Czynniki genetyczne i biologiczne w anoreksji – rola dziedziczności

Badania naukowe coraz wyraźniej wskazują na silne biologiczne podstawy anoreksji nervosa¹. W przeciwieństwie do wcześniejszych teorii skupiających się głównie na czynnikach psychologicznych i społecznych, współczesne badania genetyczne i neurobiologiczne pokazują, że predyspozycje biologiczne odgrywają fundamentalną rolę w rozwoju tego schorzenia².

Genetyczne podstawy anoreksji

Analizy bliźniacze dostarczają przekonujących dowodów na genetyczne podłoże anoreksji³. Badania wskazują, że dziedziczność tego schorzenia wynosi między 28% a 58%, przy czym wiele analiz szacuje ją w wyższym zakresie, powyżej 50%³. Niektóre badania sugerują jeszcze wyższe wartości, dochodzące do 50-80%, co czyni anoreksję jednym z zaburzeń psychicznych o najwyższej dziedziczności⁴⁵. Dla porównania, poziom dziedziczności anoreksji jest podobny do tego obserwowanego w zaburzeniu dwubiegunowym czy schizofrenii⁴.

Krewni pierwszego stopnia osób z anoreksją mają około dwunastokrotnie większe ryzyko rozwoju tego schorzenia³⁶. Siostry pacjentek z anoreksją mają 6% ryzyko zachorowania, podczas gdy dalsi krewni mają ryzyko sięgające 4%⁷. Te statystyki jasno wskazują na istnienie silnego komponentu genetycznego w etiologii anoreksji.

Identyfikacja genów związanych z anoreksją

Chociaż konkretne geny odpowiedzialne za anoreksję nie zostały jeszcze w pełni zidentyfikowane, badania genomowe zaczynają ujawniać specyficzne loci genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem⁸. Szczególnie interesujące są badania wskazujące na setki genów zlokalizowanych w określonych regionach chromosomu 1, które pomagają regulować apetyt⁹. Gdy te geny regulujące apetyt są zmienione, mogą zakłócać szlaki sygnałowe w mózgu przekazujące uczucie głodu, co czyni osobę bardziej podatną na zaburzenia odżywiania⁹.

Badania wykazały także związki genetyczne między anoreksją a innymi cechami metabolicznymi¹⁰. Co ciekawe, podczas gdy bulimia i zaburzenie napadowe objadania się dzielą warianty genomowe z nadwagą i otyłością, potencjalne geny anoreksji utrzymują dwukierunkową relację z niskim BMI¹⁰. Sugeruje to różne genetyczne mechanizmy leżące u podstaw różnych typów zaburzeń odżywiania.

Zaburzenia neurotransmiterów

Zmiany w chemii mózgu, szczególnie w układach neurotransmiterów, stanowią kluczowy element biologicznych podstaw anoreksji¹. Neurobiolodzy stawiają hipotezę, że zakłócenia zarówno serotoninergicznych, jak i dopaminergicznych szlaków w mózgu pośredniczą w rozwoju anoreksji i mogą tłumaczyć częste współwystępowanie innych zaburzeń psychicznych⁴.

Serotonina, neurotransmiter regulujący nastrój i apetyt, wydaje się odgrywać szczególnie istotną rolę¹¹. Istnieją dowody sugerujące związek między anoreksją a serotoninį, chemikałem produkowanym w mózgu¹¹. Mogą występować warianty genu transportera serotoniny (5HTT), które są związane z podtypami zaburzeń odżywiania i które współdziałają z czynnikami z historii życia⁴.

Dopamina, neurotransmiter kontrolujący nawyki żywieniowe i nagrody, również może być zaburzona u osób z anoreksją¹². Niedobór dopaminy może wpływać także na serotoninę, która kontroluje kontrolę impulsów¹². Te zaburzenia mogą tłumaczyć, dlaczego osoby z anoreksją mają trudności z normalnym odżywianiem się i dlaczego często doświadczają problemów z kontrolą impulsów związanych z jedzeniem.

