Dowiedz się więcej na temat chorób lizosomalnych!

Czym jest choroba Fabryego?

Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna, której przyczyną jest mutacja w genie GLA kodującym enzym zwany alfa-galaktozydazą. Skutkuje to niedoborem lub osłabioną aktywnością tego enzymu w organizmie, a w efekcie gromadzeniem się tzw. glikosfingolipidów w komórkach różnych tkanek i narządów oraz ich uszkodzeniem.

Jakie są objawy choroby Fabryego?

Choroba Fabry’ego może dotykać zarówno mężczyzn jak i kobiety. Wyróżnia się dwie postacie choroby: klasyczną oraz postać o późnym początku. W przypadku tej pierwszej objawy mogą pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie jako przede wszystkim ból neuropatyczny w okolicach dłoni i stóp (choć ból ten może promieniować do całego ciała). Często pojawiają się także problemy ze strony układu pokarmowego, takie jak bóle brzucha (głównie po posiłku), biegunki czy zaparcia. 

Charakterystyczne jest także upośledzone pocenie się lub jego brak (przez co jest znacznie zmniejszona tolerancja na wysokie temperatury i wysiłek fizyczny), choć w niektórych przypadkach u pacjentów cierpiących na tę chorobę może dojść do zupełnie odwrotnie nadmiernego pocenia się. U niektórych pacjentów można zaobserwować charakterystyczną czerwoną “wysypkę”, zwaną angiokeratomą, jednak nie jest to regułą. W wielu przypadkach, szczególnie postaci o późnym początku, choroba nie daje o sobie znać przez długie lata, niszcząc organizm po cichu, dlatego tak wielu pacjentów czeka na prawidłowe rozpoznanie do nawet późnej dorosłości. Choroba Fabry’ego powoduje poważne uszkodzenia szczególnie w sercu (przerost mięśnia sercowego, artytmia) i nerkach (białkomocz, niewydolność), ale także pozostawia swój trwały ślad w układzie nerwowym powodując udary mózgu, często wielokrotnie u tego samego pacjenta. Nieleczona niestety prowadzi do przedwczesnej śmierci¹.

Jak diagnozuje się chorobę Fabryego?

Podstawowa diagnostyka obejmuje tzw. test suchej kropli krwi, który pozwala na zbadanie aktywności enzymu alfa-galaktozydazy, a następnie badanie genetyczne określające mutację odpowiedzialną za chorobę u danego pacjenta.

Jak leczy się chorobę Fabryego?

Obecnie leczenie choroby Fabry’ego objęte jest refundacją w programie lekowym, a chorzy mogą rozpocząć terapię jednym z trzech dostępnym leków: dwóch w formie Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ) podawanej dożylnie co dwa tygodnie, oraz trzeciej doustnej. Odpowiednio wcześnie wdrożona terapią może zatrzymać lub znacznie spowolnić rozwój choroby, dając pacjentom szansę na aktywne i długie życie.

Czym jest choroba Gauchera?

To rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie GBA, który odpowiada za kodowanie enzymu beta-glukocerebrozydazy. Na skutek choroby dochodzi do obniżonej aktywności tego enzymu w organizmie przez co glukocerebrozydy nie są odpowiednio rozkładane i gromadzą się w komórkach różnych tkanek i narządów. Wyróżnia się trzy postacie choroby Gauchera:

1. Typ 1 – najłagodniejsza postać choroby Gauchera. Charakteryzują ją: anemia, małopłytkowość, powiększenie śledziony i wątroby, bóle kostne i stawowe, siniaczenie, przewlekłe zmęczenie, krwawienia z nosa, opóźnienie wzrastania.
2. Typ 2 – postać niemowlęca, neuropatyczna, o niekorzystnych rokowaniach – maksymalne przeżycie pacjenta to 2-3 rok życia.
3. Typ 3 – młodzieńczy, z występującymi objawami neurologicznymi.

Typ 1 choroby Gauchera występuje najczęściej. Ma on najłagodniejszy przebieg, przez co choroba jest najdłużej diagnozowana. Sprawia to, że jej przebieg jest łagodny niestety tylko z pozoru, ponieważ im poźniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym większe może spowodować spustoszenie w organizmie. 

Jakie są objawy choroby Gauchera?

Choroba Gauchera często potrafi postępować pozornie bezobjawowo, a niektóre objawy są utożsamiane np. z bólami wzrostowymi, podczas gdy mogą być symptomem rozwijającej się osteoporozy, osteopenii, jałowej martwicy kości, czy tak zwanego „kryzysu kostnego”. Niektóre zmiany kostne, które postępują w naturalnym przebiegu choroby, są niestety nieodwracalne, co więcej, mogą dać poważne konsekwencje, które odezwą się dopiero po latach.

