Diagnostyka zespołu hemolityczno-mocznicowego – badania i rozpoznanie HUS

Zespół hemolityczno-mocznicowy jest schorzeniem wymagającym szybkiej i precyzyjnej diagnostyki ze względu na potencjalnie poważne powikłania. Rozpoznanie opiera się na charakterystycznej triasie objawów klinicznych oraz wynikach badań laboratoryjnych, które potwierdzają obecność mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości i ostrej niewydolności nerek¹².

Podstawowe kryteria diagnostyczne

Diagnostyka zespołu hemolityczno-mocznicowego wymaga wysokiego stopnia podejrzenia klinicznego, opartego na objawach, historii podróży, wynikach badań laboratoryjnych oraz wywiadzie żywieniowym². Rozpoznanie jest przede wszystkim kliniczne, potwierdzone badaniami laboratoryjnymi wykazującymi mikroangiopatyczną niedokrwistość hemolityczną³.

Kluczowe elementy diagnostyczne obejmują małopłytkowość i niedokrwistość, fragmentację krwinek czerwonych w rozmazie krwi wskazującą na mikroangiopatyczną hemolizę, dowody hemolizy, ujemny wynik testu Coombsa, brak stosowania leków mogących powodować mikroangiopatię zakrzepową oraz prawidłową aktywność ADAMTS13¹.

Badania laboratoryjne pierwszego rzutu

Wstępne badania powinny obejmować pełną morfologię krwi z rozmazem oraz kompleksowy panel metaboliczny². Podstawowe testy diagnostyczne pierwszego rzutu obejmują morfologię krwi z płytkami krwi, rozmaz krwi obwodowej, funkcje nerek i stężenie kreatyniny, elektrolity w surowicy, czas protrombinowy i czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, dehydrogenazę mleczanową oraz haptoglobinę⁴.

Podwyższona dehydrogenaza mleczanowa i pośrednia bilirubina, a także niska haptoglobina i podwyższona hemoglobina w osoczu są diagnostyczne dla niedokrwistości hemolitycznej, podobnie jak obecność schistocytów w rozmazie obwodowym². Test Coombsa powinien być ujemny, z wyjątkiem HUS spowodowanego przez Streptococcus pneumoniae².

Diagnostyka różnicowa i badania specjalistyczne

Zespół hemolityczno-mocznicowy należy różnicować z innymi mikroangiopatiami zakrzepowymi, szczególnie z zakrzepową plamicą małopłytkową i atypowym HUS. Podobieństwa między HUS, aHUS i TTP sprawiają, że diagnostyka różnicowa jest niezbędna⁵. Wszystkie trzy schorzenia charakteryzują się małopłytkowością i mikroangiopatyczną hemolizą oraz jednym lub więcej z następujących objawów: neurologicznymi, upośledzeniem funkcji nerek lub objawami żołądkowo-jelitowymi⁵.

Pozytywny wynik testu na toksynę Shiga potwierdza przyczynę STEC-HUS, a ciężki niedobór ADAMTS13 potwierdza rozpoznanie TTP⁵. W przypadkach atypowych, czyli u pacjentów, którzy nie mieli poprzedzającej infekcji lub mają nawracające schorzenie, zaleca się badania w kierunku mutacji genów czynników dopełniacza Zobacz więcej: Badania specjalistyczne w diagnostyce atypowego HUS – testy genetyczne.

Badania kału i identyfikacja patogenu

Badania kału wykonuje się u dzieci z biegunką, a także u dorosłych, którzy mieli okres poprzedzający krwawą biegunkę, jednak organizm i toksyna mogły zostać usunięte do momentu zgłoszenia się pacjenta¹. Próbka kału powinna być pobrana do badania na toksynę Shiga, gdy występuje biegunka⁷.

Coraz częściej laboratoria mikrobiologii używają testów opartych na reakcji łańcuchowej polimerazy zamiast hodowli E. coli, ponieważ są znacznie szybsze⁸. Hodowla kału na agarze sorbitolowo-MacConkey’a do wykrycia pałeczek E. coli wytwarzających toksynę Shiga oraz reakcja łańcuchowa polimerazy do wykrycia toksyny Shiga 1 i 2 są standardowymi metodami diagnostycznymi Zobacz więcej: Badania mikrobiologiczne w HUS – wykrywanie toksyny Shiga i E.coli.

Ocena funkcji nerek i badania moczu

Badanie moczu może wykazać obecność krwi i białka w moczu⁹. Funkcja nerek może być oceniana poprzez badanie poziomu produktów przemiany materii w krwi, normalnie filtrowanych przez nerki. Mocznik i kreatynina są miarami tej funkcji nerek¹⁰. Gdy poziomy rosną, jest to wskaźnik niewydolności nerek lub mocznicą, w której nerki nie mogą usunąć produktów przemiany materii z organizmu.

Nieprawidłowe wyniki badania moczu obejmują obecność krwi i białka w moczu, gdy normalnie ich tam nie ma¹⁰. Badanie moczu może również wykazać obecność ketonów, krwinkomoczu, białkomoczu oraz wałeczków¹¹.

Znaczenie szybkiej diagnostyki

Szybkie rozpoznanie różnorodnych etiologii i objawów HUS jest niezbędne dla terminowej diagnostyki i interwencji, optymalizując wyniki leczenia pacjentów². Typowy pacjent z HUS to dziecko w wieku przedszkolnym, które miało chorobę biegunkową w ciągu ostatnich 5-14 dni i zgłasza się z wybroczkami, żółtaczką i skąpomoczem¹².

Rokowanie zależy przede wszystkim od szybkiego rozpoczęcia leczenia. Terminowe leczenie może zapobiec ostrym powikłaniom oraz progresji do przewlekłej niewydolności nerek¹². Wszyscy pacjenci z rozpoznaniem HUS muszą być hospitalizowani do czasu powrotu funkcji nerek do normy¹³.