ALS z mutacją w genie SOD1 i możliwości leczenia

Podczas konferencji “Sytuacja polskich chorych na stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Możliwości i wyzwania”, która odbyła się 11 czerwca w Warszawie, eksperci ogłosili przełomową wiadomość dla polskich pacjentów. Po raz pierwszy w historii dostępna jest skuteczna terapia dla chorych na ALS z mutacją w genie SOD1. Chodzi o substancję tofersen (Qalsody), która w UE została zarejestrowana 29.05.2024 roku. W skrócie można napisać, że przy ALS z mutacją w genie SOD1 dochodzi do produkcji toksycznego białka SOD1, które powoduje uszkodzenie komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym i mózgu, co prowadzi do postępującego zaniku mięśni. Tofersen to lek, który hamuje ten proces.

Barbara Gołubowska, jedna z pacjentek biorących udział w konferencji, opisała swoje doświadczenie jako “wygraną w totolotka“. Po czterech latach poszukiwania przyczyny problemów z chodzeniem, otrzymała diagnozę ALS z mutacją w genie SOD1 wiosną 2024 roku. “Od kiedy otrzymuję lek, choroba nie postępuje. Podróżuję, pracuję, fascynuję się modą, szyję, uprawiam ogródek” – mówiła podczas konferencji. Polskie badania z praktyki klinicznej, przedstawione przez ekspertów, wykazały poprawę stanu funkcjonalnego u prawie 70 procent leczonych pacjentów. Mariusz Żywko, emerytowany strażak, również podzielił się swoją historią: “Od marca 2024 roku jestem leczony i choroba nie postępuje. Mogę szkolić kolegów strażaków, bawić się z wnukami i pomagać żonie“. Eksperci szacują, że w Polsce z tego przełomowego leczenia mogłoby skorzystać około 100 chorych na ALS z mutacją w genie SOD1.

Niezwykle ważne są badania genetyczne podczas diagnostyki

Podczas warszawskiej konferencji neurolog prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wyjaśniła, dlaczego diagnostyka genetyczna staje się teraz kluczowa. Stwardnienie zanikowe boczne to choroba, która odbiera pacjentom samodzielność w ciągu zaledwie 3-5 lat od wystąpienia pierwszych objawów. W Polsce co roku na ALS zapada około 800 osób, a wszystkich chorych jest około 3000. Dotychczas diagnostyka była prawdziwą odyseją – od pierwszych objawów do postawienia prawidłowej diagnozy upływało średnio aż 11 miesięcy. “Od kiedy mamy skuteczny lek w mutacji w genie SOD1, musimy dostosować się do kryteriów europejskich i dodać czwarty element, którym jest badanie genetyczne” – podkreśliła prof. Kuźma-Kozakiewicz podczas konferencji. Najczęściej zmutowane w ALS są cztery geny: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS, przy czym mutacja w genie SOD1 występuje u około 100 osób w Polsce. Prof. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, która również uczestniczyła w konferencji, zaznaczyła: “U pacjentów z rozpoznaniem ALS priorytetem powinno być jak najszybsze wykonanie badań genetycznych, przede wszystkim w kierunku mutacji w genie SOD1, ponieważ dla chorych z SOD1 dostępna jest już terapia przyczynowa“. Eksperci zgodnie podkreślali, że im szybciej wykonamy badania genetyczne u wszystkich chorych, tym większe szanse na odnalezienie tych, którzy mogą skorzystać ze skutecznego leczenia.

Konferencja ujawniła także poważne wyzwania systemowe

Uczestnicy konferencji w Warszawie nie ukrywali, że pacjenci z ALS z innymi mutacjami nadal czekają na przełom w leczeniu. Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia “Dignitas Dolentium”, organizatora konferencji, przedstawiła liczne problemy systemowe dotykające chorych. “Na rehabilitację na NFZ długo się oczekuje, więc rodziny ponoszą ogromne koszty rehabilitacji prywatnej. Kupują też dodatkowe sprzęty, które nie są refundowane” – mówiła podczas wydarzenia. Szczególnie problematyczne są asystory kaszlu, bardzo potrzebne chorym w zaawansowanym stadium, ale nierefundowane przez NFZ, które Stowarzyszenie wypożycza bezpłatnie. Osoby chorujące na ALS na pewnym etapie choroby wymagają całodobowej opieki, co oznacza, że bardzo często przynajmniej jedna osoba z rodziny musi zrezygnować z pracy lub rodzina musi zatrudniać opiekunkę. Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium, który zachorował na ALS w wieku 19 lat i żyje z tą chorobą już 23 lata, nie mógł osobiście uczestniczyć w konferencji ze względu na postęp choroby. Jego słowa odczytała mama: “Teraz, gdy dostępna jest zarejestrowana terapia dla tak nielicznej grupy chorych, kluczowe staje się zapewnienie wszystkim pacjentom z ALS szybkiej diagnostyki genetycznej“. Konferencja była częścią kampanii społecznej “Sto żyć. ALS“, którą prowadzi Stowarzyszenie Dignitas Dolentium.

Podsumowanie

Konferencja prasowa w Warszawie przyniosła nadzieję tysiącom polskich chorych na ALS. Przełomowa terapia dla pacjentów z mutacją w genie SOD1 otwiera nowy rozdział w leczeniu tej dramatycznej choroby. Kluczem do sukcesu jest jednak szybka diagnostyka genetyczna, o którą apelowali wszyscy eksperci. Dla pozostałych chorych nadal niezbędne jest wsparcie systemowe w dostępie do rehabilitacji i sprzętu medycznego. Historie Barbary i Mariusza, przedstawione podczas konferencji, pokazują, że nawet w obliczu tak ciężkiej choroby jak ALS, nauka i medycyna mogą przynieść nadzieję na godne życie.