Zespół Retta – objawy i ich rozwój u dzieci

Zespół Retta to rzadkie genetyczne zaburzenie neurologiczne i rozwojowe, które dotyka głównie dziewczynek i prowadzi do progresywnej utraty umiejętności motorycznych oraz językowych¹. Dzieci z tym schorzeniem początkowo rozwijają się prawidłowo przez pierwsze 6-18 miesięcy życia, po czym następuje okres regresji, podczas którego tracą wcześniej nabyte umiejętności².

Wczesne objawy i pierwsze oznaki

Pierwsze objawy zespołu Retta mogą być subtelne i łatwo przeoczyć. Najczęściej pojawiają się one między 6. a 18. miesiącem życia³. Do najwcześniejszych oznak należą zmniejszenie kontaktu wzrokowego z rodzicami i opiekunami oraz utrata zainteresowania zabawkami³. Rodzice mogą zauważyć opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych rozwoju, takich jak siadanie czy raczkowanie³.

Charakterystycznym wczesnym objawem jest hipotonia, czyli zmniejszenie napięcia mięśniowego, przez co ręce i nogi dziecka wydają się „wiotkie”⁴. Dzieci mogą również wykazywać nietypową spokojność i łagodność w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami⁵. Często obserwuje się także zwolnienie wzrostu obwodu głowy, które może być pierwszym zauważalnym objawem zespołu Retta⁶.

Główne objawy zespołu Retta

Zespół Retta charakteryzuje się kilkoma kluczowymi objawami, które definiują to schorzenie. Najważniejszym z nich jest częściowa lub całkowita utrata celowego używania rąk⁷. Dzieci tracą umiejętność chwytania przedmiotów, trzymania ich czy karmienia się samodzielnie². Zamiast tego rozwijają się charakterystyczne, powtarzalne ruchy rąk, które mogą obejmować zaciskanie, klaskanie, pocieranie czy ruchy przypominające mycie rąk⁸.

Kolejnym kluczowym objawem jest częściowa lub całkowita utrata umiejętności komunikacyjnych. Dzieci przestają mówić słowa, które wcześniej znały, a także tracą zdolność nawiązywania kontaktu wzrokowego i komunikowania się w inny sposób⁶. Mogą stać się mniej zainteresowane otoczeniem, zabawkami i interakcjami z innymi ludźmi⁶. Z czasem niektóre dzieci mogą stopniowo odzyskać kontakt wzrokowy i rozwinąć niewerbalne umiejętności komunikacyjne⁶.

Problemy z chodzeniem i koordynacją stanowią trzeci główny objaw. Pierwsze oznaki często obejmują zmniejszoną kontrolę rąk oraz malejącą zdolność do raczkowania lub chodzenia⁶. Początkowo utrata tych umiejętności następuje szybko, a następnie kontynuowana jest stopniowo. Z czasem mięśnie stają się słabe lub sztywne, z nietypowymi ruchami i pozycjonowaniem⁶.

Charakterystyczne ruchy rąk

Jednym z najbardziej rozpoznawalnych objawów zespołu Retta są stereotypowe ruchy rąk, które zastępują celowe używanie dłoni¹. Te powtarzalne, bezcelowe ruchy mogą różnić się między dziećmi i obejmują: zaciskanie rąk, ściskanie, klaskanie, stukanie, pocieranie, ruchy przypominające mycie rąk oraz wkładanie rąk do ust⁸⁹. Te charakterystyczne ruchy pojawiają się, gdy dziecko jest przytomne, ale znikają podczas snu¹⁰.

Dodatkowe objawy i powikłania

Zespół Retta może powodować szereg dodatkowych objawów, które znacznie wpływają na jakość życia pacjentek Zobacz więcej: Powikłania i dodatkowe objawy zespołu Retta. Do najczęstszych należą nietypowe ruchy oczu, takie jak intensywne wpatrywanie się, mruganie, zez czy zamykanie jednego oka na przemian⁸. Problemy z oddychaniem obejmują wstrzymywanie oddechu, szybkie oddychanie (hiperwentylację), gwałtowne wydychanie powietrza lub śliny oraz połykanie powietrza⁸. Te zaburzenia oddychania zwykle występują w godzinach czuwania⁸.

Drażliwość i płaczliwość to kolejne częste objawy. Dzieci z zespołem Retta mogą stawać się coraz bardziej pobudzone i drażliwe wraz z wiekiem⁸. Okresy płaczu lub krzyku mogą rozpoczynać się nagle, bez wyraźnej przyczyny, i trwać godzinami⁸. Niektóre dzieci mogą doświadczać lęków i niepokoju⁸.

Powikłania neurologiczne i inne

Większość osób z zespołem Retta doświadcza napadów padaczkowych w pewnym momencie swojego życia¹¹. Mogą występować różne typy napadów, które są związane ze zmianami w badaniu EEG¹¹. Boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza) jest częste w zespole Retta i zwykle rozpoczyna się między 8. a 11. rokiem życia, postępując wraz z wiekiem¹¹. W ciężkich przypadkach może być konieczne leczenie chirurgiczne¹¹.

Nieregularne bicie serca stanowi zagrażający życiu problem dla wielu dzieci i dorosłych z zespołem Retta i może prowadzić do nagłej śmierci¹¹. Zaburzenia snu mogą obejmować nieregularne pory snu, zasypianie w ciągu dnia i czuwanie w nocy, lub budzenie się w nocy z płaczem lub krzykiem³.

Stadia rozwoju zespołu Retta

Zespół Retta przebiega w czterech charakterystycznych stadiach, które pomagają w zrozumieniu progresji choroby Zobacz więcej: Stadia rozwoju zespołu Retta – przebieg choroby. Stadium I to wczesny początek, który rozpoczyna się między 6. a 18. miesiącem życia³. Stadium II, nazywane szybkim pogorszeniem, zwykle zaczyna się między 1. a 4. rokiem życia³. Stadium III, zwane plateau, rozpoczyna się zwykle między 2. a 10. rokiem życia i może trwać wiele lat¹². Stadium IV, późne pogorszenie motoryczne, zwykle rozpoczyna się po 10. roku życia¹².

Zmienność objawów

Ważne jest zrozumienie, że objawy zespołu Retta mogą znacznie różnić się między poszczególnymi pacjentkami. Nasilenie i zakres objawów może być różny w zależności od kilku czynników, w tym specyficznej mutacji genetycznej¹³. Niektóre dzieci mogą mieć łagodniejszy przebieg choroby, podczas gdy inne mogą doświadczać poważniejszych objawów i powikłań¹⁴. Tempo progresji również może się różnić, przy czym niektóre osoby doświadczają wolniejszego spadku umiejętności w porównaniu z innymi¹⁴.