Czym jest nowotwór osłonek nerwów i jak go rozpoznano?

Nowotwory wywodzące się z osłonek nerwów to rzadkie schorzenia, które mogą pojawić się w różnych częściach ciała. Jednym z nich jest złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych (MPNST), który zazwyczaj rozwija się wzdłuż nerwów obwodowych. W szczególnie rzadkich przypadkach może on wystąpić w narządach wewnętrznych, takich jak macica. Ten rodzaj nowotworu to mięsak (nowotwór tkanek miękkich), który stanowi zaledwie 3-10% wszystkich mięsaków. Około połowa przypadków jest związana z chorobą genetyczną zwaną neurofibromatozą typu 1, mniej niż 10% rozwija się po wcześniejszej radioterapii, a pozostałe przypadki pojawiają się bez znanej przyczyny. Gdy nowotwór ten pojawia się w narządach wewnętrznych, jak macica, jest to niezwykle rzadkie zjawisko – przypadek opisany w artykule jest zaledwie 18. potwierdzonym na świecie przypadkiem tego nowotworu w szyjce macicy.

W artykule opisano historię 29-letniej kobiety, która zgłosiła się do lekarza z powodu plamienia z pochwy utrzymującego się od dwóch miesięcy. Podczas badania ginekologicznego lekarz odkrył duży guz na szyjce macicy o średnicy około 6 cm, przypominający kalafior z owrzodzeniami i krwawiący przy dotyku. Guz wypełniał całą szyjkę macicy i wystawał do pochwy. Po wykonaniu szczegółowych badań, w tym biopsji, rozpoznano złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych, zwany też złośliwym Schwannoma. Schwannoma to nazwa pochodząca od komórek Schwanna, które tworzą osłonki nerwów. W przeciwieństwie do większości nowotworów szyjki macicy, test na wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV) był negatywny, co pokazuje, że ten nowotwór ma inne pochodzenie niż typowy rak szyjki macicy.

Ponieważ ani chemioterapia, ani radioterapia nie są skuteczne w leczeniu tego rodzaju nowotworu, zespół specjalistów zdecydował o konieczności przeprowadzenia radykalnej operacji. Pacjentka przeszła zabieg chirurgiczny, podczas którego usunięto guz wraz z macicą i fragmentem pochwy, pozostawiając margines co najmniej 2,5 cm zdrowej tkanki. W badaniu makroskopowym guz miał żółtawo-czerwony wygląd bez martwicy, z nieregularną powierzchnią. Przebieg pooperacyjny pacjentki był niepowikłany. Po raz pierwszy w przypadku tego rzadkiego nowotworu zastosowano nowoczesną metodę sekwencjonowania genów (NGS), aby lepiej zrozumieć biologię guza i zidentyfikować potencjalne opcje leczenia w przypadku nawrotu. Badanie to wykazało 5 istotnych zmian genetycznych, które mogłyby stanowić cel dla przyszłych terapii.

Czy nowoczesne metody pomagają w walce z nawrotem?

Niestety, mimo radykalnej operacji, po pół roku u pacjentki wystąpił nawrót choroby w miednicy i pochwie, z wyczuwalnym guzem w kikucie pochwy i jamie miednicy. Rozważano ponowną operację, ale całkowite usunięcie guza oznaczałoby usunięcie wszystkich narządów miednicy dla młodej pacjentki, bez gwarancji trwałego wyleczenia. Pacjentka została przeniesiona do innego szpitala i rozpoczęto leczenie chemioterapią z dodatkiem bewacyzumabu. Wyniki leczenia nie są jeszcze znane. Rokowanie w przypadku tego nowotworu jest niekorzystne – spośród 12 wcześniej opisanych przypadków z dostępnymi danymi, u połowy wystąpił nawrót choroby, a śmiertelność wynosi co najmniej 50%. “Najważniejszymi czynnikami prognostycznymi w MPNST były obecność neurofibromatozy, wielkość guza > 5 cm i zakres resekcji. Całkowita resekcja poprawiała przeżycie, ale uzupełniająca radioterapia lub chemioterapia nie. Wskaźniki pięcio- i dziesięcioletniego przeżycia całkowitego wynosiły odpowiednio 34% i 22%” – piszą autorzy badania.

Wyniki sekwencjonowania genów wskazały na możliwość zastosowania leków ukierunkowanych molekularnie. Wykryto zmiany w genach, które mogą być celem dla leków już stosowanych w innych nowotworach, takich jak ewerolimus (inhibitor mTOR) czy trastuzumab (stosowany w nowotworach z mutacją HER2). Te leki mogłyby być zastosowane pozarejestracyjnie w przypadku nawrotu choroby. Ten przypadek podkreśla, jak ważna jest dokładna diagnostyka rzadkich nowotworów i indywidualne podejście do leczenia. Mimo że schwannoma szyjki macicy jest niezwykle rzadka, powinna być brana pod uwagę w diagnostyce różnicowej każdego nietypowego guza szyjki macicy. Obecnie podstawą leczenia jest całkowite chirurgiczne usunięcie, a cel radykalności powinien zawsze kierować procesem podejmowania decyzji. Jednak nawet całkowita resekcja daleko w zdrowej tkance nie gwarantuje wyleczenia.

Podsumowanie

Złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych (MPNST) to rzadki mięsak, stanowiący 3-10% wszystkich mięsaków. W opisanym przypadku 29-letnia kobieta została zdiagnozowana z MPNST w szyjce macicy, co stanowi 18. potwierdzony przypadek tej lokalizacji na świecie. Po wykryciu guza o średnicy 6 cm przeprowadzono radykalną operację. Mimo usunięcia nowotworu wraz z macicą i fragmentem pochwy, po sześciu miesiącach nastąpił nawrót choroby. Zastosowano nowoczesną metodę sekwencjonowania genów (NGS), która wykazała 5 istotnych zmian genetycznych, potencjalnie umożliwiających zastosowanie terapii celowanej. Rokowanie w przypadku MPNST jest niekorzystne, ze wskaźnikiem pięcioletniego przeżycia na poziomie 34%. Przypadek podkreśla znaczenie dokładnej diagnostyki rzadkich nowotworów oraz indywidualnego podejścia do leczenia.