Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis complex, TSC) to rzadka choroba genetyczna, objawiająca się głównie zmianami skórnymi i powstawaniem łagodnych guzów w różnych narządach – takich jak serce, nerki czy mózg. Przyczynę stanowi mutacja w genach odpowiedzialnych za hamowanie szlaku mTOR, który uczestniczy w regulacji wzrostu komórkowego.

Choć intensywność objawów wykazuje duże zróżnicowanie wśród chorych, u niektórych może prowadzić do zagrażających życiu komplikacji. Ze względu na powstawanie guzów w mózgu, 75% pacjentów z TSC cierpi na padaczkę.

Metodyka badania

Badacze z kilku angielskich ośrodków, pod przewodnictwem Great Ormond Street Institute of Child Health przy University College London, podjęli się analizy wpływu metforminy na pacjentów z TSC. Metformina, która wykazuje działanie hamujące szlak mTOR, zyskuje coraz większe zainteresowanie w obszarze onkologii.

REKLAMA
REKLAMA

W badaniu uczestniczyło 51 pacjentów z TSC, których losowo przypisano do grupy przyjmującej placebo lub metforminę, w dawkach zbliżonych do stosowanych w terapii cukrzycy, przez okres 1 roku.

Czytaj również: https://leki.pl/aktualnosci/metformina-zmniejsza-ryzyko-zgonu-covid-19/

Wyniki 

U pacjentów, którym podawano metforminę, zaobserwowano 21% redukcję rozmiaru guzów mózgu i 44% spadek częstości napadów drgawkowych. Leczenie było bardziej efektywne u młodszych osób. „Niektórzy pacjenci doświadczający wielokrotnych napadów drgawkowych dziennie lub tygodniowo, stali się wolni od drgawek po 12 miesiącach leczenia, podczas gdy inni mieli znacznie mniej napadów niż wcześniej. Jesteśmy podekscytowani tym, co to może oznaczać dla codziennej opieki nad pacjentami ze stwardnieniem guzowatym” – komentuje główny badacz, prof. Finbar O’Callaghan. 

Jedyny obszar, w którym nie zaobserwowano poprawy, stanowiły guzy nerek. Badacze wykazują jednak zainteresowanie dalszymi obserwacjami obejmującymi zmianę dawki metforminy.

Obecnie leczenie TSC jest jedynie objawowe i obejmuje podawanie leków immunosupresyjnych, zarówno kosztownych, jak i obarczonych ryzykiem toksycznych działań niepożądanych. Z tego powodu potencjalne zastosowanie taniej i już obecnej na rynku metforminy wzbudza wiele nadziei na poprawę jakości życia pacjentów z TSC.

 

Źródło: https://medicalxpress.com/news/2021-03-metformin-trial-seizures-tuberous-sclerosis.html