Statystyki zachorowalności na dystrofię Duchenne’a i Beckera

Dystrofia Duchenne’a (DMD) i dystrofia Beckera (BMD) stanowią najczęstsze formy dystrofii mięśniowej, należąc do grupy schorzeń zwanych dystrofinopatia. Oba schorzenia wynikają z mutacji w tym samym genie DMD, jednak różnią się znacząco pod względem częstości występowania i nasilenia objawów12.

Częstość występowania dystrofii Duchenne’a

Dystrofia Duchenne’a jest najczęstszą formą dystrofii mięśniowej u dzieci, występującą u około 1 na każde 3500-5000 narodzin chłopców na całym świecie134. Według niektórych źródeł, częstość może sięgać nawet 1 na 3600 narodzin chłopców56. Schorzenie to dotyka przede wszystkim mężczyzn ze względu na sprzężenie z chromosomem X1.

Globalne badania epidemiologiczne dostarczają szczegółowych danych na temat rozpowszechnienia DMD. Według systematycznego przeglądu i metaanalizy obejmującej 44 badania, łączna globalna częstość występowania DMD wynosi 7,1 przypadków na 100000 mężczyzn (95% CI: 5,0-10,1) i 2,8 przypadków na 100000 osób w populacji ogólnej (95% CI: 1,6-4,6)7. Częstość występowania przy urodzeniu jest znacznie wyższa i wynosi 19,8 przypadków na 100000 żywych narodzin chłopców (95% CI: 16,6-23,6)7.

Dane z poszczególnych krajów i regionów

Różne kraje dostarczają zróżnicowanych danych epidemiologicznych dotyczących DMD. W Europie i Ameryce Północnej częstość występowania DMD szacuje się na około 6 na 100000 osób8. W Anglii częstość występowania DMD w 2020 roku wynosiła 3,23 na 100000 osób (95% CI: 2,82-3,63) w populacji ogólnej i 6,43 na 100000 mężczyzn9.

Badania australijskie wykazały skumulowaną częstość występowania choroby na poziomie 19,7 na 100000 żywych narodzin chłopców, co oznacza, że 1 na 5076 żywo urodzonych chłopców zostaje zdiagnozowany z DMD10. Te dane są zbliżone do globalnej częstości występowania DMD wynoszącej 15,1-19,5 na 100000 żywych narodzin chłopców obserwowanej w najnowszych badaniach z Europy i USA11.

Dane z USA: W Stanach Zjednoczonych około 1 na każde 5000 chłopców w wieku 5-9 lat ma dystrofię Duchenne’a lub Beckera. DMD występuje trzy razy częściej niż BMD. Mediana wieku przeżycia mężczyzn z DMD wynosi 23,7 lat, co pokazuje poprawę w porównaniu z wcześniejszymi danymi.

W Szwecji częstość występowania przy urodzeniu DMD wynosi 19,2 na 100000 żywych narodzin chłopców, a częstość występowania dorosłych pacjentów z DMD na dzień 31 grudnia 2019 roku wynosiła 3,2 na 100000 dorosłych mężczyzn12. We Włoszech częstość występowania DMD w populacji ogólnej wynosi 1,7-3,4 przypadków na 100000, podczas gdy częstość przy urodzeniu wynosi 21,7-28,2 na 100000 żywych narodzin chłopców13.

Częstość występowania dystrofii Beckera

Dystrofia Beckera jest znacznie rzadsza od dystrofii Duchenne’a. Szacunkowa częstość występowania BMD wynosi około 1 na każde 18000-30000 narodzin chłopców214, choć niektóre źródła podają częstość 1 na 18518 narodzin chłopców15. Częstość występowania BMD wynosi około 17-27 przypadków na milion populacji16.

Przegląd wielu badań wykazał, że łączna częstość występowania BMD wśród mężczyzn na całym świecie wynosi 1,53 na 10000015. Częstość występowania BMD różni się znacznie w zależności od kraju, wahając się od 0,13 na 100000 w RPA do 7,29 na 100000 w Anglii15.

