Jak fenfluramina zmienia leczenie zespołu Dravet?

Badania kliniczne pokazują, że fenfluramina znacząco zmniejsza częstość napadów padaczkowych u pacjentów z zespołem Dravet, osiągając ich redukcję na poziomie 54–73%². Lek działa dwutorowo, ponieważ wzmacnia przekaźnictwo serotonergiczne oraz wpływa na receptor sigma-1. W efekcie nasila mechanizmy hamujące w mózgu i jednocześnie ogranicza nadmierne pobudzenie neuronów¹.

W badaniach III fazy u 73% pacjentów leczonych dawką 0,7 mg/kg masy ciała na dobę uzyskano co najmniej 50% zmniejszenie liczby napadów, a niemal u połowy redukcja przekraczała 75%². Dodatkowo osoby otrzymujące fenfluraminę miały dłuższe okresy bez napadów w porównaniu z grupą placebo². Lek został zatwierdzony przez FDA i EMA w 2020 roku jako leczenie wspomagające u dzieci od 2. roku życia¹.

W trakcie badań nie stwierdzono przypadków uszkodzeń zastawek serca ani nadciśnienia płucnego, które wcześniej budziły obawy związane z tą substancją². Obserwacje długoterminowe potwierdziły, że efekt terapeutyczny utrzymuje się nawet przez 96 tygodni³.

Dlaczego fenfluramina wspiera rozwój poznawczy?

Fenfluramina nie ogranicza się wyłącznie do zmniejszania liczby napadów, ale może również korzystnie wpływać na rozwój poznawczy dzieci z zespołem Dravet². U pacjentów, u których liczba napadów zmniejszyła się o co najmniej połowę, zaobserwowano lepsze funkcjonowanie w zakresie uwagi, planowania i kontroli zachowania w porównaniu z dziećmi, które nie odpowiedziały na leczenie².

W badaniu obejmującym niemowlęta poniżej 2. roku życia dwoje z pięciorga pacjentów osiągnęło redukcję napadów wynoszącą co najmniej 50%, a jedno dziecko pozostawało wolne od napadów przez ponad pół roku². Oceny neuropsychologiczne wskazywały na stabilny przebieg rozwoju lub jego poprawę, bez oznak cofania się nabytych umiejętności².

Międzynarodowe wytyczne zaliczają fenfluraminę, obok styrypentolu, do priorytetowych terapii wspomagających w zespole Dravet, umieszczając je przed kannabidiolem⁴. U pacjentów długotrwale odpowiadających na leczenie obserwowano nie tylko utrzymującą się kontrolę napadów, ale także poprawę komunikacji i większą czujność².

Pytania i odpowiedzi