Jak situs inversus totalis wpływa na strukturę i funkcje mózgu?

Belgijscy naukowcy przebadali 38 osób z situs inversus totalis (SIT), czyli rzadkim stanem, w którym wszystkie narządy wewnętrzne są ułożone lustrzanie¹. Odkryli, że mimo wyraźnych różnic w budowie mózgu, funkcje poznawcze i zdolności językowe pozostają typowe³⁵.

SIT występuje u około 1 na 10 000 osób i może mieć związek z mutacjami w co najmniej 33 różnych genach¹. Sekwencjonowanie genomu pozwoliło wskazać prawdopodobne przyczyny genetyczne u połowy uczestników – najczęściej były to mutacje w genach kodujących białka rzęsek ruchowych⁴⁶. Zarówno osoby z wykrytymi mutacjami, jak i te, u których nie udało się ustalić przyczyny genetycznej, miały podobne zmiany w strukturze mózgu⁷.

Najbardziej widoczne różnice dotyczyły asymetrii mózgu określanej jako “torque“, czyli charakterystycznego układu i wygięcia jego części, zwłaszcza płata potylicznego. U osób z SIT kierunek tej asymetrii był odwrócony w porównaniu z osobami zdrowymi⁸. Zaobserwowano także różnice w asymetrii okolic czołowych i potylicznych oraz w objętości zatoki poprzecznej⁷⁹.

Dlaczego funkcje mózgowe pozostają nienaruszone mimo zmian strukturalnych?

Uczestnicy wykonywali cztery zadania poznawcze oceniające funkcje, które zwykle są silniej związane z jedną z półkul mózgu – tworzenie słów, planowanie ruchów, uwagę przestrzenną i rozpoznawanie twarzy¹¹. W żadnym z tych zadań nie stwierdzono różnic między osobami z SIT a grupą kontrolną¹⁰. Zachowana była typowa lewostronna dominacja dla języka i prawostronna specjalizacja dla funkcji przestrzennych¹⁰.

To odkrycie sugeruje, że mechanizmy odpowiadające za funkcjonalną asymetrię mózgu działają niezależnie od szlaku rzęsek i węzła zarodkowego, który odpowiada za prawidłowe ustawienie narządów wewnętrznych w czasie rozwoju płodowego³¹². Badacze przypuszczają, że funkcjonalna asymetria mózgu może być kształtowana przez inne mechanizmy komórkowe, związane między innymi z organizacją mikrotubul i tzw. chiralnością komórkową¹².

Wyniki badania niosą uspokajającą wiadomość dla osób z SIT i ich rodzin – lustrzane ułożenie narządów wewnętrznych nie wpływa negatywnie na podstawowe funkcje poznawcze ani zdolności językowe³⁵.

Co te odkrycia znaczą dla pacjentów i nauki?

To badanie jest jak dotąd największym połączeniem danych z obrazowania mózgu i analizy genetycznej u osób z SIT⁵. Odkrycie, że zarówno osoby z potwierdzoną przyczyną genetyczną, jak i te bez rozpoznanego podłoża genetycznego mają podobny wzorzec zmian w mózgu, wnosi nowe informacje o tym, jak rozwija się asymetria w ludzkim organizmie⁵.

Niezależnie od przyczyny (mutacji genetycznych, czynników środowiskowych czy losowych zdarzeń na wczesnym etapie rozwoju) zaburzenie osi lewo-prawej narządów wewnętrznych wiąże się ze zmianami strukturalnymi mózgu, ale nie z zaburzeniami jego działania¹³¹⁴. Oznacza to, że pacjenci z SIT mogą zachowywać prawidłowe funkcje poznawcze mimo anatomicznych różnic w budowie mózgu.

Pytania i odpowiedzi