Objawy ruchowe pląsawicy Huntingtona – charakterystyka i postęp

Objawy ruchowe stanowią jeden z najważniejszych i najcharakterystyczniejszych aspektów pląsawicy Huntingtona¹. Zaburzenia ruchu związane z chorobą obejmują zarówno mimowolne ruchy, jak i zaburzenia ruchów dowolnych, które mogą mieć większy wpływ na zdolność funkcjonowania niż same ruchy mimowolne². Problemy z kontrolą ruchów dowolnych mogą wpływać na zdolność do pracy, wykonywania codziennych czynności, komunikacji i zachowania niezależności².

Pląsawica (chorea) – najcharakterystyczniejszy objaw

Najcharakterystyczniejszymi początkowymi objawami fizycznymi są szarpnięte, przypadkowe i niekontrolowane ruchy zwane pląsawicą³. Wiele osób nie jest świadomych swoich mimowolnych ruchów lub nie są przez nie ograniczane³. Pląsawica może początkowo objawiać się jako ogólny niepokój, małe niechciane lub niedokończone ruchy, brak koordynacji lub spowolnione ruchy sakkadowe oczu³.

Jeden z pierwszych objawów fizycznych pląsawicy Huntingtona to pląsawica – niezamierzone szarpnięcia lub skręcające ruchy⁴. Pląsawica zazwyczaj wpływa najpierw na dłonie, palce i mięśnie twarzy, a później sprawia, że ramiona, nogi i tułów poruszają się niekontrolowanie⁴. Te niewielkie nieprawidłowości motoryczne zazwyczaj wyprzedzają bardziej oczywiste oznaki dysfunkcji motorycznej o co najmniej trzy lata³.

Ewolucja objawów ruchowych

W miarę postępu zaburzenia pojawiają się wyraźne objawy, takie jak sztywność, ruchy wijące się lub nieprawidłowe postawy³. Są to oznaki, że system w mózgu odpowiedzialny za ruch został dotknięty³. Funkcje psychomotoryczne stają się coraz bardziej upośledzone, tak że każda czynność wymagająca kontroli mięśniowej jest dotknięta³.

Pląsawica zazwyczaj postępuje przez średnie stadia pląsawicy Huntingtona, ale często zmniejsza się, gdy sztywność wzrasta w późniejszych stadiach⁵. Niektóre osoby z chorobą nie rozwijają pląsawicy; zamiast tego mogą stać się sztywne i poruszać się bardzo mało lub wcale – stan ten nazywa się akinezją⁶. Inne osoby mogą zaczynać z pląsawicą, ale stają się sztywne w miarę postępu choroby⁶.

Problemy z ruchami dowolnymi

Osoby z pląsawicą Huntingtona mogą również nie być w stanie kontrolować ruchów dowolnych². Problemy z ruchami dowolnymi mogą obejmować trudności z chodzeniem lub utrzymaniem postawy i równowagi oraz trudności z fizyczną produkcją mowy¹. Gdy kontrola mięśniowa jest dotknięta, jak sztywność lub skurcz mięśniowy, jest to znane jako dystonia³.

Dystonia to neurologiczne hiperkinetyczne zaburzenie ruchu, które powoduje skręcanie lub powtarzające się ruchy, które mogą przypominać drżenie³. Częste konsekwencje to niestabilność fizyczna, nieprawidłowy wyraz twarzy oraz trudności z żuciem, połykaniem i mówieniem³.

Specyficzne objawy ruchowe w różnych stadiach

W wczesnych stadiach objawy fizyczne mogą rozpoczynać się w niewielki sposób – na przykład trudności z trzymaniem długopisu, niezdarność lub utrata równowagi – a następnie pogarszać się z czasem⁷. Objawy fizyczne obejmują niekontrolowane ruchy, takie jak szarpnięcia lub drgania (pląsawica), utratę koordynacji (ataksja), problemy z chodzeniem, trudności z połykaniem (dysfagia) i niewyraźną mowę⁷.

Typowe cechy obejmują dziwaczny, przypominający marionetkę chód, grymasowanie twarzy, niezdolność do intencjonalnego szybkiego poruszania oczami bez mrugania lub pchnięcia głową (apraksja okulomotoryczna) oraz niezdolność do utrzymania aktu motorycznego (motoryczna nietrwałość), takiego jak wysuwanie języka lub chwytanie⁸.

Wpływ na codzienne czynności

Zaburzenie ruchu w pląsawicy Huntingtona obejmuje pojawienie się ruchów mimowolnych (pląsawica) oraz upośledzenie ruchów dowolnych, które skutkuje zmniejszoną zręcznością manualną, niewyraźną mową, trudnościami z połykaniem, problemami z równowagą i upadkami⁵. Wpływ zaburzeń motorycznych na czynności życia codziennego postępuje z czasem⁹.

Obecność hiperkinezji i hipokinezji powoduje trudności w chodzeniu i staniu, często prowadzi do ataktycznego chodu i częstych upadków⁹. Ponadto codzienne czynności, takie jak wstawanie z łóżka, branie prysznica, ubieranie się, korzystanie z toalety, sprzątanie domu, gotowanie i jedzenie stają się coraz trudniejsze⁹.

Zmiany w późnych stadiach choroby

W miarę postępu pląsawicy Huntingtona chodzenie staje się niemożliwe, a połykanie trudne¹⁰. Pląsawica jest zazwyczaj zastępowana przez cechy akinetyczno-sztywne¹⁰. Choroba może postępować do punktu, w którym mowa jest powolna i niewyraźna (dyzartria), a funkcje życiowe, takie jak chodzenie, samoopieka, jedzenie i ostatecznie połykanie mogą nadal się pogarszać¹¹.

Osoby dotknięte chorobą wymagają rosnącego poziomu opieki wraz z postępem choroby, ale wielu pacjentów pozostaje blisko swojej rodziny i przyjaciół, nadal są świadomi swojego otoczenia i mogą wyrażać emocje¹¹. Ostatecznie osoba będzie musiała pozostać w łóżku lub na wózku inwalidzkim⁶.

Młodzieńcza forma choroby

Gdy pląsawica Huntingtona rozpoczyna się wcześnie w życiu (przed 20. rokiem życia), mimowolne ruchy (pląsawica) są mniej widoczne jako objaw niż spowolnienie ruchu (bradykinezja) i sztywność (dystonia)¹². Młodzieńcza pląsawica Huntingtona charakteryzuje się sztywnością (rigidityą) tułowia lub kończyn, co może czasami prowadzić do sztywnego chodu lub upadków¹³.

U starszego dziecka z młodzieńczą pląsawicą Huntingtona częste początkowe objawy obejmują mimowolne ruchy przypominające taniec (pląsawica)¹³. Jeśli pląsawica Huntingtona rozpoczyna się przed 20. rokiem życia, jest klasyfikowana jako młodzieńcza pląsawica Huntingtona lub wariant Westphala i objawia się napadami padaczkowymi i parkinsonizmem¹⁰.