Wykrywanie nosicielstwa i diagnostyka prenatalna dystrofii mięśniowej

Wykrywanie nosicielstwa i diagnostyka prenatalna odgrywają kluczową rolę w prewencji dystrofii mięśniowej, szczególnie w rodzinach z historią tej choroby. Chociaż nie można zapobiec wystąpieniu choroby u osób, które już posiadają mutacje genetyczne, możliwe jest zidentyfikowanie osób niosących geny odpowiedzialne za dystrofię mięśniową oraz przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej¹.

Wykrywanie nosicielek dystrofii mięśniowej

Potencjalne nosicielki dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a wśród krewnych żeńskich pacjentów mogą być identyfikowane przez patologiczne testy heterozygot¹. Oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej (CK) w surowicy jest prawdopodobnie nadal najbardziej wiarygodną metodą, umożliwiającą wykrycie około 70% dorosłych nosicielek i prawdopodobnie do 90% nosicielek w wieku szkolnym¹. Kobiety mogą nie mieć objawów choroby, ale nadal nosić gen odpowiedzialny za zaburzenie².

Współczesna analiza sekwencjonowania DNA odgrywa istotną rolę w jednoznacznej diagnostyce pacjentów z klinicznie podejrzewaną dystrofią mięśniową typu Duchenne’a³. Wczesna i precyzyjna diagnostyka choroby jest istotną częścią skutecznej strategii postępowania z chorobą, ponieważ wytyczne opieki i prewencja poprzez poradnictwo muszą być wdrożone najwcześniej, szczególnie że terapie są obecnie dostępne dla określonej grupy pacjentów³.

Poradnictwo genetyczne dla rodzin

Poradnictwo genetyczne jest szczególnie zalecane, gdy występuje osobista lub rodzinna historia dystrofii mięśniowej². Osoby, które martwią się o ryzyko przekazania dystrofii mięśniowej lub innych chorób genetycznych przed próbą posiadania biologicznego dziecka, powinny porozmawiać ze swoim lekarzem o poradnictwie genetycznym⁴⁵.

Biorąc pod uwagę, że ciężar opieki nad pacjentami z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a niezmiennie spada na matki, szczególnie na wsiach w Indiach, skuteczne poradnictwo genetyczne, po którym następuje badanie przesiewowe nosicielek, ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania temu zaburzeniu³. Kompleksowe wysiłki obejmujące kompletne testy genetyczne w połączeniu z współczującym poradnictwem genetycznym zapewnianym pacjentom z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a i ich rodzinom mają na celu poprawę jakości życia pacjentów oraz umożliwienie kobietom nosicielkom podejmowania świadomych wyborów reprodukcyjnych w celu powstrzymania rozprzestrzeniania się tej śmiertelnej choroby³.

Diagnostyka prenatalna

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a może być wykryta z około 95% dokładnością poprzez badania genetyczne przeprowadzone podczas ciąży². W niektórych sytuacjach badania prenatalne mogą umożliwić zdiagnozowanie choroby we wczesnej ciąży⁴⁵. Jeśli u partnera lub partnerki stwierdzono gen dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a, można zdecydować się na sprawdzenie zapłodnionych komórek jajowych i implantację tylko tych, które nie mają dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a⁶.

Jeśli partnerka niedawno zaszła w ciążę, można również wybrać badanie płynu otaczającego płód, aby sprawdzić, czy płód ma dystrofię mięśniową typu Duchenne’a⁶. Jeśli dystrofia mięśniowa zostanie wykryta u nienarodzonego dziecka, fizjoterapeuta i inni dostawcy opieki zdrowotnej mogą edukowac przyszłych rodziców⁷. Wczesna fizjoterapia może pomóc poprzez dostarczenie technik terapeutycznych zapobiegających lub redukujących niektóre powikłania dystrofii mięśniowej po urodzeniu⁷.

Znaczenie wczesnej diagnostyki

W przypadku braku opcji leczenia uzdrawiającego, wczesna diagnostyka pacjentów z podejrzewaną dystrofią mięśniową typu Duchenne’a jest istotna dla wdrożenia skutecznych strategii postępowania z chorobą, mając na uwadze jakość życia pacjenta⁸. W tym względzie należy podkreślić poradnictwo genetyczne dla pacjentów i ich rodzin⁸. Dane sugerują, że rzadka nieciągła mutacja genu dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a jest przyczyną rodzinnej dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a u dotkniętych mężczyzn i może być śledzona do kobiet nosicielek w tym rodowodzie⁸.

Badania wykazały, że siła analizy mutacyjnej w połączeniu z poradnictwem genetycznym może zapewnić matkom nosicielkom dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a możliwość podejmowania świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny w celu zapobiegania narodzinom kolejnego potomstwa z dodatnim wynikiem na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a⁸. Poradnictwo genetyczne jest istotne dla rodzin z historią dziedzicznej dystrofii⁹. Jednak jeśli spontaniczne mutacje występują w macicy, nikt nie może zapobiec temu zaburzeniu⁹.

Postępowanie w przypadku wykrycia ryzyka

Gdy zostanie zidentyfikowane ryzyko wystąpienia dystrofii mięśniowej, istotne staje się odpowiednie postępowanie. Podstawowe kroki prewencyjne obejmują doskonałą opiekę prenatalną dla dzieci z dystrofią dystalną⁹, testy genetyczne przed i podczas ciąży⁹, oraz konieczność, aby pacjenci poznali techniki terapeutyczne, które mogą pomóc ich dzieciom poprawić siłę, postawę i wzorce chodzenia⁹. Ważny jest również dostęp do fizjoterapeutów, którzy mają doświadczenie w pracy z dziećmi z dystrofią mięśniową⁹.

Genetyczne zaburzenia dystrofii mięśniowych nie mogą być zapobiegane⁷. Doskonała opieka prenatalna jest ważna dla wszystkich ciąż⁷. Niemniej jednak, dzięki odpowiedniemu poradnictwu genetycznemu i diagnostyce prenatalnej, rodziny mogą podejmować świadome decyzje dotyczące planowania potomstwa i przygotować się na odpowiednią opiekę nad dzieckiem z dystrofią mięśniową, jeśli taka sytuacja wystąpi.