Leczenie farmakologiczne i innowacyjne metody terapii zespołu Downa

Leczenie farmakologiczne zespołu Downa różni się znacząco od tradycyjnych metod terapii rehabilitacyjnych. Obecnie terapia lekowa nie jest elementem standardowej opieki nad zespołem Downa¹. Leki są wskazane jedynie do objawowego leczenia bólu, przy czym długotrwałe stosowanie leków przeciwbólowych bez diagnostycznej oceny i zrozumienia przyczyny podstawowej nie powinno być zachęcane¹.

Leczenie towarzyszących schorzeń

Głównym zastosowaniem farmakoterapii w zespole Downa jest leczenie schorzeń towarzyszących. Diuretyki i digoksyna powinny być stosowane w leczeniu niewydolności serca wtórnej do wrodzonej wady serca¹. Leki przeciwarytmiczne mogą poprawić zachorowalność u pacjentów z niewydolnością serca wtórną do wrodzonej wady serca¹.

Lekarze mogą chirurgicznie naprawić niektóre wady serca i przewodu pokarmowego². Inne choroby, takie jak niedoczynność tarczycy, celiakia, cukrzyca i białaczka, są leczone w razie potrzeby². Jeśli leczenie jest potrzebne, zwykle dotyczy problemów zdrowotnych związanych z zespołem, a nie samego zespołu³.

Kontrowersyjne terapie alternatywne

Niektóre osoby z zespołem Downa przyjmują suplementy aminokwasów lub leki wpływające na aktywność mózgu⁴. Jednak wiele z ostatnich badań klinicznych tych terapii było źle kontrolowanych i ujawniły negatywne skutki tych terapii⁴.

W swojej roli jako zaangażowani adwokaci, rodzice dzieci z zespołem Downa zawsze szukali alternatywnych terapii, głównie w celu poprawy funkcji poznawczych, ale także w celu poprawy ich wyglądu⁵. Suplementy żywieniowe były najczęstszym rodzajem terapii komplementarnej i alternatywnej⁵. Stosowano terapię komórkową, chirurgię plastyczną, terapię hormonalną i wiele innych terapii, takich jak masaż⁵.

Brak dowodów naukowych

Brakuje dobrze zaprojektowanych badań naukowych dotyczących stosowania terapii alternatywnych u osób z zespołem Downa⁵. Antyoksydanty mają teoretyczne obietnice dla leczenia problemów poznawczych, immunologicznych, nowotworowych i przedwczesnego starzenia związanych z zespołem Downa⁵. Leki do leczenia choroby Alzheimera mogą również przynieść korzyści populacji osób z zespołem Downa⁵.

Innowacyjne badania nad nowymi terapiami

Badania nad nowymi metodami leczenia zespołu Downa są ciągle rozwijane. Niedawno naukowcy z University of Massachusetts Medical School ogłosili przełomowe odkrycie – znaleźli sposób na „wyciszenie” chromosomu odpowiedzialnego za trisomię 21⁶. Ten rozwój wydarzeń jest określany jako „lekarstwo w szalce Petriego” i jest pierwszym badaniem, które wykazało, że może być możliwe wyłączenie materiału genetycznego odpowiedzialnego za stan powodujący opóźnienia poznawcze, wady serca i skrócenie życia⁶.

Badania kliniczne nad nowymi lekami

Projekt ICOD (Improving Condition in Down syndrome), pionierskie badanie w zakresie radzenia sobie z trudnościami poznawczymi związanymi z zespołem Downa, wykazało bezpieczeństwo leczenia molekułą AEF0217, opracowaną przez francuską firmę biotechnologiczną Aelis Farma, a także jej skuteczność w poprawie funkcji poznawczych u tych osób⁷.

Wyniki pokazują zarówno bezpieczeństwo leczenia, jak i poprawę funkcji poznawczych u osób, które je otrzymały, w porównaniu z tymi, które otrzymały placebo⁷. Mierzone za pomocą skal referencyjnych, stwierdzono, że AEF0217 znacząco poprawił umiejętności behawioralne w obszarach komunikacji, umiejętności życia codziennego i interakcji społecznych⁷.

Badanie nad lekiem ELND005

Program Zespołu Downa w Massachusetts General Hospital zakończył pomyślnie badanie kliniczne fazy 2 nad lekiem ELND005⁸. Lek badawczy ELND005 ma dwie potencjalne korzyści dla osób z zespołem Downa: zapobieganie gromadzeniu się płytek, które mogą przyczyniać się do choroby Alzheimera, oraz poprawę pamięci roboczej i funkcjonowania poznawczego poprzez regulację poziomów mio-inozytolu w mózgu⁸.

W tym badaniu klinicznym wzięło udział 23 dorosłych z zespołem Downa w 4-tygodniowym okresie leczenia⁸. Nie odnotowano żadnych poważnych zdarzeń niepożądanych u żadnego z uczestników badania⁹. Uczestnicy z zespołem Downa, którzy otrzymywali lek badawczy, częściej wykazywali poprawę objawów w porównaniu z tymi otrzymującymi placebo⁹.

Zespół Downa z regresją – nowe podejście terapeutyczne

Szczególnym przypadkiem wymagającym farmakoterapii jest zespół regresji w zespole Downa (DSRD). Szpital Dziecięcy w Los Angeles uruchomił pierwsze badanie kliniczne dla tego rzadkiego i wyniszczającego stanu, który dotyka młodzież i młodych dorosłych z zespołem Downa¹⁰.

Randomizowane kontrolowane badanie bada bezpieczeństwo i skuteczność trzech różnych terapii: lorazepam (lek przeciwlękowy leczący katatonię), IVIg (terapia immunoregulująca) oraz tofacitynib (lek z grupy inhibitorów JAK, który tłumi system immunologiczny)¹⁰. Badania grupy wykazały, że około 20% pacjentów z DSRD ma markery zapalne w płynie mózgowo-rdzeniowym, przy czym 85% tych pacjentów reaguje na IVIg¹⁰.

Przyszłość farmakoterapii w zespole Downa

Pomimo ciągłej pracy, nie pojawiły się znaczące leczenie medyczne niepełnosprawności intelektualnej związanej z zespołem Downa¹¹. Jednak dramatyczne ulepszenia w opiece medycznej znacznie poprawiły jakość życia pacjentów i zwiększyły ich długość życia¹¹.

Obiecujące wyniki projektu ICOD wzmacniają kontynuację projektu i pozwalają przejść do następnego etapu: międzynarodowego, wieloośrodkowego badania fazy 2, które rozpocznie się w połowie przyszłego roku¹². To badanie skupi się na określeniu odpowiedniego dawkowania leczenia w celu maksymalizacji jego korzyści¹². Celem będzie pogłębienie poprawy zarówno funkcjonalności w życiu codziennym, jak i specyficznych funkcji poznawczych u osób z zespołem Downa¹².

Rozwój farmakoterapii w zespole Downa koncentruje się obecnie na poprawie funkcji poznawczych oraz leczeniu specyficznych problemów zdrowotnych towarzyszących temu schorzeniu. Chociaż nie ma jeszcze standardowego leczenia farmakologicznego samego zespołu, badania nad nowymi terapiami dają nadzieję na przyszłość.