Prewencja dystrofii mięśniowej – możliwości zapobiegania

Dystrofia mięśniowa stanowi grupę genetycznych zaburzeń charakteryzujących się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Ze względu na swój genetyczny charakter, choroba ta nie może być zapobiegana w tradycyjnym rozumieniu tego słowa¹². Jednak istnieją różne strategie, które mogą pomóc w wykryciu ryzyka wystąpienia choroby, jej wczesnej diagnostyce oraz zapobieganiu powikłaniom.

Niemożność pierwotnej prewencji

Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, która może być dziedziczona od rodziców lub powstać w wyniku spontanicznych mutacji genetycznych¹. W obu przypadkach choroba nie jest możliwa do zapobiegania¹³. Dystrofia mięśniowa nie jest zaraźliwa i nie może wystąpić w wyniku urazu lub aktywności fizycznej¹. Nie występuje również z powodu czynników zewnętrznych, takich jak infekcje, poziom aktywności czy urazy¹.

Poradnictwo genetyczne i planowanie rodziny

Chociaż nie można zapobiec dystrofii mięśniowej, istnieją możliwości oceny ryzyka jej wystąpienia u potomstwa. Poradnictwo genetyczne jest szczególnie zalecane dla osób, które mają osobistą lub rodzinną historię dystrofii mięśniowej⁴. Kobiety mogą nie mieć objawów, ale nadal nosić gen odpowiedzialny za zaburzenie⁴. W przypadkach, gdy w rodzinie występuje dystrofia mięśniowa, można rozważyć rozmowę z doradcą genetycznym i przeprowadzenie testów przed poczęciem dziecka⁵.

Diagnostyka prenatalna może umożliwić wykrycie dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a z około 95% dokładnością poprzez badania genetyczne przeprowadzone podczas ciąży⁴. W niektórych sytuacjach badania prenatalne mogą umożliwić zdiagnozowanie choroby we wczesnej ciąży²⁶. Szczegółowe informacje na temat wykrywania nosicielstwa i diagnostyki prenatalnej znajdują się w osobnej sekcji Zobacz więcej: Wykrywanie nosicielstwa i diagnostyka prenatalna dystrofii mięśniowej.

Prewencja wtórna – zapobieganie powikłaniom

Chociaż nie można zapobiec wystąpieniu dystrofii mięśniowej, istnieją skuteczne metody zapobiegania lub opóźniania powikłań choroby oraz poprawy jakości życia pacjentów². Wczesne rozpoznanie dzieci dotkniętych dystrofią mięśniową jest istotne dla zapobiegania powikłaniom i przedłużenia życia⁷.

Podstawowe zalecenia obejmują utrzymanie zdrowej diety w celu zapobiegania niedożywieniu, picie dużych ilości wody w celu uniknięcia odwodnienia i zaparć, wykonywanie ćwiczeń zgodnie z zaleceniami zespołu medycznego, utrzymanie zdrowej masy ciała, zaprzestanie palenia w celu ochrony płuc i serca oraz bycie na bieżąco ze szczepieniami². Ograniczona mobilność wynikająca z osłabienia mięśni może prowadzić do przyrostu masy ciała, odwodnienia i zaparć, dlatego zbilansowana dieta bogata w błonnik, białko i niskokaloryczna może pomóc w rozwiązaniu tych problemów⁸.

Profilaktyka sercowa i oddechowa

Szczególnie istotna jest profilaktyka powikłań sercowo-naczyniowych. Aktualne zalecenia dotyczące leczenia problemów sercowych w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a obejmują rozpoczęcie leków sercowych – szczególnie tych obniżających ciśnienie krwi – przed 10. rokiem życia⁹. Ma to na celu opóźnienie wystąpienia lub spowolnienie progresji kardiomiopatii⁹. Badania wykazały, że profilaktyczne leczenie serca przedłuża przeżycie u mężczyzn z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a⁹.

Ze względu na zagrożenie płucne w późnym okresie choroby, wszyscy pacjenci z dystrofią mięśniową powinni być odpowiednio zaszczepieni przeciwko grypie i pneumokokom⁷¹⁰. Zalecana jest również regularna ocena funkcji płuc, która powinna rozpocząć się około 9-10 roku życia, przed tym jak dziecko będzie wymagało wózka inwalidzkiego⁷. Kompleksowe informacje dotyczące zapobiegania powikłaniom sercowym i oddechowym znajdują się w dedykowanej sekcji Zobacz więcej: Zapobieganie powikłaniom sercowym i oddechowym w dystrofii mięśniowej.

Rola fizjoterapii i aktywności fizycznej

Fizjoterapia odgrywa pozytywną rolę w utrzymaniu siły mięśni i spowolnieniu rozwoju przykurczów¹¹. Może pomóc w zapobieganiu deformacjom, zwiększeniu mobilności oraz utrzymaniu mięśni w sile i elastyczności¹². Ćwiczenia są ważnym aspektem w postępowaniu z dystrofią mięśniową. Do około 8. roku życia chłopcy mogą uczestniczyć w zwykłej aktywności fizycznej¹³. Jednak ważne jest, aby nie przeciążać się ćwiczeniami do granic wyczerpania, ponieważ zbyt intensywne ćwiczenia lub niewłaściwy rodzaj ćwiczeń może spowodować dodatkowe uszkodzenia mięśni¹³.

Pasywne ćwiczenia lub wspomagane rozciąganie powinny być ustanowione tak wcześnie, jak to możliwe¹³. Programy ćwiczeń opracowywane przez fizjologów sportu i fizjoterapeutów mają na celu zapobieganie (w miarę możliwości) skracaniu mięśni lub przykurczom, które mogą ograniczać ruch stawów¹³. Należy pamiętać, że dystrofia mięśniowa jest chorobą postępującą, dlatego utrzymanie obecnego poziomu funkcjonowania pozostaje bardzo korzystne dla pacjentów i może pomóc przedłużyć ich życie¹³.

Perspektywy przyszłości

Trwają badania nad nowymi metodami leczenia, takimi jak zastępowanie genów, wstrzykiwanie komórek macierzystych i modyfikacja genów⁸. Nadzieja jest taka, że w przyszłości te metody mogłyby odwrócić uszkodzenia mięśni powodowane przez dystrofię mięśniową⁸. Badania nad edycją genomu przy użyciu systemu CRISPR/Cas9 wykazały obiecujące rezultaty w modelach zwierzęcych, gdzie udało się skorygować pierwotne uszkodzenia genetyczne odpowiedzialne za dystrofię mięśniową i zapobiec rozwojowi charakterystycznych cech tej choroby¹⁴.

Chociaż edycja genomu w linii zarodkowej nie jest obecnie możliwa u ludzi¹⁵, edycja genomu mogłaby w zasadzie być rozważana w komórkach poporodowych in vivo, jeśli pewne wyzwania techniczne mogłyby zostać przezwyciężone¹⁵. Pomimo wymienionych wyzwań, wraz z szybkim postępem technologicznym systemów dostarczania genów i ulepszeniami systemu edycji CRISPR/Cas9, opisywane podejście mogłoby ostatecznie przynieść korzyści terapeutyczne dla dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a i innych ludzkich chorób genetycznych w przyszłości¹⁵.