Postępowanie podczas choroby u pacjentów z MCADD

Ostra choroba jest często przyczyną dekompensacji metabolicznej u pacjentów z MCADD z powodu słabego przyjmowania pokarmów i zwiększonych potrzeb energetycznych¹. Strategie interwencji podczas choroby powinny być najbardziej podkreślanym aspektem poradnictwa dla osoby z MCADD i jej opiekunów¹. Właściwe postępowanie w czasie infekcji może zadecydować o uniknięciu potencjalnie śmiertelnego kryzysu metabolicznego.

Podstawy reżimu awaryjnego

Opieka domowa nad chorym z MCADD jest możliwa tylko wtedy, gdy można uniknąć głodzenia poprzez zapewnienie odpowiedniej ilości węglowodanów i płynów doustnie¹. Po otrzymaniu diagnozy pacjenci otrzymują reżim awaryjny wyjaśniający, co robić, jeśli pacjent lub dziecko zachoruje. Obejmuje to choroby takie jak wymioty, biegunka i gorączka. Polimery glukozy (napoje bogate w energię) są podawane regularnie podczas choroby².

Dzieci i dorośli z MCADD mogą spożywać normalną dietę, o ile często przyjmują specjalne napoje o wysokiej zawartości cukru podczas choroby, w tym podczas powszechnych chorób, takich jak wysoka temperatura, biegunka lub wymioty³. Te wysokocukrowe napoje stosowane w leczeniu MCADD są dostępne na receptę od lekarza rodzinnego, a pacjent zostanie poinformowany przez specjalistycznego dietetyka o tym, kiedy je stosować i ile używać³.

Aby zapobiec wystąpieniu epizodów metabolicznych, należy nauczyć stosowania reżimu awaryjnego, który obejmuje specjalne żywienie i częste karmienie⁴. Podczas choroby szczególnie ważne jest zwiększenie spożycia kalorii poprzez dodatkowe węglowodany złożone⁵. Osoby z MCADD muszą być bardzo ostrożne, jeśli zachorują i mają wymioty lub biegunkę, lub nie chcą jeść. Mogą potrzebować opieki awaryjnej, aby zapobiec niskim poziomom cukru we krwi⁶.

Rozpoznawanie objawów ostrzegawczych

Niezwykle ważne jest, aby opiekunowie rozumieli znaczenie natychmiastowych i zdecydowanych działań, gdy osoba z MCADD jest chora i niezdolna do wystarczającego przyjmowania pokarmów doustnie, i/lub wykazuje oznaki letargu, hipotonii, pogorszenia stanu psychicznego, lub ma poziom glukozy we krwi poniżej 60 mg/dl, którego nie można poprawić karmieniem doustnym⁷.

Pacjenci powinni zawsze dzwonić do swojego lekarza, gdy dziecko ma: słaby apetyt, niską energię lub nadmierną senność, wymioty, biegunkę, infekcję lub gorączkę⁸. W przypadku rozwoju słabości, wymiotów, trudności z oddychaniem, drgawek lub utraty przytomności, konieczna jest natychmiastowa pomoc medyczna⁹.

Jeśli pacjent lub dziecko z niedoborem MCAD ma nagły epizod, zwany kryzysem metabolicznym, może być on spowodowany przez powszechne choroby, wysoką gorączkę, problemy żołądkowe lub zbyt długie pozostawanie bez jedzenia, znane jako przedłużone głodzenie¹⁰. Aby zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia objawów, należy zachęcać dziecko do pozostawania dobrze nawodnionym, zawsze jedzenia podczas przerwy na przekąskę oraz informowania nauczyciela, jeśli czuje się źle¹¹.

Szczegółowe wytyczne postępowania

Podczas choroby należy agresywnie leczyć infekcję oraz uzupełniać karnitynę lub odpowiednie wsparcie żywieniowe, jeśli jest to konieczne¹². Szeroko uważa się, że niekorzystne następstwa w MCADD można w dużej mierze zapobiec poprzez unikanie głodzenia, wraz z bliską uwagą rodziców i lekarzy podczas okresów infekcji i po szczepieniach¹³.

Napoje zawierające energię powinny być spożywane podczas okresów infekcji i anoreksji. Hospitalizacja w celu podania płynów dożylnych jest wymagana, jeśli próby karmienia doustnego są nieskuteczne¹³. Leczenie dożylne w izbie przyjęć jest konieczne, jeśli dziecko wymiotuje lub odmawia jedzenia¹¹.

W czasie choroby szczególnie ważne jest monitorowanie samopoczucia w gorącą pogodę lub po aktywności fizycznej¹¹. Należy również unikać długich okresów bez karmienia, gdy dziecko ma mniej niż 1 rok¹⁴. Podczas ciąży szczególnie ważne jest podejmowanie kroków pomagających uniknąć rozwoju objawów MCADD, takich jak utrzymywanie odpowiedniego poziomu cukru we krwi⁹.

Postępowanie w sytuacjach krytycznych

Wypis ze szpitala nie powinien nastąpić, dopóki osoba z MCADD nie będzie w stanie spożywać wystarczającej ilości pokarmów doustnie, aby utrzymać normoglikemię⁷. Niektórzy eksperci zalecają podawanie prostych węglowodanów, takich jak tabletki glukozy lub słodzone, niedietetyczne napoje, doustnie. Jeśli objawy są poważniejsze, może być potrzebna linia dożylna¹⁵.

Osoby z MCADD powinny mieć „list awaryjny”, który pozwala personelowi medycznemu, który nie zna pacjenta i stanu choroby, na właściwe podanie prawidłowego leczenia w przypadku ostrej dekompensacji. Ten list powinien przedstawiać kroki potrzebne do interwencji w kryzysie i zawierać informacje kontaktowe do specjalistów zaznajomionych z opieką nad daną osobą¹⁶.

Kryzys metaboliczny u niemowląt/dzieci z zaburzeniami utleniania kwasów tłuszczowych to nagłe przypadki medyczne i muszą być leczone jako takie, aby uniknąć śmierci lub poważnego uszkodzenia mózgu¹⁷. Natychmiastowa uwaga i terapia to klucz do zapobiegania nagłej śmierci¹⁷.

Zapobieganie i długoterminowe zarządzanie

Suplementacja prostych węglowodanów lub glukozy podczas choroby jest kluczowa dla zapobiegania katabolizmowi¹⁶. Podczas choroby pacjenci wymagają starannego zarządzania, aby zapobiec dekompensacji metabolicznej, która może skutkować śmiercią¹⁶. Zapobieganie i szybkie leczenie są niezbędne niezależnie od poziomu cukru we krwi¹⁸.

Przy szybkim stosowaniu reżimu awaryjnego i unikaniu przedłużonego głodzenia, wyniki są zazwyczaj bardzo dobre i większość dzieci uniknie długoterminowych problemów zdrowotnych⁴. Jedyne zgony po diagnozie MCADD, które zostały zgłoszone w opublikowanej literaturze ze Stanów Zjednoczonych, wystąpiły u dzieci, u których diagnoza została postawiona późno lub wytyczne zarządzania chorobą nie zostały koniecznie przestrzegane¹³.