Różnice etniczne i regionalne

Badania wykazują istotne różnice w częstości występowania dystrofii Duchenne’a między różnymi grupami etnicznymi. W Stanach Zjednoczonych obserwuje się wyższą częstość występowania DMD wśród osób pochodzenia hiszpańskiego w porównaniu z białymi osobami pochodzenia niehispańskiego i czarnymi osobami pochodzenia niehispańskiego517.

Dane z sieci nadzoru MD STARnet wskazują na różnice w częstości występowania dystrofii Duchenne’a i Beckera w zależności od rasy i pochodzenia etnicznego, co może sugerować wpływ czynników kulturowych i społeczno-ekonomicznych na proces diagnostyczny18. Te różnice mogą wynikać nie tylko z czynników genetycznych, ale także z różnic w dostępie do opieki zdrowotnej i świadomości choroby w różnych społecznościach.

Stabilność częstości występowania w czasie

Pomimo wprowadzenia programów przesiewowych i kaskadowych badań genetycznych, częstość występowania DMD pozostaje względnie stabilna w czasie. Badania australijskie nie wykazały statystycznie istotnych różnic w częstości występowania choroby między okresami 2002-2007 i 2008-201210. Wysoka częstość mutacji genu dystrofiny prowadzi do dużej liczby przypadków sporadycznych, co przyczynia się do niezmiennej częstości występowania choroby19.

Częstość teoretycznie możliwych do zapobieżenia przypadków również nie zmieniła się znacząco między badanymi okresami, co wskazuje na ograniczenia obecnych modeli badań przesiewowych i diagnostycznych w wpływaniu na częstość występowania choroby1019.

Znaczenie danych epidemiologicznych

Dokładne dane epidemiologiczne dotyczące dystrofii Duchenne’a i Beckera są kluczowe dla planowania opieki zdrowotnej, alokacji zasobów oraz rozwoju nowych terapii. Pomimo wysokiej heterogenności wyników badań i braku wysokiej jakości studiów, aktualne dane dostarczają cennych informacji o obciążeniu tymi chorobami w różnych populacjach20. Kontynuacja wysokiej jakości badań epidemiologicznych pozostaje niezbędna dla lepszego zrozumienia tych rzadkich, ale poważnych schorzeń.

Pytania i odpowiedzi

Ile chłopców rodzi się z dystrofią Duchenne'a?

Dystrofia Duchenne’a występuje u około 1 na każde 3500-5000 narodzin chłopców na całym świecie. Niektóre badania wskazują częstość nawet 1 na 3600 narodzin chłopców.

Czy dystrofia Beckera jest częstsza od dystrofii Duchenne'a?

Nie, dystrofia Beckera jest znacznie rzadsza. Występuje u około 1 na 18000-30000 narodzin chłopców, podczas gdy dystrofia Duchenne’a dotyka 1 na 3500-5000 narodzin chłopców.

Czy częstość występowania DMD różni się między krajami?

Tak, obserwuje się pewne różnice regionalne. Na przykład w Anglii częstość wynosi 6,43 na 100000 mężczyzn, podczas gdy w Europie i Ameryce Północnej szacuje się ją na około 6 na 100000 osób.

Które grupy etniczne są bardziej narażone na DMD?

W Stanach Zjednoczonych obserwuje się wyższą częstość występowania DMD wśród osób pochodzenia hiszpańskiego w porównaniu z innymi grupami etnicznymi, co może wynikać z czynników genetycznych i społeczno-ekonomicznych.

Czy programy przesiewowe zmniejszają częstość występowania DMD?

Badania pokazują, że mimo wprowadzenia programów przesiewowych i badań genetycznych, częstość występowania DMD pozostaje względnie stabilna w czasie ze względu na wysoką częstość mutacji sporadycznych.

Reklama
Reklama