Endoskopia i ultrasonografia endoskopowa w diagnostyce GIST

Metody endoskopowe, szczególnie ultrasonografia endoskopowa z aspiracją cienkoigłową (EUS-FNA), odgrywają kluczową rolę w diagnostyce nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST). Ze względu na specyficzną lokalizację GIST w ścianie przewodu pokarmowego, standardowe metody endoskopowe mogą być niewystarczające, co czyni EUS-FNA złotym standardem w diagnostyce tych nowotworów¹.

Ograniczenia standardowej endoskopii

GIST często są trudniejsze do wykrycia podczas endoskopii niż inne nowotwory przewodu pokarmowego, ponieważ zazwyczaj powstają w warstwie mięśniowej, a nie w nabłonkowej części przewodu pokarmowego². GIST mogą umknąć wykryciu, ponieważ mają tendencję do powstawania w warstwie mięśniowej, a nie w nabłonkowej części przewodu pokarmowego².

GIST są często poniżej powierzchni (błony śluzowej) wewnętrznej wyścielki przewodu pokarmowego. To może sprawić, że są trudniejsze do zobaczenia podczas endoskopii niż bardziej powszechne nowotwory przewodu pokarmowego, które zazwyczaj rozpoczynają się w błonie śluzowej³. Jeśli guz przebił się przez wewnętrzną wyścielkę przewodu pokarmowego i jest łatwy do zobaczenia podczas endoskopii, istnieje większa szansa, że GIST może rozprzestrzenić się na inne części organizmu³.

Konwencjonalna biopsja endoskopowa jest trudna w przypadku guzów bez owrzodzenia. Większość zmian podepitelialnych była zatem leczona bez rozpoznania histologicznego⁴. GIST jest trudniejsze do uzyskania jednoznacznego rozpoznania histologicznego niż nowotwory przewodu pokarmowego standardową biopsją kleszczkami endoskopowymi, ponieważ GIST jest pokryty normalną błoną śluzową⁵.

Ultrasonografia endoskopowa jako metoda wyboru

Ultrasonografia endoskopowa jest obecnie uważana za cenną technikę oceny zmian podepitelialnych i określania ich potencjalnej złośliwości⁶. EUS jest uważana za najdokładniejszą metodę obrazowania do diagnostyki i różnicowania zmian podepitelialnych w przewodzie pokarmowym poprzez precyzyjną ocenę zmian i oszacowanie ryzyka złośliwości⁶.

Ultrasonografia endoskopowa jest najdokładniejszą metodą osiągnięcia specyficznego rozpoznania zmiany podepitelialnej⁷. Ponieważ różnicowanie zmiany hipechogenne podśluzówkowej pochodzącej z warstwy mięśniowej właściwej jest szerokie, ostateczne rozpoznanie GIST może być postawione tylko histologicznie⁷.

EUS-FNA jako złoty standard diagnostyki

Ultrasonografia endoskopowa z aspiracją cienkoigłową (EUS-FNA) jest uznawana za najdokładniejszą metodę osiągnięcia specyficznego rozpoznania zmian podepitelialnych¹. EUS-FNA jest obecnie najdokładniejszą, bezpieczną i wiarygodną przedoperacyjną immunohistologiczną metodą testową w celu uzyskania ostatecznego rozpoznania zmian podepitelialnych⁵.

EUS-FNA jest najustaloną metodą pobierania próbek tkanki z zmian podepitelialnych i może zapewnić ostateczne rozpoznanie cytologiczne i immunohistochemiczne w sposób bezpieczny i wiarygodny⁸. Typowe wyniki EUS-FNA w odniesieniu do GIST to komórki wrzecionowate lub nabłonkowe, które są pozytywne dla KIT lub CD34⁸.

Dokładność przedoperacyjnego rozpoznania EUS-FNA z wykorzystaniem analizy immunohistochemicznej dla chirurgicznie usuniętych przypadków GIST waha się od 91% do 100%⁹. Zgłaszana dokładność diagnostyczna EUS-FNA z wykorzystaniem analizy immunohistochemicznej jest doskonała. Zgłaszany wskaźnik diagnostyczny dla guzów mniejszych niż 2 cm, od 2 cm do 4 cm i 4 cm lub więcej wynosił odpowiednio 71%, 86% i 100%⁹.

Techniki biopsji endoskopowej

EUS-FNA z igłą 22-gauge lub biopsja rdzeniowa igłą przy użyciu igły Trucut 19-gauge może celować w zmianę w celu uzyskania próbki do badania cytologicznego lub rdzeniowego odpowiednio⁷. Biopsja prowadzona pod kontrolą ultrasonografii endoskopowej z aspiracją cienkoigłową jest przydatna w diagnostyce GIST w górnej części przewodu pokarmowego, ponieważ większość guzów powstaje poniżej warstwy śluzowej i rośnie w sposób endofityczny¹⁰.

Biopsja prowadzona pod kontrolą EUS-FNA jest preferowana nad biopsją przezskórną ze względu na ryzyko krwawienia guza i rozsiewu otrzewnowego¹⁰. Jeśli biopsja jest wymagana, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa prowadzona pod kontrolą ultrasonografii endoskopowej (EUS-FNA) jest akceptowalną opcją i może być bezpiecznym i wiarygodnym sposobem uzyskania rozpoznania, wiążąc się z mniejszym ryzykiem zaszczepienia lub potencjalnego rozprzestrzenienia choroby¹¹.

Bezpieczeństwo i skuteczność procedury

EUS-FNA to bezpieczny i dokładny test w diagnostyce GIST. Obecnie agresywne stosowanie EUS-FNA jest jedyną realną możliwością umożliwienia wczesnej diagnostyki i wczesnego leczenia tej choroby z punktu widzenia endoskopisty⁹. W badaniu obejmującym 65 pacjentów EUS-FNA wykazała czułość 82% i swoistość 100%¹¹.

Agresywne stosowanie EUS i EUS-FNA dla zmian podepitelialnych jest kluczem do ułatwienia wczesnej interwencji w GIST⁵. Ta dokładna przedoperacyjna histologiczna weryfikacja GIST przy użyciu EUS-FNA ułatwia chirurgom i onkologom podejmowanie decyzji, umożliwiając wczesną resekcję miejscową i wczesne rozpoczęcie leczenia imatynibem⁹.

Inne metody endoskopowe

Endoskopia jest często wykonywana we wczesnej fazie postępowania diagnostycznego u pacjentów z GIST w celu oceny krwawienia z przewodu pokarmowego, bólu brzucha lub objawów niedrożności przewodu pokarmowego¹². Kolonoskopie również pomagają potwierdzić, że nowotwór złośliwy nie jest gruczolakorakiem, który jest bardziej powszechny w tych lokalizacjach niż GIST².

Inną metodą biopsji, którą można stosować, jest biopsja trucut prowadzona pod kontrolą ultrasonografii endoskopowej¹¹. Kolonoskopia to kolejny typ badania endoskopowego używanego do badania wyścielki jelita grubego. Endoskop wprowadza się przez odbyt do jelita grubego w celu jego obejrzenia¹³.

Znaczenie kliniczne wczesnej diagnostyki

GIST nie ma specyficznych cech endoskopowych ani EUS, a rozpoznanie jest trudne do osiągnięcia poprzez badanie histopatologiczne z wykorzystaniem samego barwienia hematoksyliną i eozyną. Analiza immunohistochemiczna, taka jak pomiar KIT, CD34 lub DOG1, jest niezbędna dla ostatecznego rozpoznania⁵. Jednak korzystny rokowanie GIST wiąże się z wczesnym rozpoznaniem histologicznym i resekcją R0⁴.