Czym są choroby rzadkie?

Czym są choroby rzadkie?

Według definicji przyjętej przez Unię Europejską za chorobę rzadką uznaje się takie schorzenie, na które choruje nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Choroby rzadkie zwykle stanowią ogromne wyzwanie diagnostyczne. Bardzo często charakteryzują się niespecyficznymi objawami, co w połączeniu z niewielką wiedzą na ich temat, skutkuje tym, że często wykrywane są u pacjentów dość późno. Dotychczas w bazie Orphanet opisano nieco ponad 6 000 takich chorób, jednak niektóre źródła wskazują że poznano już ich nawet o kilka tysięcy więcej. Szacuje się, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi nawet 3 mln osób. ¹

Skala i znaczenie Dnia Chorób Rzadkich są zatem ogromne. Niestety kiedy rozmawiamy o tak licznej grupie chorób, zwykle skupiamy się wokół tych, o których wiadomo najwięcej lub na takich, które dotykają największej liczby osób (co nierzadko idzie w parze). Skutkuje to niestety tym, że część z tych schorzeń zostaje gdzieś na marginesie, zapomniana i w ukryciu, chociaż Dzień Chorób Rzadkich to także ich święto.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Wiele spośród chorób rzadkich to schorzenia o podłożu genetycznym. Można nawet powiedzieć, że prawie wszystkie choroby genetyczne zaliczają się do chorób rzadkich, co nie oznacza oczywiście, że wszystkie choroby rzadkie są chorobami genetycznymi². Skupiając się jednak na tych chorobach, które mają uwarunkowanie genetyczne, możemy wyróżnić tzw. rzadkie wrodzone wady metabolizmu, a spośród tej grupy wyodrębnić lizosomalne choroby spichrzeniowe (lysosomal storage disorder)². To właśnie do tej grupy schorzeń należą takie choroby jak: choroba Fabry’ego, choroba Gauchera, choroba Pompego, choroba Niemanna-Picka, czy MPS i choć dziś chcemy skupić uwagę tylko na pierwszych trzech, nie zapominajmy, że grupa tych chorób jest znacznie liczniejsza.  

Nieco więcej na temat specyfiki i podłoża choroby Fabry’ego, choroby Gauchera, czy choroby Pompego możemy przeczytać w osobnym artykule.

Przyłączmy się do budowania świadomości chorób rzadkich!

W ramach obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich chcemy podkreślić przede wszystkim to, że wszystkie te trzy choroby są dziedziczne, a to oznacza że chorują całe rodziny. Jedno prawidłowe rozpoznanie może potencjalnie pomóc kolejnym kilku osobom ze względu na stopień pokrewieństwa z pacjentem. Wszystkie te choroby mają dedykowane leczenie terapeutyczne, co nie jest standardem w tego typu schorzeniach. Każda z nich ma leczenie objęte w Polsce refundacją w programach lekowych. 

W przypadku wszystkich tych chorób odpowiednio wcześnie rozpoczęta terapia daje szansę na długie, aktywne życie. Dlatego tak ważne jest, aby świadomość tych i pozostałych chorób rzadkich była coraz większa. Bo im większa świadomość, tym większe są szanse na odpowiednio szybko postawioną diagnozę i wdrożenie leczenia. Pamiętajmy o chorobach rzadkich nie tylko w ostatni dzień lutego, ale każdego dnia roku. I pamiętajmy, że pod coraz bardziej już znanym hasłem “choroby rzadkie”, kryje się tak wiele nadal zbyt mało znanych nazw, jak choroba Fabry’ego, choroba Gauchera, choroba Pompego i wiele wiele innych.

