Wiele spośród chorób rzadkich to schorzenia o podłożu genetycznym. Wśród nich możemy wyodrębnić tzw. rzadkie wrodzone wady metabolizmu, a idąc o krok dalej - lizosomalne choroby spichrzeniowe (lysosomal storage disorder)2. Do tej grupy schorzeń należą takie choroby jak: choroba Fabry’ego, choroba Gauchera, choroba Pompego, choroba Niemanna-Picka, czy MPS i choć przyjrzymy się bliżej tylko trzem pierwszym z nich, nie zapominajmy, że grupa tych chorób jest znacznie liczniejsza.
Alglukozydaza alfa, cipaglukozydaza alfa i imigluceraza to enzymy stosowane w leczeniu rzadkich chorób lizosomalnych, takich jak choroba Pompego czy choroba Gauchera. Choć należą do tej samej grupy leków, różnią się wskazaniami, mechanizmem działania oraz bezpieczeństwem stosowania u różnych grup pacjentów. Sprawdź, czym się różnią i kiedy są stosowane.
Alglukozydaza alfa oraz awalglukozydaza alfa to substancje stosowane w terapii rzadkiej, ale bardzo poważnej choroby Pompego. Dzięki nim możliwe jest spowolnienie postępu choroby, poprawa siły mięśni i funkcjonowania serca oraz wsparcie oddechu. Terapia obejmuje zarówno dorosłych, jak i dzieci, a jej skuteczność potwierdzają liczne badania kliniczne.
Alglukozydaza alfa oraz awalglukozydaza alfa to enzymy stosowane w terapii zastępczej u osób z chorobą Pompego. Dzięki nim możliwe jest zahamowanie gromadzenia się glikogenu w komórkach mięśni, co przekłada się na poprawę funkcjonowania mięśni oraz wydolności serca i płuc. Poznaj w prostych słowach, jak te substancje działają w organizmie oraz czym się różnią.

