczeniami, takimi jak wydawanie reszty czy zostawianie napiwku⁶.

Późne stadium i całkowita utrata komunikacji

W zaawansowanym stadium PPA stopniowa utrata mowy i języka prowadzi do poważnie nasilonych objawów⁸. Ostatecznie prawie wszyscy pacjenci z PPA tracą zdolność mówienia, czytania i pisania⁸. Mowa staje się niezrozumiała, a w niektórych przypadkach pacjenci mogą całkowicie przestać mówić⁹.

Utrata zdolności komunikacji może nastąpić w ciągu 3-15 lat od wystąpienia pierwszych objawów¹⁰. W tym okresie zdolności pozajęzykowe, takie jak pamięć, są często dodatkowo upośledzone i pogorszone w miarę postępu choroby⁸. Niektórzy pacjenci mogą rozwinąć także problemy z ruchem, równowagą i połykaniem¹⁰.

Różne warianty pierwotnej postępującej afazji

PPA występuje w trzech głównych wariantach, z których każdy charakteryzuje się różnymi objawami w zależności od tego, która część obszarów językowych mózgu jest dotknięta¹. Wariant niezbyt płynny/agramatyczny charakteryzuje się trudnościami z gramatyką i produkcją mowy¹¹. Pacjenci popełniają liczne błędy podczas mówienia, pomijając małe słowa gramatyczne, nieprawidłowo używając końcówek słów i czasów czasowników oraz mieszając kolejność słów w zdaniach¹¹.

Wariant logopeniczny charakteryzuje się głównie problemami z fonologią i trudnościami ze znajdowaniem odpowiednich słów¹². Pacjenci często mają trudności z powtarzaniem, ale rozumieją to, co mówią do nich inni, i nie mają problemów z ruchem ust czy języka¹². Wariant semantyczny wiąże się z trudnościami w rozumieniu lub pojmowaniu tego, co czytają lub słyszą¹². Pacjenci tracą wiedzę o informacjach, których się nauczyli, co skutkuje trudnościami w nazywaniu zwykłych obiektów lub rozumieniu znaczenia słów¹².

Wpływ na funkcje poznawcze i zachowanie

Chociaż PPA początkowo wpływa głównie na zdolności językowe, z czasem może także wpływać na inne funkcje poznawcze, takie jak pamięć, planowanie i organizowanie¹⁰. W miarę postępu choroby mogą pojawić się także zmiany behawioralne oraz objawy neuropsychiatryczne¹³. Niektórzy pacjenci mogą rozwinąć depresję, niepokój lub obojętność⁹.

W zaawansowanych stadiach PPA pacjenci mogą potrzebować pomocy w codziennych czynnościach i ostatecznie mogą wymagać całodobowej opieki¹⁴. Gdy wystąpią deficyty pamięci i funkcji wykonawczych, upośledzone zdolności językowe są zazwyczaj już poważne¹³. PPA to złożone zaburzenie neurodegeneracyjne, które początkowo wpływa na zdolności językowe, ale ostatecznie prowadzi do szerszego upośledzenia poznawczego, prowadzącego do otępienia¹³.

Długoterminowe rokowanie

Rokowanie długoterminowe w PPA jest ograniczone, podobnie jak w innych demencjach czołowo-skroniowych¹⁵. Typowa długość życia od wystąpienia choroby wynosi 3-12 lat¹⁵. Często to powikłania związane z PPA, takie jak trudności z połykaniem, prowadzą do ostatecznego pogorszenia stanu¹⁵. Większość pacjentów z PPA żyje średnio do 12 lat po pierwszej diagnozie¹⁶.