Twardzina układowa – co to jest i jakie są rokowania?

Twardzina układowa (łac. scleroderma) jest przewlekłą układową chorobą tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Choroba prowadzi do postępującego włóknienia skóry i narządów wewnętrznych, co powoduje upośledzenie ich funkcjonowania. Podobnie jak w przypadku innych chorób o podłożu autoimmunologicznym, tak i w tym przypadku układ odpornościowy niszczy własne komórki i tkanki organizmu. Twardzina układowa rozwija się w różnym tempie u różnych pacjentów i prowadzi do zróżnicowanych powikłań, dlatego rokowania mogą być inne u różnych osób.

Niestety sama choroba należy na ten moment do chorób nieuleczalnych. Może doprowadzić do włóknienia skóry, naczyń krwionośnych oraz narządów wewnętrznych, takich jak nerki, płuca, serce czy przewód pokarmowy, wskutek spadku dopływu do nich krwi. Skutkiem tego są odczuwane przez pacjentów silne dolegliwości bólowe stawów i mięśni, w szczególności rąk oraz stawów kolanowych. Inne dolegliwości pojawiają się w zależności, które narządy wewnętrzne zostały dotknięte przez chorobę. Pomimo że jest to choroba zaliczana do rzadkich, to co roku na świecie choruje na nią ok. 4-12 osób przeliczając na milion. W Polsce jest ok. 10 tysięcy chorych, ponad 80% z nich to kobiety, większość w wieku 30-50 lat [1,2].

Rodzaje twardziny układowej 

Twardzina układowa ograniczona 

• rozwija się powoli;
• pierwszym objawem często jest objaw Raynauda (napadowy skurcz naczyń krwionośnych palców dłoni, wywoływany przez zimno lub stres);
• w kolejnym powstają zmiany skórne, stwardnienia tkanki łącznej, skóry, tkanki podskórnej i tkanek głębokich,
• w tej postaci twardziny nie są  atakowane narządy wewnętrzne;
• pacjenci najczęściej odczuwają przykurcze i ból w stawach oraz mają osłabioną siłę mięśniową;
• co więcej, często towarzyszy im niedokrwienie palców, drętwienie i uczucie mrowienia, a także ból stawów;
• wyżej wymienione objawy mogą być mylone z reumatoidalnym zapaleniem stawów, podczas gdy obie choroby mogą występować równocześnie lub niezależnie od siebie;
• w dłuższej perspektywie mogą pojawić się problemy z przełykiem, nadciśnieniem płucnym czy może dojść nawet do marskości wątroby [1,3].

Twardzina układowa uogólniona 

• zdecydowanie bardziej intensywny i gwałtowny przebieg;
• zmiany skórne rozwijają się bardzo szybko i obejmują dłonie, ramiona, uda oraz tułów;
• również tutaj obserwowany jest objaw Raynauda;
• w przeciwieństwie do twardziny układowej ograniczonej postać uogólniona atakuje również narządy wewnętrzne takie jak płuca, serce, nerki czy przewód pokarmowy [1,2].

Twardzina układowa bez zmian skórnych występuje bardzo rzadko, zwłóknienie obejmuje wtedy wyłącznie narządy wewnętrzne. Czasami do objawów twardziny układowej nakładają  się objawy innej choroby tkanki łącznej. Mogą to być m.in. reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe czy toczeń rumieniowato-układowy [1].

Przyczyny i diagnostyka twardziny układowej 

Nie określono przyczyny twardziny układowej, występują jedynie podejrzenia, że znaczenie mają czynniki genetyczne. Jest to związane z faktem, że choroba ta dotyka częściej osób, u których w rodzinie występują już choroby autoimmunologiczne. Drugim czynnikiem mogą być hormony, ponieważ znacznie częściej występuje u kobiet. Niewykluczony jest również wpływ czynników środowiskowych. Zmiany skórne w twardzinie układowej mogą zostać wywołane przez substancje szkodliwe takie jak benzen, ksylen, chlorek winylu, silikon czy toluen. Obserwowano również podobne objawy po długotrwałej ekspozycji na krzem [3].

W przypadku wystąpienia jakichkolwiek podejrzanych objawów należy udać się do lekarza pierwszego kontaktu. W rozpoznaniu twardziny układowej najbardziej charakterystyczne są zmiany skórne i to na ich podstawie rozpoczyna się diagnozę choroby. Na ich podstawie, oraz po przeprowadzeniu wywiadu, lekarz stara się określić możliwą diagnozę. Często zleca pomiar poziomu przeciwciał ANA, ACA i Scl-70 we krwi oraz ogólne badania laboratoryjne takie jak morfologia, CRP, itd. Reumatolodzy często zlecają bardziej szczegółowe badania takie jak np. badanie kapilaroskopowe, RTG rąk, przełyku, badanie elektromiograficzne (badanie czynności mięśni) czy histopatologiczną ocenę wycinka mięśniowego. Rzadziej zlecane są endoskopia, spirometria czy tomografia komputerowa klatki piersiowej [2].

Twardzina układowa leczenie 

• zmiany spowodowane przez chorobę oraz sama choroba na dzień dzisiejszy jest niestety nieuleczalna;
• leczenie polega na złagodzeniu objawów choroby i zapobieganiu występowania jej powikłań;
• leczenie jest ustalane indywidualnie dla każdego pacjenta w zależności od objawów;
• za proces leczenia z reguły odpowiada reumatolog, dlatego najlepiej jak najszybciej udać się do niego w przypadku wystąpienia jakichkolwiek niepokojących objawów;
• warto stosować fizykoterapię i ćwiczenia;
• bezwzględnie należy wyeliminować lub przynajmniej ograniczyć czynniki powodujące skurcze naczyń takie jak papierosy, zimno czy stres;
• u pacjentów ze zmianami ze strony przewodu pokarmowego należy stosować dietę zawierającą pokarm bardziej rozdrobniony, z dużą ilością płynów;
• dodatkowo taki pacjent powinien przyjmować posiłki wyłącznie w pozycji siedzącej i powinien powstrzymać się od spożywania posiłków co najmniej 2 godziny przed położeniem się spać;
• w przypadku objawów skórnych najczęściej lekarz zaleca preparaty miejscowe, takie jak kortykosteroidy czy glikokortykosteroidy, antybiotyki np. penicylinę prokainową, naświetlanie lub leki immunosupresyjne;
• zaleca się również ciepłe kąpiele, które poprawiają ukrwienie tkanek i zmniejszają przykurcze mięśniowe;
• skórę należy również chronić przed zbyt długą ekspozycją na słońce;
• w przypadku twardziny układowej uogólnionej lekarz, w zależności od objawów, może przypisać np. blokery kanałów wapniowych, inhibitory fosfodiesterazy typu 5 (przy objawie Raynauda), inhibitory konwertazy angiotensyny, dożylne immunoglobuliny i leki immunosupresyjne [2,3].

Twardzina układowa należy do chorób nieuleczalnych, co nie oznacza, że jest wyrokiem. Chociaż dzisiejsza medycyna pozwala jedynie na leczenie objawowe i wygaszanie pewnych objawów, to pozwala pacjentom na prowadzenie w miarę normalnego życia. Kluczowa jest kontrola lekarza i, w zależności od objawów, podjęcie odpowiedniego leczenia. Być może w przyszłości lepsze poznanie mechanizmu choroby pozwoli na jej skuteczniejsze leczenie, dlatego warto zadbać o jak najdłuższe hamowanie postępu  choroby.