Typowe objawy u osoby dorosłej cierpiącej na typ pierwszy to przede wszystkim bóle kostne oraz patologiczne złamania kości, martwica kości (najczęściej stawów biodrowych), a także osłabienie, uczucie zmęczenia, czy wzmożona tendencja do krwawień (krwawienia z nosa, dziąseł, wylewy podskórne, hypermenorrhoea). Charakterystyczne powiększenie śledziony i wątroby można już zaobserwować nawet u dzieci cierpiących na to schorzenie. Dodatkowo pacjenci cierpią także na zmniejszoną odporność organizmu, a także spowolnienie lub zahamowanie wzrostu².

Jak diagnozuje się chorobę Gauchera?

Podstawowa diagnostyka obejmuje tzw. test suchej kropli krwi, który pozwala na zbadanie aktywności enzymu beta-glukocerebrozydazy, a następnie badanie genetyczne określające mutację odpowiedzialną za chorobę I danego pacjenta.

Jak wygląda leczenie choroby Gauchera?

Leczenie choroby Gauchera objęte jest refundacją w programie lekowym i obejmuje dwa leki podawane w formie Enzymatycznej Terapii Zastępczej dożylnie co dwa tygodnie, oraz trzeci jako Terapię Redukcji Substratowej. Forma leczenia zależy od typu choroby³. Dla pacjentów istotne jest także wprowadzenie odpowiedniej diety, która może złagodzić objawy.

Czym jest choroba Pompego?

Choroba Pompego  jest rzadką chorobą genetyczną, której przyczyną jest mutacja w genie ‘GAA’, który koduje informacje o produkcji oraz funkcji enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA). Rolą tego enzymu jest rozkład cukrów złożonych (glikogenu) do cukrów prostych, które stanowią łatwo przyswajalne paliwo dla mięśni. Niedobór lub upośledzenie funkcji enzymu GAA utrudnia przemianę glikogenu w glukozę, a w konsekwencji odkładanie się glikogenu w mięśniach szkieletowych, mięśniach gładkich, a także innych tkankach, powodując ich uszkodzenie. Skutkuje to przede wszystkim problemami z poruszaniem się oraz oddychaniem.

Jakie są objawy choroby Pompego?

W klasycznej postaci dziecięcej choroby Pompego pierwsze objawy mogą pojawić się już nawet w 3. miesiącu życia, najczęściej jako przerost mięśnia sercowego oraz osłabienie mięśni szkieletowych. Niestety bez odpowiedniego leczenia przewidywana długość życia chorych w tej grupie wiekowej to około 2 lata. Poza postacią niemowlęcą, w chorobie Pompego wyróżnia się postać “dziecięcą” i “dorosłą”, lub wg. innego podziału postać o wczesnych i późnych objawach. W pozostałych postaciach choroby Pompego (poza niemowlęcą) problemy kardiologiczne (przerost serca) występują dość rzadko, a głównym objawem są trudności w poruszaniu się oraz zmniejszenie czynności oddechowej.

Jak diagnozuje się chorobę Pompego?

Podstawowa diagnostyka obejmuje tzw. test suchej kropli krwi, który pozwala na zbadanie aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy, a następnie badanie genetyczne określające mutację odpowiedzialną za chorobę u danego pacjenta.

Jak leczyć chorobę Pompego?

Obecnie chorobę Pompego można leczyć Enzymatyczną Terapią Zastępczą (ETZ), która polega na dożylnym podaniu brakującego enzymu w odstępach dwóch tygodni. Leczenie to jest refundowane w programie lekowym. Jak w przypadku większości chorób istotne jest wdrożenie leczenie odpowiednie wcześnie, aby zatrzymać lub spowolnić postęp choroby dając pacjentom szansę na aktywne życie. Oprócz ETZ istotne są także terapie wspomagające takie jak rehabilitacja, wspomaganie oddychania, wsparcie logopedy czy ortodonty.

Gdzie szukać pomocy?

Chorobami rzadkimi, w tym chorobą Fabryego, zajmują się różne organizacje pacjenckie. Jedną z nich jest Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego. 

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego powstało we Wrocławiu w sierpniu 2002 roku. Od samego początku cele istnienia Stowarzyszenia były proste i skupiały się przede wszystkim wokół zdobycia większej wiedzy na temat choroby Fabry’ego, zrzeszenia osób na nią cierpiących oraz na wszelkich działaniach mających na celu pomoc osobom chorym. Z czasem do podstawowych zadań Stowarzyszenia doszło także promowanie wiedzy oraz budowanie świadomości choroby Fabry’ego wśród społeczeństwa oraz środowiska medycznego. Stowarzyszenie tworzą przede wszyscy pacjenci cierpiący na chorobę Fabry’ego oraz ich najbliżsi: rodzina i przyjaciele, dlatego oprócz budowania świadomości choroby, staramy się być także platformą wymiany informacji pomiędzy samymi pacjentami, ale także pomiędzy pacjentami a lekarzami.

Tekst powstał przy współpracy Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego z Fundacja Rare Diseases Uniqius oraz Stowarzyszeniem Rodzin z Chorobą Gauchera.