Objawy choroby hemolitycznej noworodka – jak rozpoznać

Choroba hemolityczna noworodka może przebiegać z różnym nasileniem objawów – od łagodnych, łatwo leczonych przypadków, po ciężkie stany zagrażające życiu¹. Około 50% dzieci z tą chorobą ma łagodne objawy, które są stosunkowo łatwe do opanowania². Ważne jest jednak pamiętanie, że choroba dotyka wyłącznie dziecka, podczas gdy matka nie doświadcza żadnych objawów związanych z tym schorzeniem¹³.

Objawy choroby hemolitycznej noworodka wynikają z niszczenia czerwonych krwinek dziecka przez przeciwciała matki, co prowadzi do niedokrwistości i nadmiernego gromadzenia się bilirubiny we krwi⁴. Proces ten może rozpocząć się już w życiu płodowym, ale najczęściej objawy stają się widoczne po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia dziecka².

Główne objawy u noworodków

Dwa podstawowe problemy, które charakteryzują chorobę hemolityczną noworodka, to niedokrwistość hemolityczna i żółtaczka noworodkowa¹². Niedokrwistość hemolityczna występuje, gdy czerwone krwinki są niszczone szybciej niż organizm może je zastąpić⁵. Przeciwciała z krwi matki o ujemnym czynniku Rh przedostają się przez łożysko do krwi dziecka i atakują jego dodatnie krwinki Rh, powodując ich zniszczenie⁵.

Żółtaczka noworodkowa jest jednym z najczęstszych i najbardziej charakterystycznych objawów choroby⁶⁷. Powoduje żółte zabarwienie skóry dziecka i białek oczu⁶⁸. U dzieci o ciemniejszej karnacji żółte zabarwienie jest najbardziej widoczne w oczach oraz na dłoniach i podeszwach stóp⁵. Żółtaczka wynika z gromadzenia się bilirubiny – substancji powstającej w wyniku rozpadu czerwonych krwinek⁶⁹.

Wśród innych charakterystycznych objawów występujących u noworodków można wyróżnić bladość skóry spowodowaną niedokrwistością⁶⁷, przyspieszony rytm serca (tachykardię)⁶⁷oraz przyspieszone oddychanie (tachypnoe)⁶⁷. Dzieci mogą również wykazywać brak energii i letarg⁶⁷, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonię)¹².

Objawy podczas ciąży

W okresie prenatalnym choroba hemolityczna może manifestować się poprzez charakterystyczne zmiany widoczne podczas badań ultrasonograficznych i innych testów diagnostycznych⁶⁷. Jednym z wczesnych objawów może być żółte zabarwienie płynu owodniowego, które wynika z obecności bilirubiny – substancji uwalnianej podczas rozpadu krwinek⁶⁸. To zabarwienie może być wykryte podczas amniocentezy¹⁰¹¹.

Badania ultrasonograficzne mogą wykazać powiększenie narządów płodu, w tym wątroby, śledziony lub serca⁶⁸. Dodatkowo może dojść do gromadzenia się nadmiernej ilości płynu w jamie brzusznej, płucach lub na skórze głowy płodu⁶⁸. Te objawy są charakterystyczne dla stanu zwanego obrzękiem płodu (hydrops fetalis), który powoduje ciężkie obrzęki⁶⁸.

Ciężkie powikłania i objawy zagrażające życiu

W przypadkach ciężkiej niedokrwistości wtórnej do choroby hemolitycznej może rozwinąć się obrzęk płodu, który można rozpoznać na podstawie objawów klinicznych, takich jak obrzęk skóry, wysięk osierdziowy, wysięk opłucnowy i wodobrzusze¹². Diagnoza jest zazwyczaj stawiana na podstawie prenatalnego badania ultrasonograficznego, jednak obrzęk może manifestować się wstrząsem sercowo-naczyniowym z powodu ciężkiej niedokrwistości podczas oceny noworodka¹².

Kernikterus stanowi najpoważniejsze powikłanie choroby hemolitycznej noworodka¹³¹⁴. Jest to stan spowodowany odkładaniem się bilirubiny w mózgu dziecka, który może prowadzić do drgawek, trwałego uszkodzenia mózgu, głuchoty, a w najcięższych przypadkach nawet śmierci¹³¹⁴. Bez szybkiego leczenia gromadzenie się bilirubiny w mózgu może prowadzić do neurologicznych powikłań, takich jak kernikterus, który skutkuje głuchotą, ślepotą, uszkodzeniem mózgu, trudnościami w uczeniu się, a nawet śmiercią⁵.

Ciężka niedokrwistość może prowadzić do niewydolności serca o wysokim rzucie, charakteryzującej się bladością, powiększeniem wątroby lub śledziony, uogólnionymi obrzękami i trudnościami oddychowymi¹⁵. W najcięższych przypadkach, jeśli choroba pozostanie nieleczona, może dojść do śmierci płodu¹⁶¹⁷. Ciężka postać choroby może również prowadzić do porodu martwego dziecka¹⁷¹⁸.

Czas wystąpienia objawów

Charakterystyczną cechą choroby hemolitycznej noworodka jest fakt, że dziecko nie zawsze wykazuje oczywiste objawy w momencie urodzenia¹². Objawy mogą rozwinąć się w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia¹³. Żółtaczka może nie być widoczna bezpośrednio po urodzeniu, ale może pojawić się bardzo szybko, często w ciągu 24-36 godzin¹⁹²⁰.

Po urodzeniu niszczenie czerwonych krwinek może być kontynuowane, co prowadzi do dalszych problemów zdrowotnych¹⁰. Może wystąpić ciężka żółtaczka, ponieważ wątroba dziecka nie jest w stanie poradzić sobie z dużą ilością bilirubiny powstającej w wyniku rozpadu czerwonych krwinek¹⁰¹³. W wyniku tego wątroba może ulec powiększeniu, a dziecko nadal będzie miało niedokrwistość¹³.

Znaczenie wczesnego rozpoznania

Choroba hemolityczna noworodka jest stanem przejściowym – przeciwciała niszczące czerwone krwinki dziecka zazwyczaj znikają w ciągu pierwszych 8-12 tygodni życia²¹. Przy odpowiedniej opiece medycznej nie występują długotrwałe problemy zdrowotne u dzieci z tą chorobą²¹. Jednak bez właściwego leczenia ciężkie przypadki mogą prowadzić do poważnych powikłań, w tym uszkodzenia mózgu, trudności w uczeniu się, utraty słuchu oraz ślepoty i zaburzeń widzenia¹⁷¹⁸.

Rokowanie zależy od nasilenia objawów u dziecka – ciężka niedokrwistość i hiperbilirubinemia mogą być śmiertelne bez leczenia²². Niemniej jednak dzieci, które otrzymują właściwe leczenie, mogą przeżyć chorobę hemolityczną²². Mogą one wymagać transfuzji krwi podczas ciąży lub po porodzie w celu zastąpienia czerwonych krwinek, a lekarz może być zmuszony do monitorowania ich przez kilka miesięcy po urodzeniu, aby upewnić się, że nie występują żadne problemy²².