Badania diagnostyczne w otępieniu z ciałami Lewy’ego – przegląd metod

Kompleksowa diagnostyka otępienia z ciałami Lewy’ego wymaga zastosowania szerokiego spektrum badań diagnostycznych, które wzajemnie się uzupełniają w procesie ustalania rozpoznania¹. Brak pojedynczego, definitywnego testu sprawia, że lekarze muszą polegać na kombinacji różnych metod badawczych, aby zebrać wystarczające dowody wspierające diagnozę².

Testy neuropsychologiczne i poznawcze

Ocena funkcji poznawczych stanowi fundament diagnostyki otępienia z ciałami Lewy’ego. Montreal Cognitive Assessment (MoCA) stał się złotym standardem w tej dziedzinie, wypierając starszy Mini-Mental State Examination (MMSE), który często nie jest wystarczająco czuły do wykrycia wczesnych, subtelnych deficytów poznawczych charakterystycznych dla tego schorzenia³.

Szczegółowa ocena neuropsychologiczna powinna obejmować testy oceniające pełen zakres domen poznawczych potencjalnie dotkniętych w otępieniu z ciałami Lewy’ego⁴. Szczególną uwagę zwraca się na funkcje wykonawcze, uwagę, percepcję wzrokową oraz umiejętności wzrokowo-przestrzenne, które są charakterystycznie zaburzone w tym schorzeniu⁵. Testy te oceniają również pamięć, umiejętności językowe i matematyczne, zdolności rozwiązywania problemów oraz rozpiętość uwagi⁶.

W praktyce klinicznej coraz większe znaczenie zyskuje także Lewy Body Composite Risk Score (LBCRS) – nowe narzędzie diagnostyczne opracowane przez dr. Jamesa Galvina, które może ocenić kliniczne oznaki otępienia z ciałami Lewy’ego w ciągu zaledwie trzech minut z dokładnością 96,8%⁷. Test ten wykazuje 90% czułość i 87% specyficzność w odróżnianiu choroby Alzheimera od otępienia z ciałami Lewy’ego⁷.

Badania obrazowe mózgu

Strukturalne badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT), są rutynowo wykonywane w celu wykluczenia innych przyczyn otępienia⁸. Badania te pozwalają wykryć udar, krwotoki śródczaszkowe, nowotwory mózgu, wodogłowie lub inne strukturalne przyczyny objawów⁹. W otępieniu z ciałami Lewy’ego obrazowanie strukturalne jest zwykle prawidłowe, co może pomóc w diagnostyce różnicowej¹⁰.

Szczególnie istotne jest to, że w otępieniu z ciałami Lewy’ego struktury skroniowe przyśrodkowe i hipokamp pozostają względnie normalne pod względem wielkości, co pomaga odróżnić tę chorobę od choroby Alzheimera, gdzie obserwuje się charakterystyczny zanik tych obszarów¹⁰. Ta różnica koreluje silnie z wynikami badania pośmiertnego, gdzie w chorobie Alzheimera zanik hipokampa jest związany z obecnością splątków neurofibryllarnych¹¹.

Funkcjonalne badania obrazowe mają większe znaczenie diagnostyczne niż strukturalne. Tomografia emisyjna pojedynczego fotonu (SPECT) lub pozytonowa tomografia emisyjna (PET) może wykazać obniżony przepływ krwi lub metabolizm w płatach potylicznych w otępieniu z ciałami Lewy’ego, czego nie obserwuje się w chorobie Alzheimera¹². Niektóre badania wskazują na przydatność tzw. „znaku wyspy obręczy” – względnego zachowania środkowej lub tylnej części zakrętu obręczy, który wykazuje 100% specyficzność dla otępienia z ciałami Lewy’ego¹².

Specjalistyczne badania obrazowe

Scyntygrafia transportera dopaminy (DaTscan) stanowi jeden z najważniejszych wskaźnikowych biomarkerów w diagnostyce otępienia z ciałami Lewy’ego¹³. Badanie to wykorzystuje radioligand 123I-ioflupan i SPECT do oceny wychwytu transportera dopaminy w zwojach podstawy¹³. Wykazuje ono 78% czułość i 90% specyficzność w odróżnieniu otępienia z ciałami Lewy’ego od choroby Alzheimera¹¹.