O Dniu Chorób Rzadkich oczami pacjentów i organizacji pacjenckich

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego – Anna Moskal

“Dzień Chorób Rzadkich z roku na rok nabiera niewątpliwie coraz większego rozgłosu. Jest to niezwykle budujące, że tak wiele osób, organizacji, specjalistów chce się zaangażować w obchody tego dnia i przyczynić się to budowania większej świadomości na temat tej grupy schorzeń. Dla organizacji pacjenckich i pacjentów chorujących na choroby rzadkie jest to jeden z ważniejszych dni w roku. Nie tylko ze względu na możliwość zabrania głosu w tak ważnej sprawie jakim jest ich zdrowie, ale także dlatego, że pozwala uświadomić sobie jak dużą liczbę osób w Polsce czy na świecie dotykają choroby rzadkie. Poczucie wspólnoty z innymi pacjentami daje możliwość zmniejszenia uczucia samotności i odosobnienia, a jednocześnie pokazuje, że razem mamy naprawdę silny głos. Zachęcam, aby każdy dołączył do obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich i pokazał, że »I care about rare«.”

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera – Joanna Środa

“Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie w swoim codziennym życiu stawiają czoła wielu wyzwaniom, często po cichu, bez rozgłosu. Ponieważ często na zewnątrz nie widać objawów choroby, pacjent dla otoczenia „nie wygląda na chorego”, zapomina się o jego cierpieniu, a także stawiane są mu takie same oczekiwania, jak osobie zdrowej. Przewlekłe zmęczenie w chorobie Gauchera może być odczytane jako lenistwo. Chorzy mają również problemy w odnalezieniu się na rynku pracy, ze względu na częste hospitalizacje.

W Dzień Chorób Rzadkich podarujmy pacjentom nasz głos uznania, zawołajmy głośno – jesteśmy z Wami! Zwiększenie świadomości na temat chorób rzadkich może nie tylko zwiększyć szanse na szybsze diagnozowanie chorych i włączenie leczenia, lecz przede wszystkim zwrócić uwagę na obciążenia, z jakimi wiąże się życie pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.”

Fundacja Rare Diseases Uniqius – Przemysław Burmer

“Co dla chorych z chorobą Pompego oznacza Dzień Chorób Rzadkich. Choroby rzadkie to takie, które występują w nie więcej niż 5 na 10 000 przypadków. Taką definicję przyjęła za oficjalną Unia Europejska. Według danych podanych przez GOV, w Polsce obecnie choruje na nie od 2,3 do 3 mln osób. Są to dane oficjalne i dotyczą pacjentów już zdiagnozowanych. Niestety, z doświadczenia wiemy, że wielu z nich dopiero szuka pomocy, poddaje się różnym badaniom diagnostycznym, z których nadal nic nie wynika. I choć od wielu lat mówi się w Polsce o podejściu holistycznym do człowieka, to nadal często go brakuje. To jedna z przyczyn tak późnego rozpoznania u pacjenta choroby rzadkiej. Światowy Dzień Chorób Rzadkich jest okazją właśnie byśmy, jako pacjenci przypominali o sobie, o swoich problemach i potrzebach. Wspólnie rozmawiać o tym jak radzić sobie w chorobie i życiu codziennym. Jest to dla nas bardzo ważny dzień. Jest naszym świętem.“

Gdzie szukać pomocy?

Chorobami rzadkimi, w tym chorobą Fabryego, zajmują się różne organizacje pacjenckie. Jedną z nich jest Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego. 

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego powstało we Wrocławiu w sierpniu 2002 roku. Od samego początku cele istnienia Stowarzyszenia były proste i skupiały się przede wszystkim wokół zdobycia większej wiedzy na temat choroby Fabry’ego, zrzeszenia osób na nią cierpiących oraz na wszelkich działaniach mających na celu pomoc osobom chorym. Z czasem do podstawowych zadań Stowarzyszenia doszło także promowanie wiedzy oraz budowanie świadomości choroby Fabry’ego wśród społeczeństwa oraz środowiska medycznego. Stowarzyszenie tworzą przede wszyscy pacjenci cierpiący na chorobę Fabry’ego oraz ich najbliżsi: rodzina i przyjaciele, dlatego oprócz budowania świadomości choroby, staramy się być także platformą wymiany informacji pomiędzy samymi pacjentami, ale także pomiędzy pacjentami a lekarzami.

Tekst powstał przy współpracy Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego z Fundacja Rare Diseases Uniqius oraz Stowarzyszeniem Rodzin z Chorobą Gauchera.