Czy ETI zmienia leczenie mukowiscydozy?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która u większości pacjentów powoduje problemy z trzustką już od urodzenia. Trzustka nie produkuje wystarczającej ilości enzymów trawiennych, dlatego chorzy muszą przyjmować specjalne tabletki z każdym posiłkiem. Przez lata lekarze uważali, że uszkodzenie trzustki jest trwałe i nieodwracalne. Jednak pojawienie się nowych leków, które naprawiają podstawowy defekt w komórkach, zmieniło to podejście. ETI – najnowszy lek składający się z trzech substancji – może teraz otrzymywać około 90% pacjentów z mukowiscydozą, włączając małe dzieci od drugiego roku życia.

Naukowcy zbadali 35 dzieci w wieku od 2,6 do 11,9 lat, które przyjmowały ETI przez co najmniej 6 miesięcy. Sprawdzali, czy lek może poprawić funkcję trzustki, mierząc poziom specjalnego białka w kale przed leczeniem i po nim. Wyniki były zaskakujące – u 7 z 35 dzieci (20%) funkcja trzustki znacząco się poprawiła. U dwóch małych pacjentów poprawa była tak duża, że ich trzustka zaczęła działać prawie normalnie! Jednego z nich lekarze mogli całkowicie odstawić od enzymów trawiennych, a dziecko nadal rosło prawidłowo. To przełomowe odkrycie, bo do tej pory uważano, że uszkodzenie trzustki w mukowiscydozie jest nieodwracalne.

Badanie pokazuje, że ETI może rzeczywiście naprawić funkcję trzustki u niektórych małych dzieci, co oznacza mniej tabletek do połykania z każdym posiłkiem i lepszą jakość życia. Jednak nie wszystkie dzieci będą miały taką poprawę – tylko co piąte dziecko w badaniu odczuło znaczące korzyści. Lekarze podkreślają, że wymaga to bardzo ostrożnego monitorowania, bo poprawa może być odwracalna. Rodzice nie powinni samodzielnie zmieniać dawek enzymów – każda taka decyzja musi być podejmowana pod nadzorem lekarza. ETI nie jest lekarstwem na mukowiscydozę, ale daje nadzieję na lepszą przyszłość dla dzieci z tą chorobą.

Podsumowanie

Badanie przeprowadzone na 35 dzieciach z mukowiscydozą w wieku od 2,6 do 11,9 lat wykazało, że nowy lek ETI może poprawić funkcję trzustki u niektórych małych pacjentów. ETI, składający się z trzech substancji, jest dostępny dla około 90% chorych na mukowiscydozę, włączając dzieci od drugiego roku życia. U 20% badanych dzieci funkcja trzustki znacząco się poprawiła po co najmniej 6 miesiącach leczenia, a u dwóch pacjentów poprawa była tak duża, że trzustka zaczęła działać prawie normalnie. Jedno dziecko mogło zostać całkowicie odstawione od enzymów trawiennych. To przełomowe odkrycie, ponieważ wcześniej uważano uszkodzenie trzustki w mukowiscydozie za nieodwracalne. ETI może oznaczać mniej tabletek do przyjmowania z każdym posiłkiem i lepszą jakość życia, jednak wymaga ostrożnego monitorowania lekarskiego, gdyż poprawa może być odwracalna. Lek nie stanowi leczenia przyczynowego mukowiscydozy, ale daje nadzieję na lepszą przyszłość dla dzieci z tą chorobą.