- Co może oznaczać wariant genetyczny RTP5 rs7420371 w przebiegu COVID-19?12
- O ile może rosnąć ryzyko u osób z allelem A tego wariantu?2
- Jak gen RTP5 wiąże się z węchem i smakiem u chorych na COVID-19?34
- Co pokazało badanie przeprowadzone wśród pacjentów hospitalizowanych?12
- Dlaczego to odkrycie wciąż wymaga dalszych badań?56
Co może oznaczać wariant genetyczny RTP5 dla przebiegu COVID-19?
Badanie przeprowadzone wśród 370 pacjentów hospitalizowanych z powodu COVID-19 wykazało, że wariant genetyczny RTP5 rs7420371 (allel A) może wiązać się z większym ryzykiem śmierci12. U osób z allelem A ryzyko to było ponad dwukrotnie wyższe w ciągu 30 dni od hospitalizacji oraz w ciągu 60 dni w porównaniu z osobami z allelem G2. W wynikach uwzględniono także inne czynniki, które mogły wpływać na przebieg choroby, takie jak wiek, płeć czy palenie tytoniu7.
Gen RTP5 odpowiada za białko związane z działaniem receptorów węchowych i odczuwaniem gorzkiego smaku4. To ważne, ponieważ zaburzenia węchu i smaku są dobrze znanymi objawami COVID-194. Analiza wykazała też, że allel A wiąże się ze zwiększonym poziomem RNA związanego z RTP5 w tkankach mózgu, między innymi w móżdżku i korze mózgowej3. Takiego związku nie stwierdzono natomiast w płucach ani we krwi3.
Jak ten wariant może działać i co może oznaczać dla pacjentów?
Analizy wskazują, że rs7420371 jest wariantem missensownym, czyli zmianą w DNA, która może wpływać na budowę i działanie białka3. Może ona także oddziaływać na sposób regulacji aktywności genów3. Białko RTP5 należy do grupy białek pomocniczych, które wspierają prawidłowe działanie receptorów węchowych4. Ponieważ podobne szlaki mają znaczenie także dla odpowiedzi odpornościowej organizmu, naukowcy przypuszczają, że różnice w ekspresji RTP5 mogą wpływać na odpowiedź neuroimmunologiczną podczas ciężkiego COVID-194.
Odkrycie tego wariantu jako możliwego czynnika ryzyka może w przyszłości pomóc lepiej oceniać stan pacjentów hospitalizowanych z powodu COVID-1968. Trzeba jednak pamiętać, że badanie objęło stosunkowo niewielką grupę pacjentów, głównie pochodzenia europejskiego5. Próba potwierdzenia tych wyników w dużych publicznych bazach danych nie dała statystycznie istotnych rezultatów59. Dlatego na razie są to wstępne obserwacje, które trzeba sprawdzić w większych, niezależnych badaniach56.
Czy to odkrycie może zmienić opiekę nad chorymi na COVID-19?
To odkrycie jest kolejnym krokiem do lepszego zrozumienia, dlaczego COVID-19 u jednych osób przebiega łagodniej, a u innych znacznie ciężej68. Choć wyniki muszą jeszcze zostać potwierdzone, w przyszłości mogą pomóc lepiej rozpoznawać pacjentów z grupy podwyższonego ryzyka6. Naukowcy podkreślają, że potrzebne są dalsze badania, aby dokładnie wyjaśnić, w jaki sposób ten wariant wpływa na przebieg COVID-19610.
Pytania i odpowiedzi
❓ Czym jest wariant genetyczny RTP5 rs7420371?
To pojedyncza zmiana w DNA genu RTP5, którą powiązano ze zwiększonym ryzykiem śmierci u pacjentów hospitalizowanych z powodu COVID-1918. Wariant ten może występować w dwóch formach: jako allel G oraz allel A, który wiąże się z wyższym ryzykiem2.
❓ O ile rośnie ryzyko u osób z allelem A?
U pacjentów z allelem A ryzyko śmierci w ciągu 30 dni od hospitalizacji było ponad dwukrotnie wyższe, a w ciągu 60 dni również pozostawało ponad dwukrotnie wyższe niż u osób z allelem G2. Wyniki uwzględniały także wpływ wieku, płci, palenia i innych czynników2.
❓ Jak gen RTP5 wiąże się z węchem i smakiem?
Gen RTP5 odpowiada za białko, które pomaga w prawidłowym działaniu receptorów węchowych i ma związek z odczuwaniem gorzkiego smaku4. To istotne, bo utrata węchu i smaku należy do charakterystycznych objawów COVID-194.
❓ Czy zwiększona ekspresja RTP5 ma znaczenie kliniczne?
Badanie pokazało, że allel A wiąże się ze zwiększonym poziomem RNA związanego z RTP5 w tkankach mózgu, szczególnie w móżdżku i korze mózgowej3. Może to mieć znaczenie dla funkcji zmysłowych i odpowiedzi neuroimmunologicznej, ale dokładny mechanizm nadal nie jest jasny410.























Dodaj komentarz