Badania krwi w diagnostyce MDS – morfologia i testy biochemiczne

Badania krwi obwodowej stanowią podstawowy element diagnostyki zespołu mielodysplastycznego, często będąc pierwszymi testami, które ujawniają nieprawidłowości sugerujące to schorzenie¹. Nieprawidłowości w tych badaniach dostarczają pierwszego sygnału choroby, szczególnie gdy u pacjenta występuje niedokrwistość, przy której poziom czerwonych krwinek może być niski. Prawidłowa interpretacja wyników badań krwi jest kluczowa dla dalszego postępowania diagnostycznego.

Morfologia krwi z rozmazem

Pełna morfologia krwi z różnicowaniem jest podstawowym badaniem diagnostycznym w MDS². Lekarz zleca pobranie próbek krwi w celu analizy czerwonych i białych krwinek, w tym policzenia liczby każdego typu białych krwinek. To badanie wskazuje, w jakim stopniu komórki MDS w szpiku wpływają na normalny rozwój komórek krwi.

Morfologia krwi pozwala na wykrycie charakterystycznych cytopenij występujących w MDS³. Cytopenia jest warunkiem koniecznym dla rozpoznania MDS, chociaż specyficzne cytopenie mają jedynie niewielki wpływ na klasyfikację. Zalecane progi cytopenij zgodnie z wytycznymi stratyfikacji ryzyka, zdefiniowane w Międzynarodowym Systemie Oceny Prognostycznej (IPSS), obejmują hemoglobinę poniżej 10 g/dl, liczbę płytek poniżej 100 x 10⁹/l oraz bezwzględną liczbę neutrofilów poniżej 1,8 x 10⁹/l.

Ważne jest jednak, że MDS może być nadal rozpoznane przy łagodniejszym stopniu cytopenij⁴. Dotyczy to sytuacji, gdy hemoglobina wynosi poniżej 13 g/dl u mężczyzn lub poniżej 12 g/dl u kobiet, albo liczba płytek jest poniżej 150 x 10⁹/l, pod warunkiem że obecne są jednoznaczne zmiany morfologiczne dysplastyczne lub aberracje cytogenetyczne.

Rozmaz krwi obwodowej

Rozmaz krwi obwodowej jest testem, w którym hematopatolog bada kroplę krwi pod mikroskopem w celu identyfikacji nietypowych zmian w liczbie, wielkości, kształcie, wyglądzie i dojrzałości różnych komórek krwi⁵. W zespołach mielodysplastycznych komórki krwi mają nieprawidłowy kształt lub wielkość, co określa się mianem dysplazji.

Morfologia rozmazu krwi może dostarczyć wskazówek dotyczących anemii hemolitycznej, agregacji płytek prowadzącej do pozornej trombocytopenii lub białaczki⁶. W przypadku podejrzenia MDS, rozmazy krwi są badane w poszukiwaniu nieprawidłowych komórek. Te rozmazy mogą pokazywać nietypowe kształty czerwonych krwinek, takie jak komórki owalne lub komórki z nieprawidłowymi cechami, jak ciałka Howell-Jolly⁷.

Badanie retikulocytów

Retikulocyty to prekursorowe (niedojrzałe) komórki, które rozwijają się w dojrzałe czerwone krwinki⁸. Liczba retikulocytów mierzy liczbę retikulocytów w krążącej krwi i może pokazać, jak szybko te komórki są wytwarzane i uwalniane przez szpik kostny oraz czy szpik kostny funkcjonuje prawidłowo.

W MDS liczba retikulocytów jest zwykle niska w stosunku do stopnia niedokrwistości, co odzwierciedla nieskuteczną hematopoezę charakterystyczną dla tego schorzenia⁹. Niska liczba retikulocytów przy obecności niedokrwistości sugeruje, że szpik kostny nie odpowiada odpowiednio na zapotrzebowanie na czerwone krwinki, co jest typowe dla zespołów mielodysplastycznych.

Oznaczenie erytropoetyny

Erytropoetyna to substancja wytwarzana w nerkach, która stymuluje szpik kostny do produkcji większej liczby czerwonych krwinek⁵. Pomiar ilości erytropoetyny we krwi może pomóc w określeniu przyczyny niedokrwistości. W MDS poziom erytropoetyny jest zwykle podwyższony jako odpowiedź na niedokrwistość, jednak mimo wysokiego poziomu hormonu szpik kostny nie jest w stanie skutecznie produkować zdrowych czerwonych krwinek.

Oznaczenie erytropoetyny w surowicy powinno być wykonane przed przetoczeniem krwi¹⁰, ponieważ transfuzja może wpłynąć na wynik badania. Poziom erytropoetyny ma również znaczenie prognostyczne i może wpływać na wybór terapii wspomagającej, szczególnie przy rozważaniu stosowania czynników stymulujących erytropoezę.

Badania wykluczające inne przyczyny

Kluczowym elementem diagnostyki MDS jest wykluczenie innych przyczyn cytopenij i zmian morfologicznych¹¹. Częste etiologie cytopenij lub nieprawidłowości morfologicznych, które mogą naśladować MDS, obejmują leki (np. metotreksatem), niedobory kobalaminy, kwasu foliowego lub miedzi, nadużywanie alkoholu oraz infekcję HIV.

Niezbędne badania biochemiczne obejmują oznaczenie kwasu foliowego w krwinkach czerwonych, witaminy B12 w surowicy oraz badania żelaza⁹. Badania żelaza obejmują oznaczenie ferrytyny w surowicy, żelaza, całkowitej zdolności wiązania żelaza oraz wysycenia transferyny. Te badania pozwalają wykluczyć niedobory żelaza lub jego przeciążenie jako przyczynę niedokrwistości.

Dodatkowo wykonuje się oznaczenie hormonu tyreostymulującego (TSH) oraz dehydrogenazy mleczanowej (LDH)¹⁰. W przypadku wskazań klinicznych rozważa się również test na HIV. U pacjentów z zaburzeniami wchłaniania w przewodzie pokarmowym, ciężkim niedożywieniem, po operacji pomostowania żołądka lub przyjmujących suplementy cynku należy rozważyć ocenę niedoboru miedzi.

Interpretacja wyników i dalsze postępowanie

Jeśli badania krwi nie wykazują innej przyczyny nieprawidłowych wyników morfologii, pobierane są próbki szpiku kostnego w celu poszukiwania MDS¹. Nieprawidłowe wyniki badań krwi stanowią wskazanie do dalszej diagnostyki, ale same w sobie nie pozwalają na postawienie ostatecznego rozpoznania MDS.

Pierwszym sygnałem MDS może być wykrycie niskich wyników morfologii krwi podczas rutynowych badań kontrolnych¹². Lekarz może zlecić pełną morfologię krwi z powodu objawów lub w ramach rutynowej kontroli. Niektórzy pacjenci z MDS nie mają żadnych objawów, a choroba może zostać wykryta poprzez rutynowe badanie krwi, które pokazuje niskie liczby czerwonych krwinek, białych krwinek lub płytek.

Wyniki badań krwi i raporty laboratoryjne to coś, czego każdy pacjent powinien nauczyć się czytać¹³. Lekarze przeprowadzają kilka typów badań, aby pomóc im tworzyć plany leczenia dla pacjentów z MDS. Zrozumienie wyników badań pomaga pacjentom w lepszym współudziale w procesie diagnostycznym i terapeutycznym.