Kryteria diagnostyczne otępienia z ciałami Lewy’ego – aktualne wytyczne

Kryteria diagnostyczne otępienia z ciałami Lewy’ego przeszły znaczącą ewolucję od pierwszego opracowania w 1996 roku¹. Najnowsza wersja z 2017 roku, opracowana przez międzynarodowe Konsorcjum ds. Otępienia z Ciałami Lewy’ego, wprowadza jasne rozróżnienie między cechami klinicznymi a biomarkerami diagnostycznymi, znacznie poprawiając precyzję rozpoznania².

Podstawowy warunek diagnostyczny

Fundamentalnym wymogiem dla postawienia diagnozy otępienia z ciałami Lewy’ego jest obecność otępienia, definiowanego jako postępujący spadek funkcji poznawczych na tyle znaczący, że zakłóca normalne funkcjonowanie społeczne, zawodowe lub codzienne aktywności². Ten warunek musi być spełniony niezależnie od innych objawów i stanowi podstawę dla dalszej oceny diagnostycznej³.

Otępienie w tym kontekście nie ogranicza się wyłącznie do zaburzeń pamięci, jak to ma miejsce w chorobie Alzheimera. W otępieniu z ciałami Lewy’ego charakterystyczne są wcześniejsze zaburzenia złożonych funkcji uwagi i wykonawczych, podczas gdy problemy z uczeniem się i pamięcią mogą pojawiać się na późniejszych etapach choroby⁴.

Cztery główne cechy kliniczne

Zaktualizowane kryteria definiują cztery główne cechy kliniczne, które mają kluczowe znaczenie w procesie diagnostycznym. Pierwszą z nich są fluktuacje poznawcze z wyraźnymi zmianami uwagi i czujności⁵. Te spontaniczne zmiany w funkcjonowaniu poznawczym mają charakter przypominający majaczenie i mogą obejmować epizody dezorientacji, niezrozumiałej mowy oraz krótkie okresy zmienionej świadomości⁶.

Drugą główną cechą są nawracające, złożone halucynacje wzrokowe, które występują u nawet 80% pacjentów z otępieniem z ciałami Lewy’ego⁶. Halucynacje te często dotyczą ludzi lub zwierząt i są zazwyczaj dobrze uformowane oraz szczegółowe⁷. Ich obecność, szczególnie w połączeniu z łagodnym otępieniem, silnie wskazuje na rozpoznanie otępienia z ciałami Lewy’ego w odróżnieniu od choroby Alzheimera⁸.

Trzecią kluczową cechą jest zaburzenie zachowania podczas fazy REM snu, które często poprzedza inne objawy otępienia z ciałami Lewy’ego⁸. W tym zaburzeniu dochodzi do utraty normalnego paraliżu mięśni podczas snu REM, co prowadzi do żywego i czasem gwałtownego odgrywania snów⁹. Polisomnograficzne potwierdzenie snu REM bez atonii jest wysoce specyficznym predyktorem patologii związanej z ciałami Lewy’ego¹⁰.

Czwartą główną cechą są spontaniczne objawy parkinsonowskie, niezwiązane z działaniem leków antydopaminergicznych⁶. Objawy te obejmują co najmniej jedną z trzech kardynalnych cech: bradykinezję (spowolnienie ruchów), drżenie spoczynkowe lub sztywność mięśniową³. Większość pacjentów z otępieniem z ciałami Lewy’ego rozwija parkinsonizm w trakcie przebiegu choroby, chociaż na wczesnych etapach może być on bardzo subtelny⁸.

Wskaźnikowe biomarkery

Kryteria z 2017 roku wprowadzają trzy wskaźnikowe biomarkery, które znacznie wzmacniają pewność diagnostyczną. Pierwszym z nich jest obniżony wychwyt transportera dopaminy w zwojach podstawy, wykazywany za pomocą tomografii emisyjnej pojedynczego fotonu (SPECT) lub pozytonowej tomografii emisyjnej (PET)¹¹. Badanie DaTscan wykazuje 78% czułość i 90% specyficzność w odróżnieniu otępienia z ciałami Lewy’ego od choroby Alzheimera¹⁰.

Drugim wskaźnikowym biomarkerem jest obniżony wychwyt w scyntygrafiи serca z użyciem 123I-MIBG, który ocenia unerwienie współczulne serca¹⁰. To badanie odzwierciedla charakterystyczne dla choroby ciał Lewy’ego uszkodzenie autonomicznego układu nerwowego¹¹. Trzecim biomarkerem jest polisomnograficzne potwierdzenie snu REM bez atonii, które stanowi obiektywne potwierdzenie zaburzeń zachowania podczas snu REM³.

System klasyfikacji diagnostycznej

Na podstawie obecności głównych cech klinicznych i wskaźnikowych biomarkerów wyróżnia się dwie kategorie diagnostyczne. Rozpoznanie „prawdopodobnego” otępienia z ciałami Lewy’ego można postawić w dwóch sytuacjach: gdy obecne są dwie lub więcej głównych cech klinicznych (z biomarkerami lub bez nich) lub gdy występuje jedna główna cecha kliniczna wraz z co najmniej jednym wskaźnikowym biomarkerem¹².

Diagnoza „możliwego” otępienia z ciałami Lewy’ego jest stawiana, gdy występuje tylko jedna główna cecha kliniczna bez dowodów na obecność wskaźnikowych biomarkerów lub gdy obecny jest jeden lub więcej wskaźnikowych biomarkerów, ale brakuje głównych cech klinicznych¹³. Ważne jest, że rozpoznanie prawdopodobnego otępienia z ciałami Lewy’ego nie może być postawione wyłącznie na podstawie biomarkerów – zawsze wymagana jest obecność co najmniej jednej głównej cechy klinicznej¹⁴.

Cechy wspierające diagnozę

Oprócz głównych cech klinicznych i wskaźnikowych biomarkerów, kryteria określają również cechy wspierające, które zwiększają prawdopodobieństwo rozpoznania, ale nie są wymagane do spełnienia kryteriów diagnostycznych¹⁵. Należą do nich: powtarzające się upadki, przemijająca utrata przytomności, halucynacje w innych modalnościach niż wzrokowa, nieprawidłowości wzrokowo-przestrzenne oraz dysfunkcje autonomiczne¹⁶.

Szczególnie istotna jest ciężka wrażliwość na leki neuroleptyczne, która może prowadzić do zagrażających życiu powikłań¹⁷. Ta cecha, choć nie jest wymagana do diagnozy, stanowi ważny wskaźnik kliniczny i ma kluczowe znaczenie dla bezpieczeństwa pacjenta podczas leczenia¹⁸.

Znaczenie sekwencji czasowej objawów

Kluczowym elementem kryteriów diagnostycznych jest sekwencja czasowa pojawiania się objawów. Otępienie z ciałami Lewy’ego należy rozpoznawać, gdy objawy poznawcze pojawiają się przed objawami ruchowymi lub w ciągu roku od ich wystąpienia¹⁹. Jeśli problemy poznawcze rozpoczynają się ponad rok po objawach ruchowych, właściwe jest rozpoznanie otępienia w przebiegu choroby Parkinsona¹⁹.

To rozróżnienie ma praktyczne znaczenie, ponieważ oba schorzenia mogą wymagać nieco odmiennego podejścia terapeutycznego, chociaż większość ekspertów uważa je za różne manifestacje tego samego podstawowego procesu chorobowego związanego z nieprawidłowym przetwarzaniem białka alfa-synukleiny²⁰.