DaTscan jest szczególnie przydatny w przypadkach, gdy objawy parkinsonowskie są nieobecne lub bardzo subtelne, a także gdy istnieją wątpliwości diagnostyczne między otępieniem z ciałami Lewy’ego a chorobą Alzheimera⁹. Badanie to wykrywa utratę neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej oraz związane z tym obniżenie aktywności dopaminergicznej w prążkowiu¹⁴.

Scyntygrafia serca z użyciem 123I-MIBG (metaiodobenzylguanidyna) stanowi drugi wskaźnikowy biomarker, oceniający unerwienie współczulne serca¹¹. Badanie to jest jednak niedostępne w wielu krajach, w tym w Stanach Zjednoczonych, do celów diagnostycznych otępienia z ciałami Lewy’ego¹⁵. Obniżony wychwyt MIBG odzwierciedla charakterystyczne dla chorób ciał Lewy’ego uszkodzenie autonomicznego układu nerwowego¹⁶.

Badania laboratoryjne

Rutynowe badania laboratoryjne krwi służą przede wszystkim wykluczeniu innych przyczyn objawów przypominających otępienie¹⁷. Standardowy panel obejmuje oznaczenie poziomu hormonu tyreotropowego (TSH) w celu wykluczenia zaburzeń tarczycy, poziom witaminy B12 dla wykrycia jej niedoboru oraz inne badania metaboliczne¹⁸.

Szczególną uwagę zwraca się na przegląd aktualnie stosowanych leków, ponieważ niektóre z nich – szczególnie leki przeciwdepresyjne, przeciwalergiczne czy stosowane w nietrzymaniu moczu – mogą powodować zamieszanie i objawy przypominające otępienie¹⁹. Nie istnieją obecnie specyficzne markery krwi czy moczu dla otępienia z ciałami Lewy’ego¹⁷.

Polisomnografia i badania snu

Polisomnografia stanowi trzeci wskaźnikowy biomarker w diagnostyce otępienia z ciałami Lewy’ego, służąc do obiektywnego potwierdzenia zaburzeń zachowania podczas fazy REM snu¹¹. Badanie to wykazuje sen REM bez atonii (utraty napięcia mięśniowego), co jest wysoce specyficznym predyktorem patologii związanej z ciałami Lewy’ego¹¹.

Zaburzenia zachowania podczas snu REM występują u około 50% pacjentów z otępieniem z ciałami Lewy’ego i mogą poprzedzać inne objawy o wiele lat²⁰. Polisomnografia jest szczególnie wskazana, gdy historia zaburzeń snu jest niepewna lub gdy potrzebne jest obiektywne potwierdzenie tego objawu²¹. Diagnoza zaburzeń snu często opiera się na obserwacjach partnera śpiącego obok pacjenta²².

Ocena funkcji autonomicznych

Badanie funkcji autonomicznego układu nerwowego może dostarczyć istotnych informacji diagnostycznych, choć nie istnieje jeden standardowy test do oceny tej funkcji w otępieniu z ciałami Lewy’ego³. Można zastosować skalę objawów pozaruchowych (Non-Motor Symptoms Scale) lub ocenę SCOPA (Scales for Outcomes in Parkinson’s Disease)³.

Badania mogą obejmować ocenę stabilności ciśnienia tętniczego i częstości serca, szczególnie w pozycji stojącej (hipotonia ortostatyczna), funkcji termoregulacyjnej oraz potliwości²³. Dysfunkcje autonomiczne, takie jak zaparcia, problemy z regulacją temperatury ciała, ciśnienia krwi i pocenia się, są częste w otępieniu z ciałami Lewy’ego i mogą poprzedzać objawy poznawcze²⁴.

Elektroencefalografia

Elektroencefalografia (EEG) może wykazywać charakterystyczne zmiany w otępieniu z ciałami Lewy’ego wcześniej niż w chorobie Alzheimera, choć przydatność diagnostyczna tych różnic nie jest jeszcze w pełni ustalona¹⁷. Gromadzą się dowody wspierające zastosowanie ilościowego EEG jako biomarkera otępienia z ciałami Lewy’ego, charakteryzującego się specyficznymi nieprawidłowościami w odprowadzeniach tylnych²⁵.

EEG może być szczególnie przydatne w różnicowaniu z majaczeniem, które może przypominać fluktuacje poznawcze charakterystyczne dla otępienia z ciałami Lewy’ego²⁶. Badanie to jest nieinwazyjne, relatywnie niedrogie i szeroko dostępne, co czyni je atrakcyjnym narzędziem diagnostycznym w odpowiednio dobranych przypadkach.