Orfadin to lek stosowany w leczeniu dziedzicznej tyrozynemii typu 1 (HT-1) oraz alkaptonurii (AKU). Działa poprzez hamowanie enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tyrozyny, co zapobiega kumulacji toksycznych metabolitów. Lek jest dostępny w postaci kapsułek twardych, a jego dawkowanie zależy od masy ciała pacjenta. W przypadku HT-1, dawka początkowa wynosi 1 mg/kg masy ciała, a w przypadku AKU 10 mg raz na dobę. Orfadin jest stosowany równocześnie z dietą ubogą w tyrozynę i fenyloalaninę, co zwiększa jego skuteczność. Regularne monitorowanie stężenia tyrozyny w osoczu jest kluczowe w trakcie leczenia.

