Późno rozpoznawana wrodzona przepuklina przeponowa – objawy u dzieci

Późno rozpoznawana wrodzona przepuklina przeponowa dotyczy przypadków diagnozowanych po pierwszym miesiącu życia i może występować w szerokim przedziale wiekowym – od 5 tygodni do 14 lat, a nawet w wieku dorosłym¹². Stanowi ona 5-25% wszystkich przypadków wrodzonej przepukliny przeponowej i charakteryzuje się znacznie lepszym rokowaniem niż przypadki rozpoznawane w okresie noworodkowym¹³.

Charakterystyka objawów w zależności od wieku rozpoznania

Objawy późno rozpoznawanej przepukliny przeponowej mogą mieć charakter ostry lub przewlekły, przy czym około 60% pacjentów prezentuje objawy ostre¹. W przypadkach przewlekłych dzieci mogą skarżyć się na nawracające lub przerywane objawy, takie jak uporczywa tachypnoe, przewlekły kaszel, zaparcia czy niepowodzenie rozwoju¹.

Około 1% przypadków pozostaje całkowicie bezobjawowych i wada zostaje wykryta przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów⁴⁵. Takie przypadki mają szczególnie dobre rokowanie, choć nadal wymagają leczenia chirurgicznego ze względu na ryzyko powikłań².

Różnice w objawach w zależności od strony występowania

Objawy różnią się znacznie w zależności od tego, po której stronie występuje ubytek przeponowy. W przypadku przepuklin lewostronnych 60% pacjentów ma objawy ostre, 34% przewlekłe, a 6% pozostaje bezobjawowych⁶. Natomiast w przepuklinach prawostronnych 32% ma objawy ostre, 57% przewlekłe, a 11% jest bezobjawowych⁶.

Objawy oddechowe, takie jak tachypnoe, kaszel i nawracające infekcje dróg oddechowych, są częstsze w przepuklinach prawostronnych niż lewostronnych⁶. Z kolei objawy żołądkowo-jelitowe, takie jak ból brzucha i wymioty, występują równie często jak objawy oddechowe w przepuklinach lewostronnych⁶.

Objawy oddechowe w późno rozpoznawanej przepuklinie

Objawy oddechowe w późno rozpoznawanej przepuklinie przeponowej są zwykle znacznie łagodniejsze niż w przypadkach neonatologicznych. Mogą obejmować nawracające infekcje dróg oddechowych, przewlekły kaszel, świszczący oddech wymagający stosowania rozszerzaczy oskrzeli oraz zmniejszoną tolerancję wysiłku⁷.

Dzieci mogą wykazywać objawy podobne do astmy, które mogą być błędnie interpretowane i leczone jako pierwotna choroba układu oddechowego⁶. W badaniu fizykalnym można stwierdzić osłabione odgłosy oddechowe po stronie dotkniętej wadą oraz nieprawidłowe ruchy klatki piersiowej podczas oddychania⁸.

Objawy żołądkowo-jelitowe

Objawy ze strony przewodu pokarmowego mogą być dominującymi objawami, szczególnie w przepuklinach lewostronnych. Najczęściej występuje ból brzucha, który może mieć charakter ostry lub przewlekły¹⁹. Dzieci mogą skarżyć się na nudności, wymioty oraz biegunkę¹.

W niektórych przypadkach może dojść do objawów niedrożności jelitowej, niedokrwienia jelita lub martwicy w następstwie skrętu¹⁰. Te powikłania wymagają natychmiastowej interwencji chirurgicznej i mogą być pierwszym objawem wcześniej niezdiagnozowanej przepukliny przeponowej¹¹.

Trudności diagnostyczne i opóźnienia w rozpoznaniu

Rozpoznanie późno prezentującej się przepukliny przeponowej jest często opóźnione ze względu na niespecyficzny charakter objawów¹. Objawy mogą być błędnie interpretowane jako astma, nawracające infekcje górnych dróg oddechowych, refluks żołądkowo-przełykowy lub inne częste schorzenia dziecięce⁶.

Kluczowe znaczenie ma wykonanie zdjęcia rentgenowskiego klatki piersiowej u dzieci z nawracającymi objawami oddechowymi lub żołądkowo-jelitowymi o niewyjaśnionej etiologii⁶. Badanie to może ujawnić obecność narządów brzusznych w klatce piersiowej, co potwierdza diagnozę¹².

Nietypowe prezentacje kliniczne

Późno rozpoznawana przepuklina przeponowa może manifestować się w bardzo nietypowy sposób. Opisywano przypadki diagnozowane na podstawie odmicopłucnicy następującej po napięciowej odme, przejściowego wysiłkowego uniesienia przepony czy nawet jako masa śródpiersia¹³.

W niektórych przypadkach pierwszym objawem może być gorączka bez innych specyficznych objawów związanych z przepukliną². Takie nietypowe prezentacje mogą prowadzić do błędnej diagnozy, na przykład napięciowej odmy płucnej, co może skutkować niewłaściwym leczeniem i pogorszeniem stanu pacjenta¹⁴.

Objawy u dorosłych

U dorosłych z wrodzoną przepukliną przeponową objawy mogą być bardzo różnorodne. Około 28% pacjentów pozostaje bezobjawowych w momencie pierwszego rozpoznania². Najczęstsze objawy to ból (37%) oraz objawy płucne (36%), w tym duszność, kaszel i skrócenie oddechu².

U dorosłych może również wystąpić dysfagia, krwawienie lub choroba refluksowa przełyku². Objawy niedrożności występują u około 20% przypadków². Ból brzucha po posiłkach oraz niespecyficzne dolegliwości żołądkowe mogą być jedynymi objawami przez długi czas¹⁵.

Rokowanie i znaczenie wczesnej diagnozy

Rokowanie w późno rozpoznawanej przepuklinie przeponowej jest generalnie bardzo dobre, szczególnie w porównaniu z przypadkami neonatologicznymi³. Ogólna zachorowalność i śmiertelność jest niska po odpowiednim leczeniu¹.

Kluczowe znaczenie ma szybka diagnoza i leczenie, aby zapobiec powikłaniom takim jak uwięźnięcie jelita i perforacja¹¹. W przeciwieństwie do przypadków neonatologicznych, gdzie priorytetem jest stabilizacja fizjologiczna, w przypadkach późno rozpoznawanych operację należy wykonać jak najszybciej po postawieniu diagnozy¹⁶.