Zmiany strukturalne i funkcjonalne mózgu

Badania neurobiologiczne ujawniają znaczące zmiany w strukturze i funkcjonowaniu mózgu u osób z anoreksją¹³. Zostały zgłoszone deficyty istoty szarej w obszarach mózgu zaangażowanych w emocje, motywację i zachowania ukierunkowane na cel¹³. Te strukturalne zmiany mogą wpływać na sposób, w jaki osoby z anoreksją postrzegają jedzenie, własne ciało i podejmują decyzje związane z odżywianiem.

Inne dowody wskazują, że zachowania ograniczające związane z anoreksją mogą wynikać z nierównowagi między układami hamującymi a układami nagrody, co może prowadzić do zmiany w zachowaniach kompulsywnych¹³. Badania skanowania aktywności mózgu pokazały, że u kobiet z anoreksją układy nagrody w mózgu nie aktywują się, gdy odczuwają głód, co sugeruje, że są mniej zmotywowane do jedzenia i bardziej zdolne do opierania się pokusie jedzenia¹⁴.

Wpływ hormonów i okresu dojrzewania

Zmiany hormonalne, szczególnie te występujące podczas okresu dojrzewania, mają znaczący wpływ na rozwój anoreksji¹⁵. Najwyższa częstość występowania tego schorzenia przypada właśnie na okres dojrzewania, co sugeruje, że zmiany hormonalne w mózgu podczas tego okresu mogą być związane z anoreksją¹⁵.

Niektóre hipotezy wyjaśniające rosnącą częstość zaburzeń odżywiania w okresie dojrzewania obejmują wzrost tkanki tłuszczowej u dziewcząt, zmiany hormonalne okresu dojrzewania oraz oczekiwania społeczne dotyczące zwiększonej niezależności i autonomii, które są szczególnie trudne do spełnienia dla młodzieży z anoreksją¹⁶. Zwiększony wpływ grupy rówieśniczej i jej wartości również odgrywa rolę w tym okresie¹⁶.

Mechanizmy neuroadaptacyjne i samopodtrzymywanie choroby

Jednym z najbardziej fascynujących aspektów biologicznych podstaw anoreksji jest mechanizm, przez który choroba może się samopodtrzymywać¹⁷. Podczas długotrwałego ograniczania pokarmów u osób genetycznie podatnych, wynikające z tego niedożywienie, utrwalane przez biochemiczne zmiany wywołane utratą wagi (tj. ketoza), dodatkowo zwiększa wpływ niedożywienia na mózg, ponieważ znajduje się on w trybie choroby głodowej¹⁷.

Dlatego pomocne jest konceptualizowanie anoreksji jako stanu rozwojowego, a nie czysto mentalnego¹⁷. Trwałe stany głodzenia mogą prowadzić do biochemicznie uwarunkowanej oporności na leczenie z powodu zmian neuroadaptacyjnych, w tym wzrostu białka podobnego do angiopoetyny 6 (ANGPTL6), które zwiększają prawdopodobieństwo, że anoreksja stanie się chroniczna i trwała¹⁷.

Współwystępowanie z innymi zaburzeniami genetycznymi

Anoreksja często współwystępuje z innymi zaburzeniami, które również mają komponenty genetyczne¹⁸. Czynniki genetyczne są znane jako przyczyniające się do lęku, depresji i cech obsesyjno-kompulsywnych często występujących w anoreksji¹⁸. To NIE oznacza, że rodzice, którzy są lękliwi, w depresji lub mają cechy obsesyjno-kompulsywne, POWODUJĄ anoreksję, ale że istnieje zwiększona podatność na jej rozwój¹⁸.

Badania wykazały korelacje genetyczne między zaburzeniami odżywiania a cechami edukacyjnymi, neurotyzmem i schizofrenią¹⁹. Znaleziono także związki genetyczne między zaburzeniem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) a wszystkimi zaburzeniami odżywiania, z najsilniejszą korelacją z zachowaniami typu objadanie się/przeczyszczanie⁶.